Учёные обнаружили новую группу крови, которая до сих пор была идентифицирована только у одной женщины из Гваделупы.
68-летняя женщина — единственный известный человек в мире с этой группой крови, которая была названа «Гвада-отрицательная» в честь местного названия её родных островов.
Исследователи, стоящие за открытием, объявили о своей работе в презентации на Конгрессе Международного общества переливания крови в Милане. Впервые они встретились с женщиной в 2011 году, когда та жила в Париже и проходила плановые анализы перед операцией. Но анализы не смогли выявить её группу крови: технологии не были достаточно развиты, чтобы определить причину, и дело оставалось нераскрытым в течение восьми лет.
В 2019 году учёные использовали высокопроизводительный анализ генной последовательности, который позволяет проводить более быстрый и глубокий анализ ДНК, чтобы повторно изучить кровь женщины. Последовали два года детальных исследований, в ходе которых команда секвенировала весь её геном.
Необычные результаты лабораторных тестов женщины в конечном итоге привели к открытию мутации в гене PIGZ, который изменяет, как белки прикрепляются к поверхности клеток крови. Уникальные мутации женщины означают, что «она единственный человек в мире, совместимый с собой», — сказал Тьерри Пейрард, биолог из французского исследовательского центра крови Établissement français du sang (EFS).
Классическая система групп крови ABO описывает, есть ли у людей один, оба или ни одного из антигенов, известных как «A» и «B», на их клетках крови. Вторая известная система групп крови — это классификация резус-фактора, которая учитывает, являются ли клетки «положительными» или «отрицательными» по антигену, называемому резус-фактором.
Вместе комбинации систем ABO и Rh дают нам восемь основных групп крови, но существуют ещё десятки менее известных систем групп крови, 45 из которых были признаны Международным обществом переливания крови по состоянию на 2024 год. Теперь группа «отрицательная Гвада» признана под номером 48.
