Знаменательное открытие учёных выявило распространенный генетический дефект, связанный с РАС, что вселяет надежду на создание нового поколения целенаправленных методов лечения.
Хотя давно известно, что РАС, расстройство аутического спектра часто передается по наследству, до сих пор неясно, как именно унаследованные изменения в ДНК приводят к этому заболеванию.
Учёные уже много лет знают, что определённые генетические мутации (и их список велик) чаще встречаются у людей с аутизмом, но до сих пор не существовало стандартизированного способа изучения последствий этих мутаций в лабораторных условиях.
Чтобы решить эту проблему, команда из Университета Кобе создала библиотеку из 63 специальных клеточных линий — групп клеток, выращенных в лаборатории и генетически идентичных, что позволяет исследователям проводить последовательные эксперименты.
Эти клетки были созданы с использованием эмбриональных стволовых клеток мыши, взятых на ранней стадии развития, которые обладают уникальной способностью развиваться в любой тип ткани организма, включая клетки мозга. Из этих модифицированных клеток команда смогла вырастить различные типы мозговой ткани и даже создать взрослых мышей с такими же мутациями, что дало им мощный способ изучения того, как генетические изменения влияют как на структуру мозга, так и на поведение с течением времени.
То, что они обнаружили, было поразительным. Многие мутации, связанные с РАС, нарушают естественную систему «обслуживания» мозга — внутренний процесс, который очищает его от отходов и повреждённых материалов, позволяя клеткам мозга функционировать должным образом.
Но если они не могут избавиться от старых или повреждённых частей, система засоряется и начинает давать сбои, что может привести к нарушению работы мозговых сетей, которые поддерживают коммуникацию, обучение и социальное развитие.
Последствия могут выходить за рамки аутизма, говорят учёные. Многие из тех же генетических мутаций обнаруживаются и у людей с другими психическими заболеваниями, такими как шизофрения и биполярное расстройство.
Теперь, когда стала ясна причина РАС, открытие позволяет говорить о разработке принципиального новых типов лекарств от аутизма, нацеленных на «систему очистки».
