Врождённый риск рака: что такое синдром Линча?

Врождённая предрасположенность к раку более чем реальна. Например, наследственный синдром Линча: он есть у каждого 300-го человека, но знают о нём только 5% заболевших раком. Люди с синдромом Линча имеют повышенный риск многих типов рака — от кишечника до эндометрия.

Синдром Линча является одним из наиболее часто встречающихся наследственных онкосиндромов. Признаками синдрома Линча в семье являются диагнозы колоректального рака, рака эндометрия, яичников и других видов у родственников. Кроме того, связанный с ним рак чаще развивается в молодом возрасте. Рассказываем, как проявляется синдром Линча, и как его вовремя выявить, чтобы предупредить рак.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

На что влияет синдром Линча?

Люди с синдромом Линча имеют высокий риск развития колоректального рака — на целых 80% выше. Существует также повышенный риск развития других типов, таких как рак эндометрия матки, желудка, яичников, тонкой кишки, поджелудочной железы, простаты, мочевыводящих путей, желчных протоков, саркомы и рака головного мозга, а также меланомы.

Если в вашей семье были случаи развития этих видов рака в возрасте до 50 лет, возможно, виной мутировавший ген, вызывающий синдром Линча. Хотя синдром напрямую не вызывает рак, генетические изменения могут привести к развитию большего количества аномальных клеток, которые затем размножаются и увеличивают риск рака.

Рак кишечника, который не передается по наследству, обычно развивается у людей старше 50 лет. Но у людей с СЛ рак кишечника обычно развивается в возрасте от 40 до 50 лет и даже раньше.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с синдромом Линча?

Общие риски рака в течение жизни для людей с синдромом Линча следующие:

• Колоректальный рак: по данным исследования учёных из Lankenau Medical Center, риск повышен на 20%-80%, а в среднем на 60%.
• Рак желудка: от 1% до 13%.
• Рак мочевыводящих путей (почечная лоханка, мочеточник, мочевой пузырь) от 1% до 18%.
• Рак тонкой кишки от 1% до 6%.
• Рак поджелудочной железы от 1% до 6%.
• Рак гепатобилиарного тракта (печень / желчные протоки) от 1% до 4%.
• Опухоль головного мозга или центральной нервной системы от 1% до 3%.

Риски рака для женщин с синдромом Линча:

• Рак эндометрия: рассчитанный учёными Main Line Health Care риск составляет от 15% до 60%.
• Рак яичников от 1% до 38%.

Быстро растет количество научных данных о том, как разные люди с синдромом Линча имеют разный риск развития рака в зависимости от гена, в котором произошла мутация.

Например, исследования международной группы учёных, опубликованные в Genetics in Medicine, показали, что люди с синдромом Линча с мутациями MSH2 имеют более высокий риск рака мочевыводящих путей по сравнению с другими формами синдрома Линча.

Кроме того, недавние данные показывают, что люди с синдромом Линча и мутациями PMS2 зародышевой линии могут иметь значительно меньший риск развития рака, чем оценки, приведенные выше.

Насколько распространён синдром Линча?

В большинстве случаев колоректальный рак носит спорадический характер, то есть возникает случайно, без известной причины. Однако считается, что от 3% до 10% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака эндометрия обусловлены синдромом Линча.

Исследователи считают, что частота мутации-причины синдрома Линча крайне высока: 0,3 %, или каждый 300-й человек.

Каковы признаки синдрома Линча?

Заподозрить наличие наследственно обусловленной мутации в семье поможет информация о болезнях родных. На синдром Линча будут указывать следующие факты:

• Развитие колоректального рака или рака эндометрия в возрасте до 50 лет.
• Развитие колоректального рака и других видов рака, связанных с синдромом Линча, отдельно или одновременно.
• Колоректальный рак у 1 или более родственников первой степени родства, у которых также имеется или был другой рак, связанный с синдромом Линча, при этом 1 из этих видов рака развился в возрасте до 50 лет.
• Колоректальный рак у 2 или более родственников первой или второй степени родства с другим раком, связанным с синдромом Линча.

Очень важно знать о своем обычном режиме работы кишечника, особенно если у вас есть или вы думаете, что у вас может быть СЛ. Следите за следующими проявлениями:

• Кровь в стуле.
• Диарея, запор или другое изменение в работе кишечника, которое длится более шести недель и не имеет очевидной причины.
• Необъяснимая потеря веса.
• Боль в животе или заднем проходе.
• Ощущение, что кишечник не опорожняется должным образом после посещения туалета.

Пройдите наш тест на риск колоректального рака: он поможет определить, есть ли у вас тревожные симптомы и что надо делать.

Другие формы синдрома Линча

Синдром Мюир — Торре — другое название синдрома Линча, когда у людей развиваются необычные поражения или опухоли кожи, включая аденомы сальных желез, эпителиомы, карциномы сальных желез и кератокантомы.

Синдром Тюрко — это состояние, при котором у людей развиваются опухоли головного мозга и колоректальный рак. В прошлом в некоторых случаях человека с синдромом Линча и/или другим генетическим синдромом, называемым семейным аденоматозным полипозом, называли имеющим синдром Тюрко. Однако синдром Тюрко больше не считается отдельным генетическим синдромом.

Вопросы диагностики: варианты скрининга рака при синдроме Линча

Определить наличие или отсутствие синдрома Линча можно с помощью анализа крови на данные генетические мутации.

Что делать, если синдром подтвердился? Вот общие рекомендации по скринингу и снижению риска рака при синдроме Линча:

• Колоноскопия каждые 1—2 года, начиная с возраста 20-25 лет или на 5 лет моложе самого раннего возраста постановки диагноза в семье, в зависимости от того, что наступит раньше.
• Эндоскопия верхних отделов каждые 3—5 лет в дополнение к тестированию на инфекцию Helicobacter pylori при базовом обследовании и лечении в случае положительного результата.
• Ежегодное общее обследование кожи тела.
• Рассмотрение ежедневного приема аспирина по назначению врача: исследования показывают, что приём ацетилсалициловой кислоты связан со значительным снижением риска колоректального рака у людей с синдромом Линча.
• Скрининг на другие виды рака, связанные с синдромом Линча, может быть рекомендован в зависимости от семейного анамнеза человека, хотя эффективность такого скрининга остается недоказанной.
• Ежегодное обследование женских органов малого таза, УЗИ органов малого таза, биопсия эндометрия, с началом в возрасте от 30 до 35 лет. После рождения детей пациентка может также рассмотреть возможность профилактической операции по удалению матки и яичников, тем более что скрининг на рак эндометрия и яичников не доказал свою эффективность у женщин с синдромом Линча.

Варианты скрининга могут изменяться по мере разработки новых технологий и большего количества информации о синдроме Линча и других его формах. Подробнее о том, что применяют специалисты при подозрении на онкозаболевания, читайте в статье «Диагностика рака: какие исследования используют врачи?».

Использованы фотоматериалы Unsplash