Как проявляется и лечится анемия Даймонда-Блекфена у человека?

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Анемия Даймонда-Блекфена получила свое название по фамилиям ученых, впервые описавших ее в 1938 году. Суть данного заболевания заключается в наследственно обусловленном нарушении образования эритроцитов. В результате этой патологии количество вырабатываемых эритроцитов недостаточно для того, чтобы восполнять умирающие красные кровяные тельца, и, как следствие, у пациента обнаруживается низкий уровень гемоглобина.

Анемия Даймонда-Блекфена — это редко встречающаяся болезнь. Согласно статистике, уровень ее распространенности составляет не более 6 случаев на 1 млн детей. Болезнь одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. Наиболее часто первые признаки заболевания выявляются в первые двенадцать месяцев жизни ребёнка, у четверти пациентов — сразу после рождения.

Симптомы болезни Даймонда-Блекфена

Симптомы болезни Даймонда-Блекфена

Заподозрить анемию Даймонда-Блекфена только лишь на основании сопутствующих клинических признаков крайне сложно. Окончательное подтверждение диагноза основывается на дополнительных исследованиях. В частности, речь идет не только об анализах крови, но и о диагностике патологий костного мозга.

Наиболее характерным симптомом малокровия является лишь повышенная бледность кожных покровов. Нередко у таких детей обнаруживаются врожденные аномалии развития. Кроме этого, клиническая картина может включать в себя недостаточный прирост массы тела ребёнка, слабость. По мере взросления ребёнка могут присоединяться и другие симптомы, характерные для тяжелых анемий. В частности, к ним можно отнести гепатоспленомегалию, различные проблемы с сердечно-сосудистой системой. В том случае, если своевременно не начать лечение анемии, патологическое влияние на сердце постепенно нарастает, что в итоге может привести к тяжелой сердечной недостаточности и летальному исходу.

В 2016 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева опубликовали работу, по результатам которой была установлена высокая встречаемость среди пациентов с анемией Даймонда-Блекфена таких осложнений со стороны эндокринной системы, как гипогонадизм, гипотиреоидизм, гипопаратиреоидизм, а также со стороны сердечно-сосудистой системы в виде кардиопатии.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена и прогноз

Стоит сказать, что примерно у каждого пятого пациента, которому диагноз был поставлен в первые месяцы жизни, анемия Даймонда-Блекфена заканчивается спонтанной ремиссией. Окончательно ответить на вопрос, почему так происходит, врачам до сих пор не удалось.

Однако в большинстве случаев данное заболевание представляет угрозу для жизни, в связи с чем необходимо начинать незамедлительную терапию. Наиболее эффективной группой препаратов для лечения этой патологии считаются глюкокортикостероиды. Улучшения после начала приема должны наблюдаться уже к концу второй недели. В дальнейшем, в зависимости от состояния больного и особенностей его организма, врач может назначить эти препараты курсами или, сведя до минимальных доз, в качестве постоянной терапии на всю жизнь. Почти половина детей хорошо реагируют на такое лечение — на фоне кортикостероидов у них наблюдается стойкая ремиссия. При этом стоит заметить, что терапия должна назначаться только врачом, какое-либо самолечение в этом случае недопустимо.

Еще один вариант лечения — гемотрансфузии (переливания крови). По своей сути такая терапия более опасна для здоровья, чем кортикостероиды, однако тоже может дать положительный результат. В противном случае болезнь Даймонда-Блекфена является смертельной.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 27.01.2016 19:10, обновлено 28.01.2021 23:24
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Гематология / Сараева Н.О. 2015
Комплексная оценка перегрузки железом у детей с трансфузионно-зависимыми врожденными анемиями / Овсянникова Г.С., Терещенко Г.В., Ибрагимова Д.И. и др. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016 №4

Читайте также

3 главных проблемы с животиками у самых маленьких
Основные проблемы с животиком у грудничков, как правило, связаны с питанием. Советы молодым мамам о том, как помочь малышу.
Все про ребенка: уход, питание
Родители, вне зависимости от количества детей и их возраста, постоянно сталкиваются с вопросами по поводу здоровья, рациона питания, психологии детей. Где взять ответы?
Железодефицитная анемия у детей: чем кормить ребенка
Железодефицитная анемия у детей: причины, симптомы, рекомендованные продукты.
5 сезонных детских болезней
Лето — любимая пора всех детишек. Но порой это счастливое время омрачается внезапно навалившимися болезнями. Чего опасаться?
Анемия летом у детей
Времена года никаким образом не влияют на развитие и протекание этой болезни. Чтобы четко знать врага в лицо, разберемся в причинах возникновения анемии у детей и способах ее лечения.
Хроническая гипохромная анемия: симптомы и лечение
Слабость, ломкость ногтей и волос и заеды в углах рта – все это можеть быть признаками гипохромной анемии. Какие методы лечения существуют?