ДЦП и гены: эксперты о роли генетики при детском церебральном параличе

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Детский церебральный паралич: основными причинами сегодня считают инфекции и родовые травмы. Однако эксперты обнаруживают все больше связей с генетическими компонентами развития. Генетические причины надо знать и выявлять: врачи утверждают, что это влияет на способы терапии ДЦП, а также может ответить на вопрос вероятности рождения детей с таким же диагнозом в семье. MedAboutMe рассказывает, что стало известно.

Генетика и ДЦП: где связь?

Генетика и ДЦП: где связь?

ДЦП, детский церебральный паралич – не одна патология, а группа различных состояний со спектром причин. По мнению современных экспертов в вопросах ДЦП, часто ребёнку ставят данный диагноз без углубленного изучения действительной причины, после чего обследование прекращается. Но даже при наличии очевидного фактора развития ДЦП причина его влияния может быть в генетических нарушениях.

Выявление генетических причин детского церебрального паралича в современной медицине — не правило, а редкость.

Эксперты утверждают, что влияние генетического компонента намного выше, чем считалось ранее.

Терапия случаев ДЦП, связанных с нарушениями в генах, отличается от терапии при перинатальных повреждениях головного мозга.

Недавно исследователи клиники SickKids и Университета Макгилла (Канада) опубликовали результаты научной работы в журнале Nature Communications. Они изучили и идентифицировали генетические факторы риска ДЦП.

Вопросы возникали при выявлении многочисленных случаев, когда у двух новорожденных в период внутриутробного развития, родов и на постнатальном этапе было воздействие одних и тех же стрессовых факторов (инфекций, гипоксии, асфиксии, родовых травм). А результаты и состояние здоровье оказывалось кардинально разным.

Исследования доказывают, что гены, полученные от матери и отца, могут передавать восприимчивость или же, напротив, устойчивость к таким стрессорам еще на самых ранних этапах развития ребёнка.

Насколько часто гены становятся причиной ДЦП?

Год назад в Греции были обследованы 47 пациентов с ДЦП, не имеющих очевидных установленных причин патологии. По результатам было выявлено, что у половины имеются молекулярно-генетические причины. 14-ти пациента по итогам комплексного обследования была назначена новая специфическая терапия.

А предыдущем исследовании 2015 года искали наследственное заболевание у ребёнка с ДЦП и родителей. Генетические факторы были обнаружены в 14% случаев.

Если факторы возникновения ДЦП не очевидны, эксперты предполагают, что причина – генетические отклонения.

В еще одном масштабном исследовании (Норвегия, 2014 г.) определена вероятность влияния генетических отклонений на возникновение ДЦП.

У двух миллионов человек, в том числе 3 649 с диагнозом ДЦП, определили частоту патологии. У близнецов частота ДЦП была выше в 3 раза в сравнении с детьми от одноплодной беременности. Эти цифры не объясняются только повышенным риском вынашивания многоплодной беременности и родов.

  • При многоплодной беременности риск для близнеца составляет 2,8%.
  • У родных братьев и сестер от одних родителей – 1,6%.
  • Вероятность ДЦП у родственников второй линии – 0,27%.
  • Если у одного родителя диагноз церебрального паралича, вероятность наследования – 1,17%.

Какие гены влияют?

Какие гены влияют?

Изучая данные канадского регистра пациентов с ДЦП, ученые провели генотипирование 115 детей и родителей. У многих уже был установленный фактор патологии.

Однако оказалось, что у каждого десятого ребёнка с диагнозом были вариации числа копий CNV, клинических значимых для данной патологии.

CNV – это структурные изменения в ДНК, удвоение или потеря части генов, которые могут приводить к патологиям.

В норме в популяции такие нарушения встречаются менее, чем у 1% людей. При ДЦП – в почти 10% случаев.

Что важно: выявлено, что многие нарушения были de novo, новыми, полученными не от родителей. Вероятность возникновения таких нарушений зависит от многих факторов, и один из важных – возраст отца и матери при зачатии.

Обнаружено также, что на развитие ДЦП влияет несколько генов, и их экспрессия может вызывать разные формы патологии.

Анализы на генетику: что доступно в России?

Родителям важно знать, почему у ребёнка есть особые проблемы. Знание причины позволяет говорить о возможностях коррекции, профилактики, реабилитации детей с ДЦП.  

Эксперты утверждают: идеальная ситуация – генетическое обследование, которое проводят после МРТ, консультации генетика и биохимических анализов.

Самый дешевый и доступный вариант – анализ кариотипа, который в большинстве случаев проводят по программе ОМС, и тандемная масс-спектрометрия (ТМС), тоже входящая в бесплатную программу анализов по показаниям.

Если в истории болезни, осмотров, анализов и результатах МРТ есть явное подтверждение перинатального поражения мозга, то в дополнительном обследовании, скорее всего, нет нужды.

Но если результаты не коррелируют, картинка «не складывается», надо проводить генетические обследования.

Чем поможет знание генетического фактора?

Чем поможет знание генетического фактора?

Если ДЦП вызван генетическими факторами, вероятность диагноза у следующих детей в семье выше в среднем в 10 раз. Для расчета индивидуального риска необходимо изучение генетических данных ребёнка, а не родителей.

Мы знаем о существовании генетических болезней, связанных с нарушением обменных процессов, и они могут вызывать картину ДЦП. Согласно оценкам специалистов, около 30% детей имеют генетические отклонения, которые внешне схожи с проявлениями ДЦП. Это приводит к неправильной диагностике. Такие болезни поддаются специфическому лечению, которое может вызывать крайне высокий эффект терапии.

Известно и достаточно специфическое лечение ДЦП на основании генетической и ферментнозаместительной терапии. В организм вводят ген, который синтезирует дефицитный белок.

Несколько введений позволяют гену оставаться и регулярно компенсировать дефициты, что не только сохраняет больному жизнь, но и улучшает ее качество.

Основная проблема данного варианта – это дорогое и незарегистрированное в России лечение.

Точная диагностика, расчеты рисков и возможность эффективной коррекции состояния – преимущества генетического обследования и новых данных. Их сегодня появляется все больше, как и разработок методов лечения детей с детским церебральным параличом.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 31.03.2020 11:58, обновлено 17.04.2020 18:00
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

The genetic basis of cerebral palsy. / Fahey MC, Maclennan AH, Kretzschmar D, et al. // Dev Med Child Neurol 2017 May 59(5)
Identification of pathways and genes associated with cerebral palsy / Zhu Q, Ni Y, Wang J, Yin H, Zhang Q, et al. // Genes Genomics 2018 Dec 40(12)
De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy. / Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. // Genet Med 2018 Feb 20(2)
Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. / Gibson CS, Maclennan AH, Dekker GA, et al. // Pediatrics 2008 Nov 122(5)

Читайте также

Лечение детей с ДЦП
ДЦП – серьезное неврологическое заболевание, вызванное недоразвитостью или определенными повреждениями мозга и ЦНС, провоцирует осложнения в двигательном и речевом аппарате.
Новое в реабилитации детей с ДЦП
Реабилитация детей с детским церебральным параличом (ДЦП) комплексная. Как могут помочь миорелаксанты?
Тренажер Гросса: тренажер для реабилитации детей с ДЦП
Что собой представляет тренажер Гросса? Как он помогает в реабилитации детей с двигательными нарушениями?
ДЦП: лечить нельзя, адаптировать?!
У вашего ребенка ДЦП, и вы не знаете, с какого возраста начинать лечить и как правильно это делать? ДЦП, увы, неизлечим, но с ним можно научиться жить.
Истории болезни ДЦП
Детский церебральный паралич – это не болезнь, как ошибочно полагают многие, а совокупность симптокомплексов, отличающихся устойчивостью.
Лечение зубов у детей с ДЦП, эпилепсией, синдромом Дауна
Лечение зубов у особенных детей с диагнозами ДЦП, эпилепсия, синдром Дауна, с умственной отсталостью.