Наследственные заболевания: профилактика и диагностика
В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:
-
Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
-
Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.
Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.
Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.
Диагностика наследственных заболеваний
Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.
В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.
Профилактика наследственных заболеваний
Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребёнок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребёнка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребёнка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребёнка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.
Читайте далее
Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?
Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
Стирка детской одежды без опасности развития аллергии
При стирке детских вещей, особенно если это дети раннего возраста, необходимо соблюдение ряда правил, защищающих от аллергии.
Аллергия на стиральный порошок у детей: симптомы, лечение и профилактика
Одним из наиболее распространенных «виновников» возникновения бытовой аллергии у детей и взрослых является содержащий вредные компоненты порошок для стирки белья
Какие экологичные и не токсичные продукты помогают неплохо справляться с уборкой дома?
Считаете бытовую химию опасной для здоровья? Используйте вместо неё экологичные и не токсичные продукты.
Опубликовано 05.12.2014 19:05, обновлено 13.12.2019 11:24
Использованные источники
Критическая проблема клинической патогенности HELICOBACTER PYLORI в гастроэнтерологии / Белова О.Л., Богословская С.И., Белова И.М. // Саратовский научно-медицинский журнал – 2014 – Т. 10 №1
20-летняя эволюция сальмонеллезной инфекции у детей раннего возраста / Ефименко О.Е., Иванов И.В., Филиппова Г.М., Манченко С.М., Котубей Е.Ю. // Инфекционные болезни – 2011 – Т. 9 №S1
Читайте также
Как родить здорового ребенка?
Последнее время в России отмечается некоторый подъем рождаемости. Наступила относительная стабилизация, снизилась инфляция, уменьшилась безработица. Решаются рожать детей незамужние женщины, бизнес-вумен в бальзаковском возрасте, откладывавшие рождение детей на «потом» и дотянувшие до черты «сейчас или никогда».
Развитие ребенка: психологические проблемы детей до трех лет
К сожалению, не все дети растут «беспроблемными»: одни, например, часто болеют гриппом, другие шалят, заставляя родителей волноваться по разным поводам. Конечно, советовать взрослым не волноваться из-за шалостей ребенка бессмысленно: как за свое чадо не «болеть душой»?
Толстые дети
Проблема ожирения очень актуальна в наше время. Истоки этого заболевания кроются уже в детском возрасте и являются фактором риска для развития многих тяжелых болезней. Высококалорийная, сладкая и жирная еда очень любима нашими детьми.