Генетические исследования

Статьи и справочники

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Всё о предимплантационных генетических тестах эмбрионов: как их проводят, показания, результаты и риски.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Что такое ПГТ и когда его проводят? Показания для обследования перед переносом эмбрионов в программе ЭКО.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований

Обзор генетических исследований для будущих мам: показания, сроки и результаты генетических анализов.

Синдром Нунан

Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …

Яички из пробирки: учёные вырастили мужские тестикулы в лаборатории

Учёные объявили, что они вырастили в лаборатории искусственные яички. Эта разработка, по их утверждению, может помочь в лечении бесплодия у мужчин.

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …

Генетический анализ на бесплодие у мужчин: учёные нашли ответственные гены

Открытие пары генов, работающих вместе в идеальной гармонии на защите мужской фертильности, даёт новое понимание некоторых необъяснимых случаев наиболее тяжёлой формы бесплодия.

Рибонуклеиновая кислота (РНК)

Биополимер, построенный из нуклеотидов. Играет важную роль в процессе синтеза белков. Многие вирусы представляют …

Хромосомные аномалии во время беременности: какие бывают и почему они развиваются?

Маленькие, но такие важные: какие проблемы возникают при хромосомных аномалиях плода?

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

Сложное органическое соединение, построенный из нуклеотидов. Находится в основном в клеточных ядрах и является …

Ученые впервые успешно клонировали макаку-резус

Прошло более четверти века с тех пор, как овца Долли стала первым клонированным млекопитающим.

У жаворонков нашли гены неандертальцев

Если вы склонны просыпаться рано утром, вы можете быть носителем генов, переданных от древних неандертальцев и денисовцев, согласно новому исследованию.

10 вопросов генетику

Несколько вопросов генетику: что можно спросить у специалиста, чтобы начать лучше разбираться в наследственности — в статье MedAboutMe.
—   1..10 из 95   —

Вопросы врачу: генетические исследования

👍
0
👎

Психичесткие растройства   2 ответа

Здравствуйте. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сдать чтоб узнать есть ли психические растройства в генах. Спасибо

👍
0
👎

Носовая кость у плода   0 ответов

Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть надежда что просто маленький носик? В роду ни у кого не было такого диагноза, есть первый ребёнок здоровый.

👍
0
👎

Мутация гена серпин и ITGB3   0 ответов

Подскажите пожалуйста, беременность 4, 20 недель, потерь не было, была 1 внематочная. Обнаружена мутация гетерозиготная гена серпин пай, генов фолатного цикла гетерозиготная, ITGB3 гетерозиготная. Беременность проблемная, сильные кровотечение в 1 триместре, повышения давления во 2 триместре. Показан ли клексан?

👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

👍
−1
👎

Консультация по результату ДНК   1 ответ

Здравствуйте, Я отправил в 1 лабораторию биоматериал (5 палочек со скоб со щеки) на установление отцовства. Вчера получил результат. Не могли бы Вы мне подсказать что означает этот результат, являюсь ли я биологическим отцом своего ребёнка, Спасибо.

Вопросы врачам: генетические исследования