Наследственный микросфероцитоз — это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе гемолитических анемий. В основе развития данного патологического состояния лежит мутация гена, отвечающего за образование одного из белков клеточной мембраны эритроцитов, что приводит к повышению её проницаемости, изменению формы эритроцитарных клеток, их быстрому разрушению. Чаще всего болезнь диагностируется в детском и подростковом возрасте, но бывают и случаи первичного выявления патологии у взрослых. В этой статье мы поговорим о том, какими симптомами сопровождается и как лечится наследственный микросфероцитоз.
Как проявляется наследственный микросфероцитоз?
Как мы уже сказали, наследственный микросфероцитоз развивается из-за генетически обусловленного дефекта клеточной стенки эритроцитов, что приводит к уменьшению продолжительности жизни клеток, развитию анемии. Выраженность сопутствующей симптоматики будет зависеть от степени тяжести данного нарушения.
- Как правило, клинические признаки усиливаются постепенно. На первое место чаще всего выходит такой симптом, как желтушное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек. При этом желтуха может на протяжении длительного времени оставаться единственным признаком наследственного микросфероцитоза.
- У таких пациентов обязательно развивается анемический синдром. Он может быть представлен бледностью кожи, повышенной слабостью, частыми головокружениями. Кроме этого, характерны ускорение частоты сердечных сокращений, снижение артериального давления.
- Также клиническая картина может дополняться спленомегалией, из-за чего возникают жалобы на тянущие или ноющие болезненные ощущения в области левого подреберья. Иногда может обнаруживаться небольшое увеличение печени в размерах.
Наиболее яркие симптомы наблюдаются при гемолитическом кризе. Он сопровождается повышением температуры тела, усилением желтушного окрашивания кожи. Пациент жалуется на мышечную и суставную боль, снижение аппетита, рвоту. Боль в левом подреберье также становится значительно сильнее.
Наследственный микросфероцитоз может приводить к различным осложнениям. Одно из наиболее частых — это желчнокаменная болезнь, что было доказано учёными из Донецкого национального медицинского университета им. М. Горького в работе, опубликованной в 2019 году.
Тактика лечения при наследственном микросфероцитозе
При лёгком течении данного заболевания рекомендуется наблюдательная тактика. В случае среднетяжёлого и тяжёлого течения наследственного микросфероцитоза пациенты нуждаются в госпитализации.
Если уровень гемоглобина составляет менее 70 грамм на литр, осуществляется переливание крови.
Для предупреждения кризов обязательно назначается фолиевая кислота.
При возникновении гемолитического криза вводится тромботический концентрат, используются глюкокортикостероиды, антибактериальные препараты широкого спектра действия.
При выраженной симптоматике, значительном снижении уровня гемоглобина первоочередным методом лечения является хирургическое вмешательство, направленное на удаление селезёнки. Чаще всего предпочтение отдаётся лапароскопическому методу в связи с его наименьшей травматичностью.
