Скрининг при беременности: родить нельзя прервать

В чем роль скрининга при беременности?

Что такое скрининг? В переводе с английского это слово означает — отбор, просеивание. В медицине скрининг применяется для выявления отдельных групп пациентов, у которых повышен риск развития тех или иных болезней. Скрининг проводится абсолютно всем будущим мамам, которые встали на учет по беременности. Это нужно для того, чтобы выявить тех женщин, у которых повышен риск рождения ребенка с серьезными проблемами здоровья. К таковым относятся тяжелые пороки развития и распространенные генетические болезни.

К скрининговым методам обследования беременных женщин относится:

Ультразвуковое исследование плода (трехкратно за беременность);
Определение в венозной крови матери уровня гормона b-ХГЧ и особого белка РАРР-А (при сроке беременности 10-14 недель).
Определение в венозной крови матери уровня белка альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола.

После получения результатов анализов крови и оценки определенных маркеров УЗИ рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоком риске наличия у ребенка хромосомной аномалии его родителям предлагается пройти еще одно обследование: исследование кариотипа плода.

Однако эта диагностика является инвазивной. Что же исследуют врачи? Ворсины хориона, амниотическую жидкость, пуповинную кровь, клетки плаценты. Менее чем в 1% случаев инвазивная диагностика сама по себе способствует самопроизвольному прерыванию беременности. Об этом должны информироваться все пациентки. Однако исследование кариотипа дает результат с точностью 99,9% о том, есть ли у ребенка хромосомная патология и какая.

Личный опыт

Евгения, 32 года

У моей подруги были сомнительные результаты скрининга в 12 недель беременности. Был повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Она уже выслушала много мнений с разных сторон о том, как быть дальше. Я была ее последней «станцией». Я врач, и мое мнение она очень уважает. Я сказала, что на ее месте пошла бы на амниоцентез обязательно. И в случае подтверждения синдрома Дауна или другой генетической тяжелой болезни избавилась бы от беременности. Да, жестко. Но, по-моему, это гуманно по отношению к неродившемуся ребёнку. Кому он потом нужен будет? Да, его полюбят мама и папа. А потом? Родители уйдут из жизни, а он останется — слабо социально адаптированный взрослый человек. Я спросила, готова ли она посвятить больному ребенку всю свою жизнь? Ради чего? Готова ли она, что ее может бросить муж, что придется уволиться с работы, чтобы ухаживать за ним? Готова ли жить на мизерные деньги и тратить все средства на реабилитацию и развитие ребенка? Подруга стала говорить, что это «солнечные» дети, и они имеют право на жизнь. Я сказала, что не все такие дети «солнечные», бывают, наоборот, очень агрессивные. И что бы ни говорили по телевизору о таких детях, жить-то с инвалидом придется именно ей и ей же воспитывать. Мы поссорились. Она ожидала поддержки и сочувствия. А я так жестко с ней поговорила. В итоге она согласилась на исследование, все прошло благополучно. Анализ показал, что она носит ребенка с нормальным кариотипом. Уже скоро родится наша Ева. Но отношения с подругой напряженные до сих пор. Вероятно, она разочаровалась во мне.

Грубые пороки развития врач выявляет визуально на УЗИ. Нередко требуется несколько исследований с привлечением более опытных специалистов и более точной аппаратуры.

Почему это так важно: выявить проблемы здоровья задолго до появления малыша на свет?

Во-первых, нужно определиться, в каком лечебном учреждении целесообразно провести роды с целью обеспечения ранней специализированной помощи новорожденному.
Во-вторых, необходимо выбрать оптимальный способ родоразрешения при ожидании больного ребенка.
В-третьих, важно определиться с тем, стоит ли вообще вынашивать данную беременность или же ее лучше прервать.

Последнее решение дается особенно тяжело, особенно в случае желанной беременности. Некоторые родители решают во что бы то ни стало доносить беременность до конца и дать ребенку право на жизнь, хотя при ряде заболеваний их шансы на это крайне низки. Примером такого порока является анэнцефалия — отсутствие больших полушарий головного мозга.

Другие же родители, напротив, хотят родить исключительно здорового ребенка и прерывают беременность даже в том случае, когда выявляется нетяжелый порок, который успешно корригируется оперативным путем или же вообще не ухудшает качества жизни. Примерами пороков, которые успешно корригируются являются расщелина неба и верхней губы, гастрошизис (дефект передней брюшной стенки).

Личный опыт

Наталья, 29 лет

Меня трясет от слова «аборт». Как можно убить своего ребенка? Недавно моя коллега на работе (она гораздо старше меня, но у нас дружеские отношения) поделилась со мной печальной новостью: «У меня племянница беременна, пошла на УЗИ, а там сказали, что у ребенка левой ножки нет до колена. Одно бедро. Врачи сказали, что прерывать беременность надо». Я спросила: «А вы как считаете? Что вы ей сказали?» Она ответила: «Как это что? Я сказала, чтоб не переживала. Потом здорового родит. Ну зачем, скажи, неполноценного рожать? Зачем эта обуза?» Мне стало плохо, я почувствовала, что просто закипаю изнутри. Я сказала ей резко: «А если ваша внучка потеряет ногу в ДТП, но останется жить, вы ее тоже убьете, чтоб она не была вам обузой?» Коллега тоже повысила голос и сказала, что я не имею права так говорить и вмешиваться в их семейные дела. Мы сильно поругались в тот день, но каждая так и осталась при своем мнении.

Ну и конечно, есть такие родители, которые принимают взвешенное решение, опираясь на доводы перинатального консилиума. В ряде случаев родители принимают решение прервать беременность, если шансы на жизнь и выздоровление ребенка крайне низки (например, при комбинированных тяжелых пороках развития, неоперабельных пороках сердца).

В ситуациях, когда есть за что бороться и есть методы лечения заболевания и коррекции порока (или хотя бы шанс на это), родители принимают решение вынашивать ребенка и рожать его в специализированном учреждении. Примерами таких пороков являются некоторые пороки сердца, спинномозговая грыжа, диафрагмальная грыжа.

Личный опыт

Дарья, 37 лет

Первого ребенка я родила в 20 лет. Беременность и роды были легкими, малыш родился здоровым. На второго ребенка, так уж получилось, я решилась только в 35 лет. Да, поздно, но мой второй муж очень хотел малыша. Меня предупредили, что в таком возрасте и беременность тяжело протекает, и ребенок может с отклонениями родиться. После первого же скрининга врач сказала, что она не зря предупреждала: толщина воротникового пространства у ребенка больше нормы. Да еще и показатель РАРР-А из венозной крови оказался чуть ниже нормы. То есть, сказали, ребенок может родиться с генетическим заболеванием, в частности с синдромом Дауна. Я заплакала прямо в кабинете. Врач стала меня утешать, что есть специальное исследование, называется амниоцентез. И после него мне дадут 100% ответ, есть ли у ребенка синдром Дауна. Я согласилась и записалась на эту процедуру. Потом стала читать об исследовании, и оказалось, что сама по себе процедура прокола плодного пузыря небезопасна и может спровоцировать выкидыш. Я стала сомневаться в ее необходимости. Обсудили ситуацию с мужем. Он сказал: «А если подтвердится синдром Дауна, ты на аборт что ли пойдешь?» Я не знала, что ответить, вернее не знала, что я буду делать в таком случае. Но по глазам мужа поняла, что аборт неприемлем. Это наш ребенок, мы его любим и очень ждем. Мы отказались от амниоцентеза. Всю беременность я изучала информацию о детях с синдромом Дауна. Не скажу, что готовилась, но хотела получить как можно больше информации об этом заболевании. Когда у меня начались схватки, и я поступила в родильное отделение, у меня случилась ис