Несахарный диабет

Описание

Несахарный диабет – группа заболеваний, обусловленных нарушением реабсорбции (обратного всасывания) воды и концентрации мочи в почках, клинически проявляющихся выраженной жаждой и увеличением объема выделяемой мочи.

Симптомы

При этом заболевании почки теряют свою способность концентрировать мочу. Основной жалобой таких больных являются постоянная жажда и, как следствие, обильное питье и обильное мочеиспускание (более 3 литров в сутки).

При неадекватности восполнения потерь жидкости наступает резко выраженная дегидратация (обезвоживание), проявляющаяся общей слабостью, головными болями, тошнотой, рвотой, лихорадкой, судорогами, тахикардией, сгущением крови, коллаптоидными состояниями или психомоторным возбуждением.

Постоянная перегрузка водой приводит к растяжению желудка, дегидратация может приводить к снижению секреторной функции желудочно-кишечного тракта и запорам. Общая слабость, быстрая утомляемость, нарушения сна, в большей части случаев, связаны с необходимостью частого просыпания ночью для мочеиспускания и питья.

Формы

В зависимости от основных причин развития несахарного диабета выделяют следующие формы болезни:

• центральная форма несахарного диабета (гипофизарная, гипоталамическая), связанная с нарушениями работы гипофизарно-гипоталамической области и выработкой антидиуретического гормона (АДГ или вазопрессина);
• нефрогенная (почечная форма), где ведущим патогенетическим звеном является непосредственное нарушение влияния вазопрессина на почки (резистентность к АДГ). Этот тип обусловлен нарушениями в гене рецептора-2 вазопрессина (V2-рецепторы локализованы в основном в почках).

К редким типам несахарного диабета относят гестагенный тип, когда при беременности в плаценте синтезируется фермент аргининаминопептидаза, разрушающая АДГ. К другим форма несахарного диабета относится первичная полидипсия – жажда (психогенная и дипсогенная). Психогенная – маниакальное потребление воды, приводящее к снижению выработки АДГ и дипсогенная – снижение порога чувствительности рецепторов, регулирующих чувство жажды. Функциональный тип НД возникает у детей до года, связанный с нарушениями работы рецептора к АДГ и ятрогенный, обусловленный бесконтрольным приемом диуретиков.

Выделяют врожденную форму несахарного диабета (около 5% случаев), которая обусловлена мутацией в гене AVP, что приводит к нарушению преобразования неактивного препровазопрессина в активный вазопрессин и синдром Вольфрама (тяжелое наследственное заболевание, которое включает в себя 4 составляющих: сахарный диабет, несахарный диабет, атрофию (уменьшение объема) зрительных нервов и тугоухость), обусловленный мутациями в гене WFSI и нарушениями в геноме митохондрий.

Причины

Причиной этого могут быть недостаток антидиуретического гормона, который вырабатывается в гипоталамусе (при центральном несахарном диабете) или снижение к нему чувствительности почечных канальцев (при почечном несахарном диабете). Непосредственной морфологической причиной могут быть травмы, опухоли и их метастазы в гипоталамо-гипофизарную область, менингиты и энцефалиты (воспаление оболочек и вещества мозга). Помимо этого, причиной могут быть длительный приём препаратов солей лития и врожденная мутация гена, ответственного за выработку антидиуретического гормона вазопрессина.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Методы диагностики

Диагностика несахарного диабета осуществляется на основании сбора жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования.

Из данных анамнеза можно выяснить причины развития болезни: наличие опухоли гипофиза или гипоталамической локализации, травмы и хирургические вмешательства на головном мозге, наличие инфекций (сифилис, туберкулез, менингит, энцефалит, герпетические инфекции, цитомегаловирусная инфекция и др.), врожденные нарушения развития мозга (аномально маленькая голова), саркоидоз (воспалительное заболевание, поражающее многие органы и системы), гистиоцитоз (заболевание, при котором происходит разрастание соединительной ткани), наличие аневризмы (расширения сосудов), инфаркты в анамнезе, наличие серповидно-клеточной анемии (заболевания, при котором изменена форма красных клеток крови), синдром Шиена у женщин после родов (во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается, на фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии (снижения) кровоснабжение гипофиза резко уменьшается, его ткани погибают), наличие эпизодов употребления большого количества воды и повышенного мочеотделения.

При объективном осмотре выявляются симптомы дегидратации: сухость кожи и слизистых оболочек (сухость губ, языка, слизистой рта), нарушение потоотделения, снижение артериального давления. Выраженность клинических симптомов будет зависеть от степени недостаточности синтеза АДГ (отсутствие или снижение гормона в крови) и его влияния на почки.

Для подтверждения диагноза назначают выполнение общеклинического анализа мочи и пробы Зимницкого (один из видов исследования мочи, применяемый для определения водовыделительной, концентрационной способности почек и функции разведения), определение содержания вазопрессина в крови, биохимическое исследование крови и мочи на осмоляльность и содержание натрия, проводят генетические исследования для выявления мутации гена вазопрессина (AVP).

Общий суточный объем мочи будет увеличен, относительная плотность и осмолярность мочи будут снижены. Но в отличие от сахарного диабета, в крови будет наблюдаться нормальный уровень сахара.

В общем анализе мочи: выделение более 3 литров или более 40 мл на 1 кг массы тела мочи в сутки; осмоляльность мочи менее 300 мОсм/кг. Относительная плотность мочи менее 1005 г/л во всех порциях разовой мочи или анализа мочи по Зимницкому. Для подтверждения несахарного диабета проводят одномоментное измерение осмоляльности мочи и осмоляльности или натрия крови. Гиперосмоляльность крови (более 300 мОсм/кг) и/или гипернатриемия (более 145 ммоль/л) в сочетании с низкой осмоляльностью мочи (менее 300 мОсм/кг) соответствует диагнозу несахарного диабета. В биохимическом анализе крови определяется гиперкальциемия и гипокалиемия (повышение уровня кальция и снижения уровня калия), отсутствует повышение глюкозы, определяемое при сахарном диабете.

Для исключения первичной полидипсии проводят тест с сухоедением (больному не разрешается пить, желательно также ограничение рациона, по крайней мере в течение первых 8 часов проведения пробы). После исключения первичной полидипсии и подтверждения диагноза несахарного диабета, для дифференциальной диагностики центрального и нефрогенного несахарного диабета рекомендуется проведение теста с десмопрессином. В его основе проверка чувствительности пациента к действию десмопрессина, т.е. сохранение функциональной активности рецепторов.

Визуализирующием методы диагностики назначаются для исключения онкологических заболеваний в гипофизарно-гипоталамической области головного мозга. Для исключения заболеваний почек назначают КТ или УЗИ почек. МРТ головного мозга рекомендуется при доказанном центральном типе НД (исключение объемных новообразований). При психогенной полидипсии требуется консультация врача-психиатра.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями: первичная полидипсия (психогенная, дипсогенная), сахарный диабет, гиперкальциемия, гипокалиемия, постобструктивная уропатия (нарушение проходимости мочевыделительных путей).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Вазопрессин (антидиуретический гормон, АДГ).
• Натрий, калий, кальций в крови.
• Осмоляльность крови.
• Глюкоза крови.
• Общий анализ мочи.
• Анализ мочи по Зимницкому.
• Натрий в моче.
• Осмоляльность мочи.
• Глюкоза в моче.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования для выявления мутации гена AVP-NPII.

Основные используемые инструментальные исследования:

• МРТ головного мозга с контрастированием.
• КТ почек (для исключения нефрогенной формы).
• УЗИ почек (для исключения нефрогенной формы).
• Проба с сухоедением, тест с десмопрессином.

Лечение

В качестве лечения несахарного диабета для компенсации недостатка вазопрессина назначают его синтетические аналоги. Если несахарный диабет развился после операции на головном мозге, то, как правило, он проходит самостоятельно.

Осложнения

Обезвоживание (судороги, кома), электролитный дисбаланс – недостаток калия в крови (аритмия, слабость).

Профилактика

Профилактика несахарного диабета отсутствует. Своевременное обращение к врачу показано при наличии характерных признаков заболевания.

Какие вопросы следует задать врачу

Какие анализы нужны для подтверждения диагноза?

Чем опасен несахарный диабет?

Следует ли изменить образ жизни при несахарном диабете?

Советы пациенту

Прогноз несахарного диабета зависит от того, какое заболевание его спровоцировало. Если болезнь спровоцировало новообразование в мозгу, то при успешном удалении опухоли симптомы несахарного диабета проходят. При развитии несахарного диабета вследствие инфекционной болезни возможно полное выздоровление при излечении основной болезни. Возникший несахарный диабет у беременных чаще всего исчезает после родов.