Синдром Робена

Описание

Синдром Робена – врожденный порок развития человека, который характеризуется триадой его главных клинических признаков: недоразвитием нижней челюсти, расщеплением твердого и мягкого неба, недоразвитием и западением языка. Данная патология приводит к нарушению проходимости верхних дыхательных путей и затруднению дыхания.

Синдром был выявлен у новорожденных и впервые описан в 1923 году французским профессором хирургом-стоматологом Пьером Робеном, в честь которого он и был назван.

По данным различных научных исследований распространенность синдрома Робена варьирует от 3 до 10 на 100 000 новорожденных. Число смертельных случаев при этой патологии колеблется от 2,2% до 26% и в среднем составляет около 16%. По некоторым данным, 80% всех случаев синдром Робена сочетается с другими врожденными аномалиями – синдромом Стиклера (прогрессирующей артроофтальмопатией) и другими. При наличии подобных сочетаний смертность может достигать 41,4%

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe

Симптомы

При осмотре детей с синдромом Робена всегда обнаруживаются три обязательных его признака – расщелина твердого нёба, недоразвитие нижней челюсти и западение языка, которые вместе образуют «птичье лицо». Ребенок обеспокоен, отмечаются нарушение дыхания и цианоз. При тяжелой форме возможны эпизоды резкого нарушения дыхания, связанные с западением языка, а также частые ночные апноэ (кратковременные остановки дыхания во сне). Эпизоды удушья могут также наступать во время кормления ребенка – они связаны с нарушением акта глотания.

Обструктивные нарушение дыхания, которые являются основным клиническим проявлением синдрома Робена, обусловлены недоразвитием нижней челюсти. Из-за данного дефекта мягкие ткани дна полости рта вместе с языком смещаются по направлению к задней стенке глотки, в результате чего корень языка сужает или вовсе перекрывает просвет верхних дыхательных путей. Наиболее часто это происходит во сне, когда эпизоды остановки дыхания повторяются с частотой 5 и более раз в час и длятся по 10 секунд и более, что сопровождается падением уровня кислорода в крови. Обструктивные нарушения дыхания могут возникать и в состоянии бодрствования, вплоть до полной невозможности дыхания из-за тотального перекрытия просвета верхних дыхательных путей корнем языка.

Важным клиническим проявлением синдрома Робена является нарушение акта глотания. Из-за нарушения глотания новорожденные могут аспирировать пищу – происходит ее попадание в дыхательные пути. Аспирация пищи и вызванная ей гиповентилляция легких приводят к развитию тяжелой пневмонии. Из-за нарушения глотания дети также страдают от недостатка питания, в результате чего они отстают в физическоми психомоторном развитии.

Формы

В зависимости от тяжести нарушения дыхания выделяют три степени тяжести синдрома Робена – легкую, средней тяжести и тяжелую.

Легкая степень характеризуется небольшими затруднениями кормления, которые устраняются консервативным лечением в амбулаторных условиях. При данной степени регистрируются периодические самостоятельно проходящие эпизоды апноэ. Выраженные гипоксия и гиперкапния отсутствуют.

При средней степени тяжести синдрома Робена у ребенка отмечаются трудности при кормлении и затруднения дыхания, которые мешают нормальной жизненной активности ребенка. Периодически отмечаются продолжительные эпизодов апноэ, которые купируются только после энергичной стимуляции ребенка. Во время сна регистрируется умеренная гипоксия без гиперкапнии. Данное состояние требует наблюдения и лечения в условиях стационара.

При тяжелом течении синдрома Робена имеют место существенные нарушения дыхания и проблемы с кормлением, которые требуют зондового питания. Клиническими признаками тяжелого течения являются повторение длительных (более 20 секунд) эпизодов апноэ, купирование их только с помощью сердечно-лёгочных реанимационных мероприятий, появление осложнений - недостаточности правых отделов сердца, выраженной гипоксия и гиперкапния, отсутствия способности ребенка дышать самостоятельно.

Причины

Точные причины развития синдрома Робена не установлены.

Данная патология может встречаться как изолированно, так и присутствовать совместно с другими врожденными патологиями. Так, синдром Робена был описан совместно почти с 300 врожденными синдромами. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой уже есть дети с данным синдромом, составляет от 1% до 5%.

К факторам риска, приводящим к рождению детей с генетическими патологиями, сопряженными с врожденными расщелинами верхней губы и неба, относятся вирусные инфекции во время беременности (токсоплазмоз, краснуха, герпес и др.), травмы (сдавление плода в матке), токсикоз беременности, гиповитаминозы, стрессовые ситуации, отягощенный акушерский анамнез, гипоксические и ишемические повреждения плода, курение матери. Одной из причин являются близкородственые браки.

Недоразвитие нижней челюсти, которое имеет место при синдроме Робена, приводит к ретрогнатии (разной степени выраженности сдвигу верхней челюсти при ее нормальных размерах) и, соответственно, к уменьшению объема ротовой полости. В результате развивается состояние псевдомакроглоссии, когда язык при его нормальных размерах становится слишком большим для полости рта, что ведет к его смещению в сторону задней стенки глотки (глоссоптозу). Из-за уменьшения нижней челюсти происходит выраженное уменьшения просвета дыхательных путей и смещение тканей дна полости рта кзади, язык занимает приподнятое положение с тенденцией к опрокидыванию. Анатомическая деформация верхних дыхательных путей приводит к возникновению у детей синдрома обструктивного апноэ сна. При синдроме Робена у детей первых дней жизни синдром обструктивного апноэ часто формируется за счёт частичного или полного перекрытия просвета верхних дыхательных путей корнем языка. У таких детей часто происходит внезапная смерть, а формируются поражение сердца и его проводящей системы, а также гипертензия малого круга кровообращения. Аспирация пищи, происходящая в результате нарушения глотания, на фоне гиповентиляции легких приводит к развитию тяжелой аспирационной пневмонии. Синдром обструктивного апноэ сна и различные воспалительные явления в нижних дыхательных путях вызывают задержку умственного и физического развития ребенка с возможными изменениями его характера и личности в целом.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Робена проводится педиатром, генетиком и отоларингологом на основании анамнеза и клинического осмотра ребенка. При осмотре выявляется триада, характерная для синдрома - расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз, которые вместе формируют «птичье лицо».

Одной из наиболее частых причин первичного обращения родителей к челюстно-лицевому хирургу может быть наличие у ребенка расщелины неба различной степени выраженности. При дальнейшем обследовании, как правило, выявляются симптомы обструктивного нарушения дыхания, связанные с недоразвитием нижней челюсти - храп и эпизоды остановки дыхания во время сна, которые присутствуют у 2/3 детей. При объективном осмотре у таких детей выявляется стридорозное (шумное) дыхание и втяжения уступчивых мест грудной клетки (межреберные промежутки) вовремя плача ребенка, появление акроцианоза (посинения губ и пальцев конечностей). При наличии указанных симптомов важными дополнительными диагностическими критериями является то, что родители отмечают у ребенка поперхивание во время кормления, развитие цианоза кожных покровов (отмечается более, чем у 50% детей), удлинение кормления более 1 часа, отсутствие набора веса или его потеря.

Пренатальную (дородовую) диагностику синдрома Робена проводят при помощи УЗИ. Характерные признаки синдрома доступны для визуализации уже на 11-12 неделях беременности.

При проведении рентгенографии черепа в боковой проекции может быть выявлено недоразвитие нижней челюсти.

Для оценки степени тяжести синдрома обструктивного апноэ и выявления нарушений дыхания во сне на фоне относительного нормального состояния ребенка в период бодрствования проводят полисомнографию (мониторирование физиологических функций во время сна). При помощи данного исследования можно получить информацию об архитектуре сна, его стадий, наличии эпизодов апноэ (прекращения вентиляции легких более, чем на 10 секунд), о различных движениях тела, а также о пробуждениях за время сна и наличии храпа. В период бодрствования и во время сна проводят определение сатурации (насыщения крови кислородом, углекислым газом), мониторируют параметры сердечной деятельности.

При наличии ассоциированных врожденных синдромов проводят молекулярно-генетическое исследования (генодиагностика).

Основные используемые лабораторные методы исследования:

• Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, СОЭ).
• Определение насыщения крови кислородом (пульсоксиметрия), определение содержания углекислого газа в крови.
• Проведение генодиагностики.

Основные используемые инструментальные методы исследования:

• Отоларингологическое обследование.
• Проведение полисомнографии.
• Рентгенологическое исследование костей черепа.

Лечение

При легком течении синдрома Робена проводится консервативное лечение – ребенок должен лежать на боку, применяется СИПАП-терапия - метод коррекции дыхания во сне при помощи специальных технических устройств, создающих постоянное положительное давление в воздуховодных путях.

При тяжелом течении проводится хирургическое вмешательство - трахеостомия, глоссопексия (поддтягивание языка вперед с фиксацией на нижней губе), поднадкостничная мобилизация мышц дна полости рта, транспозиция передней части жевательной мышцы с тела нижней челюсти в область её ветви, вытяжение нижней челюсти грузом на проволоке.

Относительно новым эффективным способом, позволяющим полностью устранить клинические проявления синдрома апноэ при синдроме Робена, является метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза нижней челюсти. В схему лечения входят также уранопластика - устранение расщелины и твёрдого, и мягкого нёба проводится одномоментно и выполняется, начиная с возраста 1 года. Проводится ортодонтическое лечение.

В предоперационный период выполняют следующие мероприятия: постоянное положение ребёнка на боку, перевод ребёнка в положение на животе с подвешиванием за голову при тяжёлой форме синдрома обструктивного апноэ, проводят введение назогастральный зонда для питания, выдерживание ребёнка в положении с приподнятым головным концом в течение 20–30 минут после кормления, устанавливают воздуховод, проводят прошивание языка с его фиксацией на длинной лигатуре.

Осложнения

Наличие синдрома обструктивного апноэ у младенцев может быть причиной развития энцефалопатии и приводить к смерти от асфиксии. Нарушение процесса глотания приводит к попаданию пищи, слюны или содержимого желудка в дыхательные пути (аспирации), что вызывает развитие аспирационной пневмонии. Синдром обструктивного апноэ утяжеляет течение других заболеваний и при отсутствии своевременного лечения вызывает задержку умственного и физического развития.

Профилактика

Необходимо соблюдать правила ведения беременности и своевременно проводить все пренатальные скрининги.