Фенилкетонурия: основные сведения

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия – довольно редкое заболевание. Согласно статистике, 1 и 10 000 появившихся на свет новорожденных не обладает способностью усваивать фенилаланин – одну из самых распространенных в рационе питания человека аминокислот. Коварство этой болезни заключается в том, что без проведения специального анализа крови выявить ее наличие не представляется возможным, а обычная пища превращается в натуральный яд, отравляющий день за днем, год за годом мозг маленького человека. ФКУ без лечения приводит к самым тяжелейшим последствиям, проявляющимся в постепенном развитии слабоумия, вплоть до олигофрении и идиотии. Однако не все так уж и безнадежно, терапия фенилкетонурии существует и заключается в соблюдении специальной лечебной диеты в течение всей жизни.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы ФКУ

Первые симптомы фенилкетонурии можно заметить у малыша уже в трехмесячном возрасте. Чаще всего медики и родители обращают внимание на:

• Отставание в детском развитии
• Эпилептические приступы
• Нарушения мышечной спастики
• Слишком маленький размер мозга
• Неприятный запах мочи и пота (ацетон)
• Недостаток пигмента (обычно больные отличаются светлым цветом кожи и волос, голубыми глазами).

Диагностика ФКУ не представляет особой сложности. Для ее проведения достаточно лишь капли крови, взятой из пятки малыша через пару дней после рождения. В настоящее время анализ крови на фенилкетонурию входит в список обязательных процедур скрининга всех новорожденных.

Лечебная диета

Так как большинство продуктов правильного питания обычного человека содержит в своем составе фенилаланин (мясо, рыба, яйца, злаковые, молоко и кисломолочные продукты), ребёнку, которому поставлен диагноз фенилкетонурия, требуется обеспечить соблюдение специальной безбелковой диеты. Аминокислоты, необходимые организму для роста и регенерации тканей, должны поступать в виде искусственно производимых смесей. Придерживаться диеты необходимо не только до полового созревания, но зачастую и пожизненно.

Кроме этого больным необходимо производить постоянный контроль уровня фенилаланина в крови.

Профилактика фенилкетонурии

Так как ФКУ является врожденным заболеванием генетического характера, никаких мер профилактики этой болезни не существует. Если семейный анамнез позволяет предполагать возникновение фенилкетонурии у будущего ребёнка, женщине уже во время беременности стоит перейти на специальную диету, чтобы исключить вероятность негативного влияния фенилаланина на развивающийся мозг растущего плода.