Внешний вид и состояние здоровья человека — это результат работы его генетического аппарата и влияния факторов окружающей среды, причем первый играет ведущую роль. Правильное питание, образ жизни, медицинская помощь, безусловно, важны, однако именно наследственность в немалой степени определяет, насколько сложно будет человеку сохранить свое здоровье в течение жизни. В настоящее время у людей есть возможность узнать об особенностях своей генетической карты, которая является уникальной для каждого из нас. Зачем это нужно и как могут помочь генетические анализы в жизни человека? Ответы на эти вопросы — в новой статье на MedAboutMe.
Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?
Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергияГенетический анализ на наличие заболеваний
В настоящее время насчитывают около 3000 различных наследственных болезней. Современные генетические лаборатории предоставляют возможность сделать соответствующие анализы на наличие большинства из них. Проводятся они как при подозрении на определенное наследственное заболевание (если у человека уже появилась специфическая клиническая картина), так и для выявления риска его появления у потомства. К счастью, большинство из наследственных болезней кодируются рецессивными («слабыми») генами и проявляются у человека только при неудачном стечении обстоятельств. То есть, если его супругом станет тот, кто обладает такими же генетическими особенностями, то вероятность рождения малыша с патологией значительной увеличится.
Генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть у человека наличие повышенного риска различных заболеваний крови (антифосфолипидный синдром, тромбофилия), неврологических недугов (болезнь Альцгеймера, Паркинсона, рассеянный склероз, миопатия), сахарного диабета 2 типа, ишемической болезни сердца, гиперхолестеринемии, злокачественных новообразований различной локализации и многих других.
Данные исследования проводятся обычно частными клиниками и не входят в бесплатную медицинскую помощь.
Генетический тест на отцовство
Быть отцом — это великое счастье. Однако, к сожалению, не всегда мужчины готовы взять на себя ответственность за своего ребёнка и выполнять все отцовские обязательства. Иногда после зачатия они предпочитают оставаться в стороне и не оказывать женщине финансовой поддержки, которая так нужна для полноценной жизни малыша. Нередко они вообще отказываются от того, что они каким-либо образом причастны к появлению его на свет. Для того, чтобы получить алименты, женщина должна доказать в суде, что именно данный мужчина является отцом ее ребёнка. Самым эффективным способом сделать это является ДНК-тест на отцовство.
В большинстве случаев он проводится в судебном порядке. Для этого женщина обращается с иском в суд, который направляет ходатайство на проведение данной процедуры в учреждение, занимающееся подобной практикой. Проводится ДНК-тест следующим образом: для анализа берут генетический материал матери, ребёнка и предполагаемого отца. Им чаще всего является соскоб с внутренней поверхности щеки, но это также может быть кровь, ногти, волосы, сперма и др. Анализ позволяет установить факт отцовства с точностью 99%, то есть максимально достоверно.
Иногда случаются ситуации, когда женщина решает проверить генетический тест на отцовство, не ставя при этом самого мужчину в известность. Для этого в качестве генетического материала она может предоставить в лабораторию волосы, остриженный ноготь, ватную палочку с ушной серой. Таким образом, явка самого потенциального отца не нужна. Данный способ актуален и при проведении посмертной экспертизы, когда соскоб со слизистой оболочки щеки не всегда технически возможен.
Если генетический тест на отцовство проводится по решению суда, то эта процедура выполняется бесплатно. Если люди хотят получить результат в частном порядке, то проведение анализа обходится в пределах 13-18 тысяч рублей (однако в каждой клинике возможны сборы за различные дополнительные процедуры).
Генетический анализ для определения эффективности лекарств
Врачи нередко сталкиваются с такой ситуацией: пациент исправно принимает все предписанные ему лекарства, однако эффекта от терапии нет. Либо возможен другой вариант: при приеме терапевтической дозы развиваются признаки выраженной передозировки. Причин для этого может быть несколько, и одна из них — это генетические особенности самого больного. Для правильного метаболизма препарата необходима его трансформация до активного вещества, которая чаще всего проходит под действием различных печеночных ферментов. А их выработка, в свою очередь, обусловлена генетически.
Крайне важно знать о генетических особенностях пациента в случае, когда ему необходимо по жизненным показаниям длительно принимать препараты, для которых передозировка или недостаточный эффект одинаково опасны. К ним относится, прежде всего, варфарин, который назначают для снижения вязкости крови людям с повышенным риском тромбозов (после перенесенной тромбоэмболии, с мерцательной аритмией, протезированными клапанами сердца и т. д.). Если эффект этого лекарства будет ниже, чем нужно, то есть риск повторного тромбоза, а если возникнет передозировка — возможно развитие опасного кровотечения.
В рутинной практике стандартная стартовая доза варфарина в большинстве случаев одна для всех и составляет 5 мг/сутки, что приемлемо не для всех. Поэтому перед назначением целесообразно провести тест на генетические особенности метаболизма данного препарата. Для этого врач-гемостазиолог или врач-гематолог рекомендуют провести исследование двух определенных генов. В случае, если они неактивны (что наблюдается у 20-30% жителей российской популяции), препарат может повести себя непредсказуемо, и выбор дозы должен определяться сугубо индивидуально.
Помимо варфарина, есть ряд и других лекарств, на метаболизм которых оказывают влияние гены человека. К ним относятся следующие:
- Клопидогрель (антиагрегантное средство). Если у больного будет выявлено наличие гена, который снижает чувствительность к клопидогрелю, то этот факт сводит на «нет» все положительные свойства препарата и делает терапию бесполезной (а лекарство это не из дешевых). Кроме того, в данном случае резко возрастает риск сосудистых катастроф — инфаркта миокарда и инсульта, которые являются основной причиной смертности населения развитых стран.
- Азатиоприн и меркаптопурин (препараты для лечения аутоиммунных болезней). Наличие определенного гена, который замедляет метаболизм этих препаратов, значительно повышает риск их токсического действия на печень, почки и костный мозг.
- 5-фторурацил (препарат, применяемый в онкологии). Примерно у 1% людей имеется ген, который препятствует терапевтическому действию этого препарата. Врач должен назначить таким людям другое лекарство, ведь времени на терапию заведомо неэффективным для них препаратом у них просто нет.
Огромным минусом данных генетических тестов является их малая доступность и высокая стоимость. На сегодняшний день они проводятся исключительно в крупных областных клиниках и центрах и за счет самого больного, так как не оплачиваются из фонда ОМС. Однако, учитывая то, что анализ этот однократный (генетическая картина не меняется), а речь идет о здоровье, то такая трата себя однозначно окупит.
Генетический анализ при беременности
Генетический анализ при беременности — это обязательная процедура в рамках диспансерного наблюдения за любой беременной женщиной. Перед его проведением врач-гинеколог по совокупности всех данных относит будущую маму в определенную категорию риска рождения ребёнка с генетической патологией. Выделяют 3 основные группы: низкий риск (вероятность рождения малыша с аномалиями менее 10%), средний — 10-20% и высокий — более 20%.
Проводится генетический тест во II триместре беременности после второго ультразвукового исследования (на сроке 20-24 недели). Для этого выполняется забор венозной крови, и материал отправляется в лабораторию. Там врачи выявляют, каково содержание в ней гормонов эстриола, хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина. Отклонение от нормальных значений может свидетельствовать о повышенном риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, дефектов нервной трубки, пороков сердца, почек и др. При выявлении такой патологии женщину отправляют к врачу-генетику для того, чтобы он определил дальнейшую тактику.
Помимо исследования венозной крови, существуют и другие методы выявления генетических отклонений, которые являются инвазивными. К ним относятся амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Их проводят женщинам из группы высокого риска рождения детей с генетическими аномалиями или при выявлении отклонений в ходе проведении рутинного обследования гормонов крови.
Генетическое обследование беременной женщины проводится бесплатно и финансируется из фонда ОМС.
Генетические анализы у новорожденного ребёнка
Сразу после рождения в родильном доме у малыша берут анализ на генетическое обследование. Обычно на 4-7 сутки у новорожденного из пятки производят забор небольшого количества крови, которая отправляется в специальную лабораторию. Там материал обследуют на наличие таких заболеваний, как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Все эти недуги являются тяжелыми и требуют терапии уже с первых дней жизни.
Если результат анализа отрицательный, то родителям обычно ничего не сообщают. Если выявлен повышенный риск какого-либо из заболеваний (анализ не является на 100% достоверным), то этот факт требует дополнительного обследования. Исследование проводится бесплатно и финансируется из фонда ОМС.
Генетические анализы значительно расширяют спектр возможностей современной медицины и дают возможность предсказать риск появления заболевания. К сожалению, методы воздействия на гены человека с целью изменить их и предотвратить развитие какого-либо наследственного недуга, находятся на стадии исследований. Однако эта задача волнует ученых во всем мире, и есть шанс, что она будет решена в течение следующих десятилетий.
