ДНК: новые возможности диагностики

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

35 лет назад, 10 сентября 1984 года британский ученый А. Джеффриз совершил важнейшее открытие в генетике. Он обнаружил, что ДНК каждого человека отличается от всех других, она уникальна. Это открытие позволило разработать новые методы идентификации людей.

Дальнейшие работы ученых открыли и иные перспективы, но уже в сфере диагностики. Об этом и предлагает поговорить MedAboutMe.

ДНК, неповторимая и уникальная

ДНК, неповторимая и уникальная

Чтобы приблизиться к пониманию важности открытия Джеффриза, попробуйте представить себе следующее.

Если взять образцы ДНК у каждого из более чем 7,5 миллиарда землян, окажется, что они совпадают на 99,9%. Оставшиеся 0,1% позволяют каждому из людей быть абсолютно уникальным. Джеффриз нашел именно те участки длинной цепочки, которые никогда не повторяются.

Неудивительно, что одними из первых, кто заинтересовался открытием Алека Джеффриза, были специалисты из Министерства внутренних дел Великобритании. Метод безошибочной идентификации личности нашел применение не только в криминалистике: ДНК-тесты стали применяться и миграционной службой. Появилась возможность проверять правдивость заявлений иммигрантов о наличии близких родственных связей с гражданами Соединенного Королевства.

Криминалисты начали активно применять ДНК-анализы для подтверждения виновности или невиновности подозреваемых в совершении преступлений.

Пригодилось открытие Джеффриза и в трансплантологии для выяснения степени совместимости тканей донора и реципиента. Сегодня ДНК-типирование помогает установить отцовство, идентифицировать останки жертв катастроф и погибших в результате военных конфликтов. Диагностика опасных заболеваний также использует ДНК-типирование для получения результатов высокой точности.

Интересно:

В 1828 году в окрестностях Нюрнберга был найден юноша, выглядевший очень странно. Он неуверенно ходил и очень плохо разговаривал. Но, получив перо и бумагу, вполне уверенно вывел на листе имя Каспар Хаузер. Так его и стали называть. Когда Каспар смог изъясняться более внятно, он рассказал, что долгие годы провел в подземной камере, никого не видя. Звуки немецкого и венгерского языка казались ему знакомыми, хотя он не мог связать с ними никаких четких воспоминаний. В народе поползли слухи о том, что юноша этот — похищенный из колыбели наследник престола Баден-Бадена, сын великого герцога Баденского Карла и Стефании Богарнэ. По официальной версии сын герцога умер во младенчестве. Версия о королевском происхождении юноши рассматривалась, но доказать ничего не удалось. Но когда Каспар был убит неизвестным, многие решили, что именно из-за наследования престола с мальчиком и обошлись так жестоко.

Открытие Джеффриза позволило вновь вернуться к загадке Каспара Хаузера. ДНК юноши была выделена из образцов, полученных из одежды, хранящейся в музеях. Для первой попытки анализа взяли засохшую кровь с панталон, в которых якобы и был убит Каспар. Результат был отрицательный. Но потом оказалось, что панталоны принадлежали совсем другому человеку, и анализы было решено повторить.

Была выделена ДНК из пряди волос Каспара, для сравнения свою кровь предоставила Астрид фон Медингер, потомок Стефании Богарнэ. Ученые Института судебной медицины (г. Мюнстер) выбрали для исследования анализ митохондриальной ДНК, которая передается потомкам только по материнской линии. ДНК совпали на 95%, что делает версию о королевском происхождении таинственного Каспара Хаузера более чем вероятной.​

ДНК плода в крови матери

ДНК плода в крови матери

В конце ХХ века ученые обнаружили, что, несмотря на плацентарный барьер, отдельные клетки и молекулы внеклеточной ДНК плода попадают в кровь матери и циркулируют в ее кровеносной системе. Это дает дополнительные возможности в раннем выявлении генетических нарушений у плода или летальных пороков развития.

Внеклеточная ДНК плода попадает в кровь матери из клеток трофобласта: группы клеток, из которой развивается плацента. Клетки трофобласта обновляются, из разрушающихся клеток высвобождается ДНК эмбриона и попадает в материнскую кровь. По мере развития плода уровень содержания фетально-плацентарной ДНК повышается. Различные патологии влияют на уровень фетальной ДНК, а ее исследование помогает на раннем этапе выявить хромосомные нарушения. При этом женщина и плод не подвергаются рискам, которые присутствуют при проведении инвазивных методов исследования (амниоцентеза и взятия проб ворсин хориона).

Пренатальный скрининг: что можно узнать?

Пренатальный скрининг: что можно узнать?

Скрининг проводят, чтобы определить состояние здоровья плода, развивающегося в матке, наличие или отсутствие у него хромосомных аномалий, а также, чтобы уточнить срок беременности.

К хромосомным аномалиям относят изменение их количества: дополнительные хромосомы в 13, 18 и 21 парах, дополнительные Х или Y хромосомы, триплоидию, при которой вместо 46 хромосом образуется 69. В некоторых случаях возможно обнаружение наличие некоторых повреждений (микроделеций).

В России принято проводить три скрининга, то есть по одному в каждом триместре беременности, первый — на 11-13 неделе. Исследование крови беременной женщины и УЗИ плода позволяют выявить отклонения от нормы. Для уточняющих исследований можно провести неинвазивное или инвазивное тестирование. Последнее несет в себе определенный риск для матери и плода, и он не всегда бывает оправдан.

Исследование фетоплацентарной ДНК, полученной из крови матери, позволяет определить с точностью до 99% риск появления синдрома Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. В качестве дополнения со 100% точностью определяется пол плода, а также врачи получают возможность оценить степень вероятности развития осложнений при беременности: родов раньше срока, преэклампсии и т. д.

Основываясь на результатах неинвазивного тестирования, врачи могут направить женщину на проведение инвазивных исследований, но это будет оправданное направление.

В некоторых клиниках Европы и США исследование фетоплацентарной ДНК предлагают пройти всем беременным, вне зависимости от того, как протекает их беременность.

Не принимаются на исследование анализы крови:

  • если беременность многоплодная;
  • если женщина во время беременности проходила через процедуру переливания крови;
  • в случае наличия онкологических заболеваний.
Комментарий эксперта
Деннис Ло, директор Института наук о здоровье Ли Ка Шина, профессор химической патологии

После выявления в крови матери фетальной ДНК мы разработали количественный ПЦР-анализ для измерения концентрации эмбриональной ДНК в материнской плазме и сыворотке. Наши результаты показывают, что эмбриональная ДНК может быть обнаружена в материнской сыворотке уже на 7-й неделе беременности, и что ее концентрация увеличивается по мере развития плода. Это означает, что эмбриональная ДНК может быть ценным источником материала для неинвазивной пренатальной диагностики. В частности, нами разработан тест на выявление синдрома Дауна, которым воспользовались более 2 миллионов беременных женщин.

Полный диагностический потенциал циркулирующей эмбриональной ДНК в материнской плазме еще предстоит реализовать. Ожидается, что в будущем усовершенствование методов извлечения эмбриональной ДНК из плазмы и упрощение методов обнаружения могут расширить доступность этого типа тестирования.


Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 09.09.2019 10:43, обновлено 17.04.2020 18:05
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы / Малышева О., Баранов В. // Ж. акуш. и жен. болезн. 2012 №3
Noninvasive prenatal testing for chromosome aneuploidies and subchromosomal microdeletions/microduplications in a cohort of 8141 single pregnancies. / Hu H., Wang L., Wu J. et al. // HumGenomics 2019 13
Роль внеклеточной фетальной ДНК в ранней диагностике осложнений беременности / Грачева М.И., Кан Н.Е., Красный А.М. // Акушерство и гинекология 2016 10
Диагностическая значимость определения уровня внеклеточной фетальной ДНК у беременных с преэклампсией и задержкой роста плода / Садекова А.А., Хачатрян З.В., Красный А.М., Кан Н.Е., Хачатурян А.А., Тютюнник В.Л. // Акушерство и гинекология 2019 8
Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis / Lo YM, Tein MS et al // Am J Hum Genet 1998 Apr 6

Читайте также

Не только мамы: курение будущего отца влияет на здоровье ребенка
Пассивное курение не менее вредно, чем активное. Особенно восприимчивы к дыму будущие мамы и их малыши.
Дама выбирает кавалеров: роль яйцеклетки в процессе оплодотворения
MedAboutMe рассказывает о том, как на самом деле происходит зачатие новой жизни
Первые признаки беременности после зачатия: как меняется тело?
Когда и как проявляются первые признаки беременности у будущих мам?
Как быстро забеременеть
Незащищенные половые контакты приводят к беременности, но если зачатие не наступает в течение 12 месяцев, необходима помощь врача. На сегодняшний день известно несколько репродуктивных методов, как быстро забеременеть. Варианты записи на прием к акушеру-гинекологу.
Доношенная внематочная беременность: уникальные истории родов
Как плод может развиваться вне матки в течение всей беременности, и почему эти случаи – единичны и крайне опасны.
Топ-лист: первые признаки беременности до задержки месячных
Самые частые и ранние признаки беременности, способные все подтвердить без использования теста. 10 первых симптомов.