Скрининг новорожденных — это программа общественного здравоохранения, проводимая в каждом субъекте РФ. Каждому новорожденному проводят обследование на группу заболеваний, которые не проявляются при рождении, но значительно влияют на здоровье.
С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические заболевания, которые могут вызывать серьёзные проблемы в будущем — и могут начать лечение незамедлительно. Скрининг новорождённых — не нововведение, однако в последние годы список заболеваний был увеличен. Рассказываем про расширенный неонатальный скрининг: как его проводят, какие заболевания можно диагностировать по капле крови, сколько это стоит и когда придут результаты скрининга.
Что входит в расширенный неонатальный скрининг новорожденных: группы и заболевания
Расширенный неонатальный скрининг в России ввели в 2023 году, и уже в 2024 году его провели 99% новорожденных россиян. В списке заболеваний для диагностики уже 36 наследственных болезней, включая 5 классических, на которые скрининг проводится с начала 2000-х, так и множество новых.
Расширенный неонатальный скрининг в России — это обязательное тестирование новорожденных, внедрённое в рамках нацпроекта «Здравоохранение» и регулируемое постановлениями Правительства РФ, в том числе № 2161 от 2022 года.
Бесплатный расширенный список един для всех роддомов и регионов страны, включая Донецкую и Луганскую Народные Республики, Запорожскую и Херсонскую области.
Скрининг новорожденных включает в себя анализы на:
- Нарушения обмена веществ.
Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это особые белки, которые помогают в метаболизме, ускоряя химические реакции в клетках. Большинство нарушений обмена веществ возникает, когда определённые ферменты отсутствуют или работают неправильно.
- Гормональные проблемы.
Гормоны — это химические вещества, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или слишком мало гормонов.
- Проблемы с гемоглобином.
Гемоглобин — это белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород по всему организму.
- И другие врождённые патологии широкого спектра.
Зачем нужен расширенный неонатальный скрининг?
Для большинства диагностируемых с помощью скрининга заболеваний основным методом лечения является строгая диета или заместительная терапия. При своевременном начале лечения (в первые 10-14 дней жизни) ребёнок может развиваться абсолютно здоровым — а поставить диагноз без скрининга в этот период практически невозможно.
Основные группы заболеваний в текущем списке расширенного неонатального скрининга (36 нозологий)
Классические 5 заболеваний (на них проверяли и до 2023 г.):
- Врождённый гипотиреоз;
- Муковисцидоз;
- Фенилкетонурия;
- Адреногенитальный синдром;
- Галактоземия.
Новые критически важные патологии:
- Спинальная мышечная атрофия (СМА).
- Первичные иммунодефициты.
- Наследственные болезни обмена (около 30 видов):
- Нарушения обмена аминокислот (например, болезнь «кленового сиропа», тирозинемия).
- Нарушения обмена органических кислот (глутаровая ацидурия, метилмалоновая ацидурия).
- Нарушения окисления жирных кислот (дефицит VLCAD, MCAD и др.).
В расширенный неонатальный скрининг (всего 36 групп заболеваний) в России входит обширный перечень наследственных болезней обмена (НБО), разделённых на три категории по типу нарушения метаболизма.
Нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии)
При таких патологиях организм не может правильно расщеплять определённые белки:
- Фенилкетонурия (включая классическую форму и нарушения обмена тетрагидробиоптерина).
- Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз).
- Тирозинемия (тип 1).
- Цитруллинемия (тип 1).
- Аргининосукцинатсинтетазная недостаточность (аргининосукцинатная ацидурия).
- Гомоцистинурия.
Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии)
Это врождённые заболевания, связанные с накоплением токсичных продуктов распада аминокислот и жиров:
- Глутаровая ацидурия (тип 1).
- Изовалериановая ацидурия.
- Метилмалоновая ацидурия (различные формы, включая дефицит витамина B12-зависимый и «болезнь персиковой каши»).
- Пропионовая ацидурия.
- Недостаточность биотинидазы (нарушение обмена витамина биотина).
- Дефицит голокарбоксилазасинтетазы.
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия.
Нарушения окисления жирных кислот
Группа болезней, при которых клетки не могут преобразовывать жиры в энергию, что критично при длительных перерывах в еде:
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD).
- Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD).
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD).
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (типы I и II).
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы.
- Глутаровая ацидурия тип II.
Новое для расширенного неонатального скрининга в 2026 году
С 2026 года в программу скрининга новорожденных будут включены ещё два заболевания:
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC).
- X-сцепленная адренолейкодистрофия или миодистрофия Дюшенна/Беккера — решение не утверждено.
Кроме того, с января 2026 года в программу государственных гарантий здравоохранения также включили генетические анализы и обследования для будущих родителей на этапе планирования беременности по программе ОМС. Узнать риски наследственных патологий до зачатия потенциальные родители смогут совершенно бесплатно.
Как проводится расширенный скрининг новорожденных?
Точно так же, как уже знакомый многим мамам «пяточный тест», или «скрининг-пяточка»: по паре капель крови на специальный фильтр-бланк. Отличие расширенного скрининга от классического проявляется в лаборатории — кровь исследуют на большее количество заболеваний.
Для анализа берется небольшой образец крови из пятки ребёнка в период 24—48 часов после рождения у доношенных детей и на 7-е сутки у недоношенных.
Сколько стоит расширенный неонатальный скрининг?
Согласно приказу Минздрава РФ от 21.04.2022, в России расширенный неонатальный скрининг на врождённые заболевания проводится полностью бесплатно для всех граждан РФ.
Анализ крови берут в государственных роддомах или перинатальных центрах. Если малыш родился дома, процедуру проводят в детской поликлинике по месту жительства.
Все расходы для забора крови, лабораторных исследований на 36 заболеваний и — если необходимо — последующую диагностику покрывает федеральный бюджет.
А если скрининг выявляет патологию, которая требует лечения дорогими препаратами (как спинальная мышечная атрофия), лекарства также можно получать бесплатно — в том числе через государственные фонды.
Когда будут готовы результаты скрининга новорожденных?
Результаты анализа крови обычно готовы к тому моменту, когда ребёнку исполняется 5-7 дней или больше — в зависимости от близости специализированной лаборатории. Но вы, скорее всего, не получите результаты — с родителями связываются только в случае, если скрининг выявил отклонение от нормы.
В Москве результаты скрининга автоматически подгружаются в электронную медицинскую карту ребёнка, и родители могут увидеть их самостоятельно
Кровь, взятую в роддоме, отправляют в один из 11 специализированных межрегиональных центров, оснащенных высокотехнологичным оборудованием (тандемными масс-спектрометрами).
Помните: положительный результат скрининга новорожденного не означает, что у ребёнка точно есть это заболевание. Врачи назначат дополнительные анализы для подтверждения или исключения диагноза.
Если результаты расширенного неонатального скрининга отрицательные, родителям это не сообщают. При подозрении на патологию с семьей связываются для проведения дальнейшей диагностики.
Раннее выявление заболеваний из расширенного неонатального скрининга позволяет начать лечение или диету с первых дней жизни, что критически важно для предотвращения необратимого повреждения мозга, инвалидности и спасения жизни новорожденного.
О том, как проверяют слух у самых маленьких, читайте в статье «Скрининг слуха: когда он особенно нужен ребёнку?».
