Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

• Причины врожденного гипотиреоза
• Признаки гипотиреоза
• Диагностика гипотиреоза
• Лечение и прогноз врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз вызван сбоем в работе щитовидной железы, который бывает полный или частичный. Чаще всего его причинами являются полное отсутствие у ребёнка самой железы, ее недостаточное развитие или нетипичное положение.

Щитовидная железа является очень важным органом. Она вырабатывает гормоны, содержащие йод. Без гормонов щитовидной железы невозможна нормальная работа всех остальных органов и систем человека.

Известно множество заболеваний щитовидной железы. Одно из них ─ врожденный гипотиреоз. 1 из 3000-4000 родившихся детей оказывается больным с гипотиреозом.  Девочки страдают этим заболеванием в два раза чаще.

Врожденный гипотиреоз приводит к очень серьезным проблемам ребёнка, связанным с его развитием и ростом, начиная с момента рождения. При отсутствии лечения у ребёнка развивается очень тяжелая умственная отсталость. Эти явления необратимые. Вместе с тем, эта болезнь прекрасно поддается лечению при ранней постановке диагноза.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Причины врожденного гипотиреоза

Существуют различные мутации генов, приводящие к гипотиреозу. Подавляющее большинство случаев врожденного гипотиреоза имеют ненаследственный характер и возникают спонтанно. Они вызваны неправильным развитием щитовидной железы по неизвестной причине.

Остальные случаи врожденного гипотиреоза наследуются аутосомно-рецессивным путем. При этом щитовидная железа не способна образовывать жизненно важные гормоны в необходимом количестве.

Признаки гипотиреоза

Дети с гипотиреозом часто рождаются переношенными, с большим весом при рождении (больше 4 кг). Признаки гипотиреоза в периоде новорожденности не очень яркие. Это связно с тем, что ребёнок получает тиреоидные гормоны вместе с грудным молоком. Поэтому симптомы возникают постепенно.

На что стоит обратить внимание у новорожденных?

• Дети вяло сосут грудь или бутылочку, плохо прибавляют в весе.
• Мышечный тонус снижен.
• Отмечается более редкое сердцебиение, приглушение сердечных тонов при аускультации.
• Бывают дыхательные нарушения. К ним относятся затруднение дыхания через нос, эпизоды задержки дыхания в периоды бодрствования.
• Дети с гипотиреозом быстро охлаждаются, не удерживают температуру тела.
• Характерна склонность к задержке стула, поздно отходит первый стул.
• Кожа может быть сухой и бледной. На шее утолщена кожная складка.
• Могут отмечаться плотные отеки.
• Желтуха у таких детей обычно течет длительно.
• Нередко можно отметить отпадение пуповинного остатка позже обычного срока, часто возникает пупочная грыжа.

К редким формам врожденного гипотиреоза относится центральный гипотиреоз. Признаками гипотиреоза в данном случае могут быть снижение сахара и натрия в крови, длительная желтуха, маленький пенис, не опущение яичек в мошонку.

При отсутствии лечения признаки гипотиреоза прогрессируют. Вот что можно увидеть в возрасте 3-6 месяцев:

• Ребёнок значительно отстает в росте и развитии. В весе он прибавляет плохо, но за счет плотных отеков не кажется истощенным.
• Отмечается нарушение пропорций тела: короткие руки и ноги, длинное туловище относительно конечностей, короткие пальцы, широкие кисти, короткая и толстая шея.
• Характерные черты лица: переносица широкая в сочетании с суженными глазными щелями, отечность век, большой язык.
• Отмечается позднее прорезывание зубов.
• Ребёнок резко отстает в психическом и моторном развитии: он мало двигается, необщительный, сонливый, апатичный.
• Кожа у больных детей холодная, шершавая на ощупь, сухая.
• Характерны проблемы с пищеварением, задержка стула, может быть вздутие живота. Нередко бывает пупочная грыжа.

Диагностика гипотиреоза

С 1993 года в России проводится специальное обследование всех новорожденных на различные наследственные заболевания (неонатальный скрининг). В их число входит врожденный гипотиреоз. Неонатальный скрининг дает возможность выявить практически всех больных детей в первый месяц жизни.

Суть этого исследования заключается в том, что исследуют уровень тиреотропного гормона у новорожденных в крови. Эту кровь забирают у всех детей в родильном доме или в отделениях патологии новорожденных. В случае повышения содержания данного гормона в крови у ребёнка назначается повторное обследование. По результатам повторного исследования выявляют больных гипотиреозом детей.

Нормальными значениями тиреотропного гормона на 3-5 день жизни доношенных детей считаются значения не выше 20 мЕд/мл. При уровне гормона 20-50 мЕд/мл проводится ретест (повторный тест). Если же уровень тиреотропного гормона выше 50 мЕд/мл, то лечение ребёнка начинается немедленно.

Исключением для подтверждения диагноза данным методом являются случаи центрального гипотиреоза. Это очень редкая форма заболевания, частота его 1:50000. Связано оно с нарушением работы гипофиза и гипоталамуса. Тиреотропный гормон при такой форме болезни нормальный или снижен. Определяется пониженное содержание гормона ─ тироксина.

Существует молекулярно-генетический анализ для выявления врожденного гипотиреоза. Он очень сложен и не всегда дает желаемый результат. Но в этом анализе нет особо важной нужды. Независимо от природы гипотиреоза, он хорошо лечится при ранней постановке диагноза.

Лечение и прогноз врожденного гипотиреоза

При прогрессировании болезни ребёнок может стать инвалидом. Если лечение своевременное, то есть начато в первые четыре недели жизни, то ребёнок, как правило, развивается абсолютно нормально и не отстает от сверстников.

При поздно начатом лечении (после 4-6 недель жизни) прогноз для нормального умственного развития сомнительный.

Наблюдением и лечением больных детей занимаются генетик и эндокринолог.

Лечение представляет из себя заместительную терапию гормонами щитовидной железы, которая проводится пожизненно. Левотироксин ─ препарат выбора для терапии при врожденном гипотиреозе.