Гомоцистинурия — заболевание, при котором организм не расщепляет некоторые белки на аминокислоты. Она приводит к дефициту витаминов группы В, а затем к нарушению зрения, образованию тромбов, трудностям в обучении, плохому набору веса и недостаточному росту детей.
В этой статье мы обсудим причины гомоцистинурии, изменения в рационе питания и витамины для детей с гомоцистинурией.
Гомоцистинурия у детей: когда начинаются симптомы
Признаки гомоцистинурии различаются у разных людей. Как правило, первые признаки этого состояния начинаются до того, как ребёнку исполнится 1 год.
У детей, которые лишь в лёгкой форме страдают гомоцистинурией, признаки и симптомы могут не проявляться до наступления зрелого возраста.
- Симптомы гомоцистинурии включают в себя:
- Медленный рост — несоответствие возрастным нормам.
- Трудности с набором веса.
- Изменения зрения (включая близорукость).
- Сгустки крови в сосудах — повышенное тромбообразование.
- Вывих хрусталика глаза.
- Нарушения обучаемости.
- Судорожные приступы.
Симптомы лёгкой и тяжёлой гомоцистинурии
Когда гомоцистинурия быстро выявлена и лечение начато сразу, его симптомы, скорее всего, останутся лёгкими. В то время как ребёнок с этим заболеванием, который не получает лечения, более склонен к развитию осложнений болезни, связанных с тяжёлым дефицитом витаминов группы В.
Дети с формой гомоцистинурии, которая поддается лечению витамином B6, как правило, имеют более лёгкую форму заболевания по сравнению с теми, у кого заболевание слабо отзывается на лечение витамином B6.
Наследование: причины гомоцистинурии
Генные мутации вызывают гомоцистинурию — это наследственная болезнь. По данным исследований, мутации гена цистатионин бета-синтазы (CBS) являются наиболее распространённой причиной гомоцистинурии.
Другие генетические причины гомоцистинурии включают мутации последовательностей MTHFR, MTR, MTRR и MMADHC.
Гомоцистинурия — это состояние, которое передается от родителей к детям. Это аутосомно-рецессивное состояние, то есть у обоих родителей должна быть мутация гена CBS, чтобы ребёнок тоже оказался больным.
Однако если наследуется только одна копия дефективного гена, то заболевание не развивается — но может быть передано потомкам.
Ген CBS сообщает организму, как вырабатывать фермент, называемый цистатионин бета-синтазой. Этот фермент расщепляет аминокислоту метионин.
Если этот ген CBS не работает должным образом, организм не может использовать аминокислоту гомоцистеин, и аминокислота не расщепляется, накапливаясь в теле. Это приводит к избытку гомоцистеина и метионина в крови.
Гомоцистинурия и дефицит витаминов
Распространённое заблуждение о гомоцистинурии заключается в том, что её вызывает дефицит витаминов. Хотя дефицит витаминов является результатом гомоцистинурии, само состояние вызвано генетическими мутациями.
Если у человека гомоцистинурия, тело не может вырабатывать фермент CBS. Этот фермент использует витамин B6 для превращения гомоцистеина в другие необходимые нам аминокислоты. В результате ребёнку требуется приём витамина B6 и другие витаминные добавки.
С другой стороны, врачи Республиканской больницы Кипра указывают в клиническом исследовании, что патология обмена гомоцистеина может быть как врождённой, так и обусловленной недостатком в пище В12 или нарушением его усвоения.
Диагностика гомоцистинурии у детей
Для диагностики гомоцистинурии необходим анализ крови. Новорожденные проходят скрининг после рождения, который проверяет ребёнка на гомоцистинурию и другие состояния.
Анализ крови при скрининге новорожденных измеряет уровень метионина и гомоцистеина в крови. Результат теста, выходящий за пределы диапазона, не диагностирует гомоцистинурию. Врач проведет дополнительные анализы крови и генетическое тестирование для подтверждения диагноза.
Могут ли результаты скрининга новорожденных на гомоцистинурию оказаться ложными?
- Ложноположительный результат, при котором тест неточно указывает на состояние, встречается редко, но может случиться, если младенец родился недоношенным или получал жидкое питание внутривенно, например, при полном парентеральном питании (ППП).
- Ложноотрицательный результат, указывающий на наличие состояния при его отсутствии, может случиться, если тест проводится до того, как ребёнку исполнится 24 часа после рождения.
Изменения в питании при гомоцистинурии
Первоочередная помощь ребёнку с гомоцистинурией заключается в приёме витамина В6. После этого специалисты оценивают изменения в симптомах и течении болезни и могут давать дополнительные рекомендации.
Детям и взрослым с диагнозом гомоцистинурия, не реагирующим на добавки витамина B6, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка и метионина.
Продукты с низким содержанием метионина обычно веганские. Они включают в себя:
- Овощи.
- Фрукты.
- Соевое молоко.
- Овсянку.
- Чечевицу.
Диета с низким содержанием белка (низкобелковый рацион) ограничивает количество животного и неживотного белка, потребляемого человеком. Количество белка в рекомендациях определяется индивидуально врачом-диетологом и специалистом, который ведёт ребёнка.
Витамины при гомоцистинурии
Около 50% детей с гомоцистинурией хорошо реагируют на лечение препаратами витамина B6. Им также необходимо будет принимать витамин B9 (фолат) и B12 в течение всей жизни.
Остальным 50%, не реагирующим на витаминные добавки, необходимо внести изменения в рацион питания и принимать бетаин — действующее вещество, используемое для лечения гомоцистинурии.
Учёные из СПбГПМУ отмечают, что в России доминирует пиридоксинрезистентная форма гомоцистинурии, устойчивая к лечению витаминами.
Лечение осложнений гомоцистинурии
Гомоцистинурия может вызвать серьёзные осложнения, если лечение откладывается. Специалисты будут оценивать и лечить осложнения на основе симптомов и тяжести течения.
- Тромбы являются одним из самых серьёзных осложнений гомоцистинурии. Лечение будет зависеть от того, где находится тромб.
- Другим осложнением гомоцистинурии является вывих хрусталика глаза. Лечение хирургическое: замена хрусталика.
Одним из лучших источников поддержки для родителей ребенка с гомоцистинурией является генетический консультант или медицинский генетик. Эти специалисты помогают узнать о состоянии ребёнка и риске развития болезни у следующих детей, если родители их планируют. Подробнее читайте в статье «5 важнейших генетических анализов».
