В норме полушария головного мозга похожи на грецкий орех без скорлупы – они покрыты бороздами и извилинами. Но при лиссэнцефалии мозг не имеет извилин – частично или совсем, и выглядит более гладким, чем обычно. Это тяжёлая, но редкая болезнь: лиссэнцефалия встречается всего у 1,2 из 100 000 новорожденных.
Рассказываем о причинах лиссэнцефалии, её типах и симптомах, вариантах диагностики, лечения и прогнозах продолжительности жизни.
Симптомы лиссэнцефалии
У детей с диагнозом лиссэнцефалия может наблюдаться ряд симптомов, которые проявляются в зависимости от типа болезни.
Симптомы лиссэнцефалии 1-го типа (также называемой изолированной лиссэнцефалией) включают:
- Меньший размер мозга и головы (микроцефалия).
- Судорожные приступы, возникающие у более чем 90% детей, как правило, в течение первого года жизни.
- Очень замедленное интеллектуальное развитие.
- Отсутствие способности общаться.
- Слабый мышечный тонус, приводящий к неспособности ходить или координировать движения.
- Проблемы с дыханием, которые повышают риск инфекций, таких как пневмония.
- Проблемы с кормлением, которые приводят к задержке физического развития.
- Искривление позвоночника, или сколиоз.
У некоторых детей с лиссэнцефалией болезнь влияет на внешность: могут наблюдаться уменьшение челюсти, впадины на висках и другие изменения лица и головы. Формы гениталии, а также пальцев на руках и ногах, могут быть атипичными.
Связанные с этим состояния, такие как синдром Миллера-Дикера, могут приводить к порокам развития сердца, почек и других органов.
Причины лиссэнцефалии: не только генетика
Существует несколько возможных причин лиссэнцефалии, включая генетическую мутацию, нарушение развития из-за внутриутробной вирусной инфекции или недостаточного кровоснабжения мозга плода.
Следующие генетические мутации считаются причинами лиссэнцефалии:
- Ген LIS1: эти мутации вызывают лиссэнцефалию 1-го типа.
Они нарушают способность нейронов к правильной миграции в процессе развития мозга. При редком синдроме Миллера-Дикера наблюдаются и другие генетические изменения. Генетический риск внутри семьи низок и вряд ли повлияет на другого ребёнка.
- Гены DCX и ARX: эти типы известны как Х-сцепленная лиссэнцефалия 1-го и 2-го типов соответственно, в зависимости от генетической мутации.
Заболевание локализуется на Х-хромосоме и может поражать более одного ребёнка в семье. У мужчин вероятность развития тяжёлых нарушений выше, чем у женщин. При мутациях ARX, вызывающих 2-й тип, симптомы могут включать отсутствие части или частей мозга.
- Гены RELN: некоторые случаи связаны с изменениями в других генах.
Мутации RELN, вызывающие этот тип лиссэнцефалии, также приводят к редкому синдрому Нормана-Робертса.
Исследователи продолжают выявлять новые гены, связанные с этим заболеванием.
Новые исследования причин лиссэнцефалии в Университете Миннесоты позволили выявить ещё 31 потенциальный ген-виновник, включая TUBA1A, NDE1, KATNB1 и CDK5. Исследователи также продолжают открывать новые типы лиссэнцефалии.
Лиссэнцефалия плода во время беременности
Аномальное развитие мозга происходит во время миграции нейронов на ранних сроках беременности (с 12 по 20 неделю) и, по данным исследования учёных из Университета Амстердама, может быть выявлено на УЗИ-скринингах при визуализации мозга во втором и третьем триместрах.
Диагностика лиссэнцефалии
Пренатальная диагностика лиссэнцефалии сложна, но возможна.
Изменения в структуре мозга плода можно обнаружить при ультразвуковом исследовании примерно с 24-й недели беременности. Специалисты рекомендуют повторное УЗИ на 26-й неделе для оценки изменений в структуре мозга, которые могут быть связаны с лиссэнцефалией.
Для диагностики необходима магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга плода на 32-й неделе беременности или позже.
Также может быть рекомендовано генетическое тестирование для более точного определения типа заболевания и наличия сопутствующих генетических заболеваний, таких как синдром Миллера-Дикера или синдром Уокера-Варбурга.
В некоторых случаях диагноз может быть поставлен только после того, как родители заметят, что ребёнок развивается с отставанием в развитии.
Первым симптомом может быть начало судорог. По данным исследования российских учёных из СПбГПМУ, для лиссэнцефалии характерно раннее начало эпилептических приступов – в возрасте до 6 месяцев.
Визуализация мозга и другие исследования могут подтвердить диагноз лиссэнцефалии у младенцев.
Лечение лиссэнцефалии
Невозможно обратить вспять последствия лиссэнцефалии или вылечить это состояние, но можно многое сделать для достижения наилучшего качества жизни ребёнка. Лечение при лиссэнцефалии может включать:
- Контроль судорог с помощью противосудорожных препаратов.
- Физиотерапия для улучшения диапазона движений и помощи при мышечных контрактурах
- Помощь при кормлении. Детям, испытывающим трудности с глотанием, может потребоваться зонд для кормления.
- Трудотерапия для развития способности выполнять повседневные задачи
- Профилактическая медицинская помощь, включая тщательный уход за органами дыхания (респираторные осложнения являются частой причиной смерти).
- Вентрикулоперитонеальный шунт, если у ребёнка развивается гидроцефалия.
Прогноз при лиссэнцефалии
В среднем дети с лиссэнцефалией живут около 10 лет, постоянно сталкиваясь с тяжёлыми неврологическими проблемами и проблемами развития. Однако прогноз и перспективы зависит от степени порока развития мозга.
Ещё несколько лет назад большинство детей с этим диагнозом жили не дольше двух-трёх лет, но в последнее время ситуация изменилась, и, по данным Фонда лиссэнцефалии, средняя продолжительность жизни сегодня составляет 10 лет.
Самый долгоживущий человек с лиссэнцефалией, известный медицинской статистике, умер в возрасте 30 лет.
У некоторых детей развитие и уровень интеллекта могут быть практически нормальными, хотя это обычно исключение. В связи с таким разбросом результатов важно обратиться за консультацией к специалистам.
Помните, что исследования причин и методов лечения лиссэнцефалии продолжаются. Каждый случай уникален, и некоторые люди живут дольше и с меньшими осложнениями.
Профилактика лиссэнцефалии у ребёнка – это меры по предупреждению и своевременному лечению вирусных заболеваний матери, осложнений беременности, а также генетическое консультирование при наличии случаев болезни в семейном анамнезе. О консультациях читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
Использованы фотоматериалы GigaChat
