Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

Муковисцидоз это врожденная наследственная болезнь с поражением экзокринных желез, проявляющаяся тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с заболеванием нуждаются в пожизненном приеме лекарств и особых процедурах. Каковы симптомы, признаки муковисцидоза у детей, как он проявляется в разном возрасте и как его выявить вовремя?

Муковисцидоз: причины заболевания

Какие существуют формы муковисцидоза у детей?

При муковисцидозе проблемы спровоцированы мутацией в гене, ответственного за транспорт электролитов сквозь клеточные мембраны в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, различных желез), из-за чего начинаются структурные и функциональные нарушения в синтезе белка. Таким образом, секретируемая слизь приобретает густую консистенцию и не выводится через протоки. Образовавшийся застой вызывает инфицирование с последующим воспалительным процессом.

Надо знать, что муковисцидоз у детей способен развиваться также вследствие рецессивного наследования, когда у родителей нет признаков болезни, но есть носительство мутированного гена.

Какие могут быть формы муковисцидоза?

Учитывая, какой орган преимущественно страдает из-за болезни, в формах муковисцидоза выделяют основные:

  • легочную;
  • кишечную;
  • смешанную.

В современной медицине принято также уточнение форм с выделением:

печеночного муковисцидоза;

  • мекониальной непроходимости кишечника (у новорожденных);
  • атипичной формы (при изолированным поражении только одного органа);
  • стертой, самой легкой.

В 80% диагностируют наличие легочно-кишечной (смешанной) формы.

Симптомы у новорожденных

Симптомы у новорожденных

Муковисцидоз у новорожденных в основном выражается приступами выраженного кашля (порой с рвотой), одышки, удушьем. При отсутствии данных признаков муковисцидоза у детей о болезни могут сигнализировать продолжительное восстановление веса ребёнка в неонатальном натальном периоде и несоответствующий норме набор массы тела после него.

Муковисцидоз в периоде новорожденности способен также проявляться закупоркой кишечника меконием (первородным калом). Эта патология, именуемая «мекониальным илеусом», возникает в 20% случаев ранней манифестации болезни.

Частые признаки муковисцидоза у детей позднего неонатального возраста:

  • вялое атоническое состояние;
  • отказы от сосания;
  • избыточное газообразование;
  • приступы рвоты желчью;
  • продолжительная желтуха;
  • сухость, бледность кожи, сниженный тургор;
  • соленый привкус кожи ребёнка.

Если ребёнку не оказать срочную помощь, мекониальная закупорка вызывает заворот кишок, прободение стенки или ее заращение.

Своевременно выявлять муковисцидоз в России помогает тест-скрининг «пяточка».

Симптомы муковисцидоза у грудничков

Согласно данным Союза педиатров России, диагноз муковисцидоз детям чаще всего (в 7 из 10 случаев) ставят в первые 2 года. Без прохождения скрининга первые симптомы родители могут путать с признаками респираторных или кишечных инфекций, проблемами с ЖКТ. У грудничков нужно обращать внимание на признаки муковисцидоза:

  • густой зловонный кал с жирным блеском;
  • вздутие живота;
  • выпадение прямой кишки;
  • увеличение печени;
  • задержка физического развития;
  • сухость и сероватый оттенок кожи;
  • изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных палочек»);
  • одышка;
  • сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребёнка такого заболевания, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными признаками муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

  • приступообразный кашель;
  • отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
  • постоянная или часто повторяющаяся одышка;
  • жидкий стул;
  • кишечная непроходимость;
  • выпадение прямой кишки;
  • пальцы в форме «барабанных палочек»;
  • симптомы обезвоживания;
  • увеличение печени;
  • хронический синусит;
  • бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
  • сахарный диабет;
  • панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Признаки обострения заболевания

В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми признаками обострения муковисцидоза у детей являются:

  • слабость;
  • сонливость;
  • снижение аппетита;
  • повышение температуры тела;
  • усиление кашля;
  • боли в животе;
  • выраженные нарушения стула.

Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

При впервые возникших у ребёнка симптомах муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.

Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:

  • потовая проба (у ребёнка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
  • анализ ДНК;
  • рентгенография органов грудной клетки;
  • бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
  • бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
  • копрограмма (анализ кала).

Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребёнок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.

  • Терапевтические мероприятия могут включать:
  • медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д);
  • витаминотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • диетическое питание;
  • пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).

В зависимости от тяжести течения болезни терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.


Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 26.05.2016 17:30, обновлено 15.12.2020 12:28
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии / Красовский Станислав Александрович, Самойленко Виктор Александрович, Амелина Елена Львовна // Практическая пульмонология 2013 1
Муковисцидоз у детей / Ивкина С.С., Кривицкая Л.В., Латохо Т.А., и др. // Проблемы здоровья и экологии 2015 №4
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом) / Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И. и др. 2020

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Поражение внутренних органов при муковисцидозе
Муковисцидоз представляет собой весьма серьёзное генетическое заболевание. Как поддерживать качество жизни для такого больного?
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Муковисцидоз легочной формы
Муковисцидоз легких – форма заболевания, диагностируемая у 15-20% пациентов. Диагностика и лечение болезни направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?
Первые проявления муковисцидоза у детей могут возникать в период новорожденности или в старшем возрасте и требуют скорейшего обращения к врачу.