Диагностика во время беременности

Беременность мать и дитя, беременность, диагностика
shutterstock.com
Диагностика лабораторных показателей во время беременности необходима для оценки, как состояния плода, так и состояния матери. Одной из целей таких исследований является принятие решения о тактике ведения беременности при обнаружении патологии плода (лечение, вопрос о прерывании беременности).

По некоторым статистическим данным риск рождения ребенка с врожденной патологией может составлять до 5%. Ряд патологий связан с хромосомными нарушениями.

Часть беременностей с хромосомной патологией плода заканчивается уже на сроке около 20 недель, поскольку такое состояние плода не совместимо с жизнью, а выжившие погибают в младенчестве из-за наличия пороков жизненно важных органов.

С некоторыми хромосомными аномалиями (синдром Дауна и др.) дети выживают, однако это существенно осложняет дальнейшую жизнь ребенка.

Способы получения материала для исследования состояния плода

По способу забора материала для исследования состояния плода методы условно разделяют на инвазивные и неинвазивные.

В настоящее время общедоступным неинвазивным методом оценки состояния плода является метод ультразвуковой диагностики. Он позволяет, в ряде случаев, выявить «видимые» изменения в организме матери и развивающегося плода.

Кроме того, современные биологические методы исследований, применяющиеся в медицинской практике, основаны на изучении материала, полученного во время беременности (кровь, биопсийный материал, околоплодные воды).

Инвазивные методы забора материала (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) для подтверждения диагноза имеют важный недостаток — они связаны с угрозой прерывания беременности. С их помощью можно получить материал для проведения хромосомного микроматричного анализа и кариотипирования на клетках околоплодных вод (цитогенетический метод).

При помощи микроматричного анализа можно выявить анеуплоидии и микроделеции у плода, при этом требуется небольшое количество ворсин хориона или амниотической жидкости. Данный метод фактически заменяет проведение кариотипирования.

Биохимические методы дородовой диагностики

Усовершенствование уже хорошо известных методов диагностики — определение уровня гормонов, отражающих состояние плода (определения хорионического гонадотропина и эстриола), биохимических маркеров отражающих степень роста органов и тканей плода (альфа-фетопротеин), введение относительно новых методов в клиническую лабораторную диагностику (определение ассоциированного с беременностью белка, А плазмы — РАРР-А) наряду с развитием медицинских компьютерных программ позволяет внедрять новые приемы для оценки рисков развития патологии текущей беременности.

Повышение содержания ХГЧ происходит в течение нормальной беременности до определенного срока, а затем происходит плавное снижение. Каждой недели беременности соответствует определенное количество вырабатываемого гормона.

Превышение его содержания или его уменьшения на разных сроках беременности может сигнализировать о проблемах в организме матери и плода. Так повышение концентрации ХГЧ выявляется при хромосомных аномалиях плода (синдром Дауна), раннем токсикозе, сахарном диабете у матери, свидетельствует о многоплодной беременности.

Понижение содержания этого гормона говорит о плацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, развитии внематочной беременности.

Дородовой диагностики с применением автоматизированных программ

Врачами и биологами при участии разработчиков компьютерных программ созданы скрининговые методы дородовой диагностики, которые основаны на сочетании определения биохимических маркеров и данных узи, учитывающих размеры плода, срок беременности.

Их применение с определенной степенью достоверности позволяет определить наличие патологии. Для автоматизации процесса диагностики и количественной оценки результатов была разработана специальная компьютерная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation) — программа расчета риска осложнений беременности.

Программа PRISCA используется для оценкискрининговых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах беременности. Цель исследования — оценка риска хромосомных аномалий плода: трисомия по 21 хромосоме -синдрома Дауна, трисомия по 18хромосомн — синдром Эдвардса и дефекта нервной трубки плода.

В первом триместре в крови матери проводят двойной тест (PRISCA -1) — определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и ассоциированногос беременностью белка, А плазмы (РАРР-А). Оптимальными сроками для выполнения теста считается срок с 11 по 13 неделю. Считается, что использование программы PRISCA в сочетании с дополнительными методами позволяет выявить наличие синдрома Дауна у плода в первом триместре практически в 90% случаев. Однако, такое обследование все же не дает возможность постановки точного диагноза.

Тройной скрининговый тест (PRISCA -2) проводят во втором триместре беременности между 15 — 20неделями (оптимальные сроки 16–18 недель). При его проведении в программу, помимо заключения УЗИ включают данные о содержании в крови матери — алфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола свободного (Е3).Считается, что он позволяет выявить до 75% всех беременностей с трисомиями и около 90% беременностей с дефектами нервной трубки плода.

Полученные данные, как в случае использования PRISCA — 1 или PRISCA — 2 выдаются в виде числовых значений, где указывается статистическая вероятность рождения ребенка с патологией.

Если исследование показывает риск неблагоприятного развития событий (что не является диагнозом), то для уточнения диагноза можно рекомендовать следующий этап диагностики — проведение инвазивных методов исследования.

Применение молекулярно-биологических методов в диагностике патологии беременности

В настоящее время для диагностики наследственных заболеваний востребованными становятся методы ДНК-диагностики, когда ДНК плода получают неинвазивным методом. Это связано с тем, что разработанные алгоритмы биохимического скрининга, направленные на выявление рисков патологии при беременности, по точности уступают методам молекулярной биологии.

Целесообразность применения «неинвазивного» метода получения ДНК заключается в том, что кровь матери всегда содержит фрагменты ДНК плода.

Поскольку плод с организмом матери имеет общее кровоснабжение, то практически все вещества плода попадают в кровяное русло матери. Поэтому, что бы изучить генетический аппарат плода необходимо забрать кровь не плода, а матери. Обычно, фрагментов ДНК, циркулирующих в крови достаточно для проведения секвенирования, что позволяет провести диагностику наследственных заболеваний. Таким образом, у беременных проводят только взятие крови из вены.

При помощи таких тестов возможно определение отцовства и пола плода. Возможно определение и резус-фактора у плода, что имеет важное значения у резус-отрицательных матерей. Определение пола плода важно в определении риска передачи заболеваний сцепленных с полом, например гемофилии, поскольку ген гемофилии расположен на Х хромосоме.

Преимущество неинвазивного метода по сравнению с инвазивными способами заключается в возможности проведения диагностики на более ранних сроках (с 10 недели беременности). Эти методы безопасны для женщины и плода, обладают высокой достоверностью. В отличии от биохимического метода (сочетание биохимических параметров и данных УЗИ), пренатальный анализ ДНК позволяет выявить большее число хромосомных патологий: синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Патау. Метод известен также под названием ДОТ-тест — диагностика основных трисомий.

Вывод

Можно заключить, что, в целом, вышеперечисленные приемы диагностики не отменяют друг друга и обладают самостоятельными положительными свойствами. Выбор диагностики зависит от каждой конкретной ситуации.

Михаил Голубев, д.м.н., эксперт Medaboutme.ru


Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу