Формы муковисцидоза: причины и симптомы

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Формы муковисцидоза могут быть разные. В зависимости от них болезнь диагностируют в первые дни жизни новорожденного или по прошествии нескольких месяцев и даже лет. Но в 70% эпизодов патологию сегодня распознают в течение 2 первых лет жизни ребёнка.

Что такое муковисцидоз

  • Это хроническая патология с «говорящим» названием, которое с латыни переводится, как «липкая слизь».
  • Поражение касается желез внутренней секреции, эндокринной системы, и распространяется на все органы: пищеварительную систему, легкие, бронхи, урогенитальную систему.
  • Болезнь относится к наследственным нарушениям и передается аутосомно-рецессивно.
  • На сегодняшний день по всему земному шару ученые собрали «коллекцию» почти из тысячи мутаций гена муковисцидоза.
  • Около 1% жителей Европы страдают этой патологией.
  • В России регистрируется один случай на 10 тысяч граждан.

Причины возникновения болезни

Муковисцидоз – это всегда результат генной мутации 7 хромосомы, которая касается строения и функциональных возможностей трансмембранного регулятора муковисцидоза, белка МВТР. Он составляет наружные мембраны клеток желез внутренней секреции, а его функция заключается в том, что он осуществляет, своего рода, «фейсконтроль», выпуская хлор из клетки.

Если происходит сбой в работе этого белка, то ионы хлора накапливаются в клетках эндокринных желез, расположенных по всему организму человека. Они начинают концентрировать жидкость и производить очень вязкий секрет. В этом случае органы не могут эффективно очищаться и накапливают токсины, не в состоянии противостоять вредной микрофлоре и развиваются воспаления, запускаются патологические системные процессы.

Классификация заболевания

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.

  • Мекониевая непроходимость выявляется почти у 40% пациентов с муковисцидозом в первые два-три дня жизни. Невозможность естественного отделения мекония, которое происходит у всех новорожденных на 1-2 день, может приводить к перфорации кишечника развитию пневмонии и других тяжелых осложнений. Здесь главное вовремя понять, что у ребёнка именно эта патология.
  • Муковисцидоз легких тщательно маскируется. Болезнь может несколько месяцев, и даже лет протекать в скрытой форме. Патологический процесс проявляется эмфиземой, двухсторонней пневмонией в тяжелых случаях.
  • Кишечный муковисцидоз характеризуются недостаточностью ферментов и несовершенством пищеварения. Гнилостные процессы ведут к воспалению в кишечнике, возникают заболевания желудка, печени, поджелудочной и всех остальных органов ЖКТ.
  • Смешанный муковисцидоз представляет собой сочетание разных форм, а значит отличается тяжелым течением болезни.
  • Кроме того, регистрируются атипичные формы муковисцидоза, при которых поражение локальное, патологический процесс затрагивает железы внутренней секреции избирательно.

Видеорассказ о муковисцидозе

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 03.02.2016 19:24, обновлено 13.12.2019 11:47
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Формы муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, первые проявления наступают сразу после рождения. Какие формы болезни существуют?
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелая генетическая неизлечимая болезнь. Какие способы помочь больным муковисцидозом людям существуют сегодня?