Иногда из-за различных генетических мутаций еще во время внутриутробного развития страдает эктодерма, или наружный мешок зародыша. Из эктодермы развивается кожа, волосы, вся нервная система, органы чувств, железы внутренней секреции и другие органы. В результате ребенок рождается со множественными пороками развития, которые объединяют под термином ангидротическая эктодермальная дисплазия. Подробнее об этой редкой болезни — в статье MedAboutMe.
Общие сведения о заболевании
Эктодермальная дисплазия — это действительно очень редкое наследственное заболевание. Встречается всего 1 случай на 10 тысяч новорожденных детей. Поскольку в большинстве случаев мутация связана с половой хромосомой, болеют обычно мальчики. Девочки зачастую в статистике просто не учитываются, так как у них болезнь может протекать практически бессимптомно.
Эктодермальная дисплазия известна с конца позапрошлого века. В 1842 году эту болезнь описал терапевт Дж. Турен, в 1913 году — дантист Дж. Крист и в 1929 году — дерматолог Х. Сименс. Именно поэтому заболевание в медицинской литературе иногда обозначают как синдром Криста-Сименса-Турена.
Причины развития заболевания
Эктодермальная дисплазия — это редкое генетическое заболевание. Оно возникает, если формируются мутации в некоторых генах. До недавнего времени считалось, что болезнь передается только через X-хромосому. Девочки, у которых есть две Х-хромосомы, заболевание переносят бессимптомно или в легкой форме. Нередко заболевание и вовсе остается недиагностированным. А вот мальчики, у которых есть только одна Х-хромосома, и та — дефектная, приобретают множество пороков развития.
В настоящее время известно, что эктодермальная дисплазия может развиваться и по иным генетическим механизмам. Выделяют несколько вариантов возникновения болезни:
- Х-сцепленный вариант. Такая форма по-прежнему считается самой часто встречающейся. При этой разновидности патологии повреждается ген EDA, расположенный на Х-хромосоме. Он отвечает за кодирование белка эктодисплазина. Известно, что нарушения в структуре этого белка приводят к сбою деления клеток эктодермы. Но какие именно механизмы при этом задействованы и почему развиваются множественные пороки, ученым еще не удалось выяснить.
- Аутосомно-доминантный вариант. Для этой формы характерна мутация в гене TDARADD, расположенного на 1-й хромосоме. Этот ген также участвует в работе белка эктодисплазина. Для передачи заболевания достаточно, чтобы мутантный ген был только у одного из родителей.
- Аутосомно-рецессивный вариант. При этой форме случается мутация в гене под названием EDAR, распложенном на 2-й хромосоме. Для передачи заболевания нужно, чтобы дефектный ген был у обоих родителей.
Симптомы заболевания: с первых дней жизни
Признаки редкого заболевания становятся заметными уже с рождения. Болеют чаще всего мальчики. У девочек симптомов обычно нет или они сглажены, что затрудняет диагностику.
При эктодермальной дисплазии страдает прежде всего кожа. Она недоразвита — и не может в полной мере выполнять свои функции. К тому же в ней плохо развиты или совсем отсутствуют сальные и потовые железы. Все это приводит к появлению таких симптомов:
- Сухость, шелушение кожи и слизистых оболочек.
- Плохая работа потовых желез — недостаточно потоотделение.
- Нет волос на теле или они растут очень медленно.
- Редкие, почти незаметные ресницы и брови.
У многих детей практически полностью отсутствуют потовые железы. Это очень опасно, ведь такой новорожденный не может самостоятельно регулировать свою температуру. Именно из-за последствий перегрева и погибает треть детей с этой патологией в раннем возрасте.
Не только потовые, но и слезные железы при эктодермальной дисплазии слабо развиты. Как результат, органу зрения не хватает слезы — естественной смазки. Возникают частые инфекции — конъюнктивиты и кератиты. Не исключено развитие катаракты.
Кожа ребенка с эктодермальной дисплазией истончена. Она легко травмируется, и часто возникают различные инфекции — бактериальные и грибковые. Практически всех больных беспокоит сухость кожи, шелушение и зуд.
Сбой в развитии эктодермы сказывается и на костной ткани. У многих детей наблюдаются аномалии развития костей черепа и лица: выступающая лобная кость и выраженные надбровные дуги, запавшая переносица, недоразвитые уши.
Зубы у детей с синдромом Криста-Сименса-Турена прорезываются очень поздно — ближе к трем годам, и как правило, уже сильно деформированы. Иногда в зубном ряду не хватает нескольких зубов. Отличительный признак эктодермальной дисплазии — сохранившиеся клыки при отсутствии других зубов.
У многих детей с этой патологией страдает зрение — ведь глаза тоже развиваются из эктодермы. Может наблюдаться недоразвитие молочных желез, что становится особенно заметным у девушек в подростковом возрасте. Нарушается и слух — многие дети рождаются глухими.
Нервная система при эктодермальной дисплазии тоже включается в патологический процесс, однако у большинства больных интеллект сохраняется. Иногда встречается умственная отсталость.
Подходы к диагностике
Заподозрить редкое заболевание может педиатр, но поставить диагноз — только генетик. Врач проводит осмотр и рекомендует пройти обследование — сдать кровь на генетические мутации. В частности, проводится выявление дефектных генов, которые могут привести к развитию болезни. Для уточнения диагноза врач может назначить биопсию кожи, УЗИ внутренних органов, консультации узких специалистов.
Принципы лечения
Эктодермальную дисплазию вылечить невозможно. Приобретенные во внутриутробном периоде пороки исправить уже нельзя. Но можно облегчить состояние ребенка и повысить качество жизни, а также предупредить развитие осложнений. В частности, для увлажнения сухой кожи используются специальные кремы, аномалии зубов исправляются с помощью протезирования. Выбор тактики лечения будет зависеть от выявленных нарушений и тяжести течения болезни.
Использованы фотоматериалы Unsplash
