Синдром Поланда: причины и признаки пороков развития

Синдром Поланда впервые был подробно описан еще в 1841 году студентом-медиком, по фамилии которого и были впоследствии названы эти пороки развития. Патология малоизучена, даже ее распространенность пока остается под вопросом, поскольку, по разным данным, она встречается с частотой 1 случай на 10-100 тысяч новорожденных. Проблемы диагностики связаны с широкой вариабельностью симптомов. Что же это за врожденные пороки развития, а также какие формы синдрома Поланда бывают, разбирался MedAboutMe. 

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Причины пороков развития синдрома Поланда

Синдром Поланда связан с неправильным развитием мышц и иногда костей, что выражается в первую очередь в отсутствии грудной мышцы, а иногда поражении ребер, спины и даже кистей рук. Причины пороков развития такого типа пока точно не выяснены. Врачи склоняются к мнению, что связаны они с дефектами внутриутробного развития, которые происходят на 6-й неделе беременности. В это время у эмбриона за счет сужения артерий нарушается кровообращение в подключичной и позвоночной области. Именно в результате гипоксии мышечная ткань просто не формируется или получается недоразвитой. Недостаточное кровообращение может сказаться на развитии жировой ткани, костей и хрящей. В зависимости от того, как сильно выражено кислородное голодание эмбриона, у ребёнка проявляется тот или иной комплекс дефектов разных тканей.

Сегодня объяснить причины пороков развития синдрома Поланда пока не удается. В частности, не выяснено, почему именно нарушается кровообращение. Под вопросом остаются и такие особенности патологии:

• Проявление пороков только с одной стороны (патология грудных мышц с обеих сторон встречается только у 7% пациентов).
• Синдрому более подвержен мужской пол (соотношение девочек и мальчиков с таким диагнозом 1 к 3).
• Чаще поражается правая сторона грудной клетки (по разным данным, это 56-75% пациентов).

Врачи рассматривают наследственный фактор как одну из возможных причин пороков развития синдрома Поланда. Однако, по статистике, такая связь установлена только у 1% пациентов. 

Признаки врожденного порока развития: неполная и полная формы

Синдром Поланда проявляется комплексом симптомов, причем у разных пациентов их набор может сильно отличаться. Врачи выделяют две формы таких пороков развития:

1. Неполная — поражаются только мышцы и кости туловища (встречается в 70% случаев).
2. Полная — в патологический процесс также вовлечены кости кисти руки.

Среди характерных признаков синдрома у младенцев обнаруживается следующее:

• Отсутствие или недоразвитость большой и малой грудной мышцы.
• Смещение сосково-ареолярного комплекса вверх (наблюдается у половины пациентов).
• Отсутствие соска (ателия).
• Недоразвитость или отсутствие молочной железы.
• Асимметрия ребер.
• Выпирание ребер через кожу (вызвано тонкой подкожно-жировой прослойкой).
• Отсутствие волос на теле со стороны пораженных мышц.

В тяжелых случаях у ребёнка нет хрящевой ткани, не хватает нескольких ребер, заметна килевидная форма грудной клетки.

При полной форме синдрома также проявляются такие признаки:

• Сросшиеся пальцы на руке (синдактилия).
• Короткая длина пальцев (брахидактилия).
• Недоразвитость кисти.
• Отсутствие кисти.

Сегодня существует несколько классификаций синдрома по тому, как сильно выражены врожденные пороки развития. Самой распространенной является такая:

• 1 степень — гипоплазия большой грудной мышцы и молочной железы, смещенный сосок.
• 2 степень — гипоплазия других мышц (например, широчайшей мышцы спины, передней зубчатой и наружной косой), отсутствие молочной железы, иногда отсутствие соска.
• 3 степень — кроме прочих симптомов, синдром проявляется деформацией грудины, нехваткой ребер.

При первой степени признаки пороков развития могут быть столь незначительными, что диагностировать их у новорожденного не удастся. В этих случаях патологии становятся заметны в подростковом возрасте, когда у мальчиков увеличивается мышечная масса, а у девочек растут молочные железы. 

Пластическая хирургия и другие методы лечения пороков развития

Устранить патологии мышц и костей можно только с помощью операции. Перед хирургическим вмешательством пациенту проводят ряд обследований. Наиболее информативным является рентген, поскольку на снимке можно увидеть, насколько хорошо развиты кости, есть ли деформации и прочее.

Если в патологический процесс вовлечены только грудные мышцы, операция делается исключительно по эстетическим причинам. Пластическая хирургия в этом случае предполагает забор части широчайшей мышцы спины для устранения дефекта. Это, хотя и не влияет на позвоночник, приводит к небольшой асимметрии спины и образованию рубца. Поэтому перед операцией нужно взвесить все плюсы и минусы. Коррекция молочной железы у женщин делается с применением имплантов.

По эстетическим показаниям операции проводятся пациентам старше 18 лет, когда тело уже сформировано. Ранняя коррекция пороков развития может быть неэффективной, так как после роста костей потребует повторного вмешательства.

В детском возрасте врачи оперируют тех пациентов, у которых есть дефекты костей. Особенно это касается случаев левостороннего поражения, когда под угрозой оказывается сердце, или когда есть искривления грудины. Вместо отсутствующих костей ставятся импланты из металла, силикона или гидрогеля. 

Возможные осложнения синдрома Поланда на сердце и легкие

Люди с первой и второй степенью синдрома Поланда могут вести полноценную жизнь, никаких негативных последствий для здоровья пороки развития не имеют. Более того, им разрешено заниматься спортом без ограничений.

При третьей степени отсутствие или деформация ребер сказывается на внутренних органах. Прежде всего, страдают легкие, поскольку неправильная форма грудины не дает им полноценно расширяться. У таких пациентов часто возникают последствия застойных явлений в органах дыхания, прежде всего, пневмонии. Также иногда наблюдается парадоксальное дыхание, при котором грудная клетка на вдохе сжимается, а на выдохе, наоборот расширяется. Это приводит к дыхательной недостаточности и гипоксии, которая влияет на весь организм. Кроме прочего, в детском возрасте нехватка кислорода приводит к задержке умственного и физического развития.

Левосторонний синдром Поланда опасен для сердца, поскольку такие врожденные пороки развития повышают риск серьезных травм — орган не защищен мышцами, а иногда и ребрами. При таких патологиях любой, даже незначительный, удар может привести к сильным повреждениям и даже остановке сердца.