Порфирия — это группа редко встречающихся заболеваний, зачастую приобретающих тяжёлое течение и угрожающих жизни больного. В связи с малой распространённостью такие болезни часто длительно остаются нераспознанными, что ещё больше усугубляет прогноз. В этой статье мы поговорим о порфирии, расскажем о том, что это за диагноз простыми словами, а также рассмотрим его основные симптомы и связь с мифическими вампирами.
Что такое порфирия?
Как мы уже сказали, порфирия — это не отдельная болезнь, а целый ряд заболеваний, при которых в организме нарушается образование такого соединения, как гем. Данное вещество принимает участие в синтезе гемоглобина и некоторых других белков.
В результате нарушения этого биохимического процесса происходит накопление порфиринов и их предшественников, оказывающих токсическое действие на организм, в том числе на центральную нервную систему.
Согласно статистике, частота встречаемости порфирий не превышает 10 случаев на 100 тысяч человек.
На сегодняшний день все порфирии разделены на три основные группы:
- острые — встречаются чаще всего, характеризуются волнообразным течением, выраженными клиническими проявлениями с преимущественным поражением нервной системы;
- хронические — сюда относится поздняя кожная порфирия, имеющая наиболее благоприятный прогноз;
- эритропоэтические — обычно проявляются в детском возрасте, имеют самый большой процент летальности.
Какие симптомы возникают при порфирии?
Клинические проявления могут быть самыми различными в зависимости от формы болезни.
Наиболее часто диагностируются острые формы. В подавляющем большинстве случаев острые порфирии манифестирует симптомами острого живота, что было доказано учёными из Гематологического научного центра Минздрава России.
Таким образом самая частая жалоба при острой порфирии — это внезапно возникающая сильная боль в животе.
- Параллельно пациент может указывать на задержку стула, красноватый оттенок мочи.
- При обследовании выявляются тахикардия, повышение артериального давления.
- В дальнейшем присоединяются симптомы, указывающие на поражение нервной системы, например, судороги, психические нарушения, снижение чувствительности и двигательные расстройства.
Поздняя кожная форма порфирии характеризуется появлением очагов гиперпигментации на открытых участках тела (тех частях, которые постоянно контактируют с солнечными лучами). Кожа в этих местах становится бронзового цвета, легко травмируется, покрывается пузырями, после вскрытия которых остаются эрозии. Также возможен избыточный рост волос в лобно-височной зоне.
При эритропоэтических формах наблюдается чрезмерная чувствительность к солнечному свету. При контакте с ультрафиолетом кожа быстро краснеет, возникает сильное жжение. Вскоре образуются пузыри, на месте которых в дальнейшем возникают обширные эрозии. Дополнительно присутствуют такие симптомы как красноватый оттенок мочи, боли в области левого подреберья из-за увеличения селезёнки в размерах.
Из-за избегания солнечного цвета, бледности кожи (что также связано с нехваткой гема в крови), психических и двигательных расстройств в истории медицины принято считать, что больные порфирией в Средние века стали прообразом мифических вампиров.
