Беременность
Синдром Дауна: диагностика во время беременности
4.2

Синдром Дауна: диагностика во время беременности


Автор
Екатерина Собжак


Содержание

Генетическая патология, которую называют синдромом Дауна или трисомией 21 хромосомы — одно из распространенных нарушений, встречающееся с частотой 1 случай на 800 новорожденных. Синдром Дауна выражается в комплексе когнитивных нарушений, мягких или умеренных задержках развития ребенка, повышенных рисках возникновения сопутствующих заболеваний и патологий. Для раннего определения вероятного диагноза у плода еще на этапе беременности прибегают к различным методам пренатального скрининга. На чем основаны эти методики и что влияет на выбор конкретного метода?

Ребенок с синдромом Дауна: кто виноват в заболевании?

Ребенок с синдромом Дауна: кто виноват в заболевании?

Синдром, совокупность проявлений заболевания, впервые описал доктор Лэнгдон Даун в середине XIX века. Однако генетическую этиологию синдрома Дауна выявили только 90 лет спустя: причиной оказалась дополнительная репликация 21 хромосомы.

В каждой клетке человеческого организма содержится 46 хромосом, или 23 пары: половина наследуется от матери, половина — от отца. Иногда, при сбое процесса копирования эмбрион получает лишнюю копию хромосомы. При синдроме Дауна определяющей становится в большинстве случаев дополнительная, третья хромосома номер 21, чаще всего — дубликат материнской хромосомы.

Такая патология наблюдается в 95% случаев синдрома Дауна. 3% больных имеют трисомию 21, дополняемую транслокацией, перемещением отдельных генов из 21 хромосомы в другую, чаще всего — четырнадцатую.

Еще около 2% людей с синдромом Дауна имеют так называемую мозаичную форму: избыточная хромосома присутствует не во всех клетках, что, как правило, сопровождается только некоторыми признаками трисомии 21 и порой имеет настолько невыраженное влияние на организм, что определяется только при генетическом анализе.

В 95% случаев рождение ребенка с синдромом Дауна является следствием случайно возникших нарушений в момент оплодотворения яйцеклетки. В 5% можно говорить о наследовании заболевания.

На данный момент определен только один фактор, влияющий на частоту развития синдрома — возраст матери. Чем старше мать в период беременности, тем выше риски рождения ребенка с таким нарушением.

Почему важно проведение тестов на синдром Дауна в беременность?

Почему важно проведение тестов на синдром Дауна в беременность?

Достаточно значительное число будущих родителей перед проведением скрининг​-тестов находится в раздумьях о необходимости диагностики. Ребенок с синдромом Дауна — такой же ребенок, как и остальные, чаще всего — долгожданный и заранее любимый. Предполагая, что единственной целью проведения скрининга является выявление патологии и попытки склонения к прерыванию беременности, родители могут отказываться от анализов. Почему не стоит этого делать?

Несмотря на возросшее позитивное отношение к «солнечным детям», положительные качества личности детей с синдромом Дауна данное заболевание не ограничивается когнитивными нарушениями, и об этом надо помнить.

Ребенок с синдромом Дауна может иметь множество сопутствующих, определяемых трисомией заболеваний, и к их возможному возникновению необходимо подготовиться.

К патологическим предрасположенностям у детей с синдромом Дауна относят следующие заболевания и патологии:

  • наиболее часто встречаются патологии сердечно-сосудистой системы, врожденный порок сердца (артериовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток и т. д.). В некоторых случаях показано экстренное оперативное вмешательство в максимально сжатые сроки после рождения ребенка;
  • заболевания и патологии желудочно-кишечного тракта. Наиболее часто встречаются атрезии пищевода и двенадцатиперстной кишки (и стеноз данного отдела кишечника), болезнь Гиршпрунга, трахеопищеводные свищи, отсутствие перфорации ануса, что также требует срочной хирургической помощи.

К иным ассимилированным с синдромом Дауна болезням и состояниям относят инфекционные заболевания среднего уха (отиты), приводящие к снижению или потере слуха, нарушения функции щитовидной железы (часто — гипотиреоз), нарушения стабильности шейного отдела позвоночника, миопию, астигматизм, ночное апноэ, ожирение, запоры, острые лимфобластные лейкозы, миелоидная лейкемия, злокачественные опухоли тестикул.

Помимо нарушений когнитивной сферы около трети людей с синдромом Дауна страдают от дефицита внимания, расстройств аутического спектра, гиперреактивности, стереотипий, обсессивно-компульсивных и депрессивных расстройств психики.

Беременность при наличии у плода синдрома Дауна не отличается от нормального гестационного периода, и без проведения анализов заподозрить подобное нарушение невозможно. При этом соматические заболевания, хирургические патологии и нарушения психической и поведенческой сферы могут требовать коррекции и терапии как сразу после рождения ребенка, так и длительных курсов. Знание об особенностях, вероятных симптомах и проявлениях и специфике коррекции и ухода за детьми с синдромом Дауна позволяют оперативно и эффективно помогать малышу, не затрачивая время на длительную диагностику нарушений и психологическую адаптацию родителей.

Методы пренатального скрининга трисомии 21​

Методы пренатального скрининга трисомии 21​

Скрининг-методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. В первом случае проводят тест на альфа-фетопротеин (АФП) и замер некоторых параметров плода в определенный период беременности методом ультразвукового исследования.

Скрининг-тест АФП, проводимый в беременность с 15 по 20 неделю, проводится на образце крови матери: изучаются показатели АФП, концентрация неконъюгированного (несвязанного) эстериола, хорионического гонадотропина человека (гормона ХГЧ) и ингибина-А. По результатам может быть установлена вероятность наличия синдрома Дауна, но диагноз не подтверждается.

Более того, соответствие результатов анализа норме также не исключает вероятность синдрома Дауна у плода.

Методы УЗИ, проводимого в беременность, дополняют результаты скрининг-теста: в период между 11 и 13 неделями акушерской беременности измерение толщины затылочной складки дает основания предполагать вероятность трисомии 21. Если будущая мать находится в группе риска по возрастным показателям, точность данного исследования может достигать 80%.

УЗИ в беременность между 18 и 22 неделями позволяет точнее определить вероятность наличия трисомии по определению специфических маркеров физиологического развития: длине плечевой и бедренной костей, параметрах переносицы, почечных лоханок, промежутках между пальцами ноги, а также признаков наличия патологии сердечной мышцы.

Неинвазивные методы исследования позволяют предположить вероятностные риски трисомии 21, но не диагностировать данное нарушение. Для точного диагноза возможно применение иных методик: амниоценеза, биопсии хориона, исследования пуповинной крови. Эти методы проводятся в беременность на разных сроках вынашивания, позволяя со 100%-ной точностью определить наличие генетического нарушения (но не прогнозировать его влияние на развитие и здоровье ребенка). Однако у инвазивных методик есть хотя и незначительный, но вероятный риск осложнений в виде самопроизвольного прерывания беременности.

Предварительная диагностика в беременность важна возможностью подготовиться к рождению нестандартного ребенка, оценить наличие необходимых ресурсов, выбрать специалистов и обеспечить все необходимое для создания оптимальных условий развития малыша.

Акушерство. Национальное руководство / под ред. Э.К. Айламазяна, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой. - 2015

Программа расчета комбинированного риска синдрома Дауна у плода / Маркова Ж.Г., Мирошникова И.В., Евдокименков В.Н., Гагарина Е.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6 №2(56). - с. 38-44

Возможности использования циркулирующих в крови матери мрнк плацентарного происхождения для диагностики синдрома Дауна у плода / Благодатских Е.Г., Серегин Ю.А., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Носиков В.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8 №12(90). - с. 24-30

Оценка эффективности различных комбинаций маркеров I триместра беременности при неинвазивном скрининге и расчете риска синдрома Дауна у плода / Мирошникова И.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В. // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6 №9(63). - с. 37-42

Скрининг на синдром Дауна в первом триместре: определение свободного B-ХГЧ и рарр-а в сыворотке и в сухих пятнах крови / Вербицкая Н.А., Беляева Т.И., Тронова С.Г., Ворошнин В.В. // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13 №2(140). - с. 3-8