Детские болезни
Формы муковисцидоза
4.6

Формы муковисцидоза


Автор
Ольга Туфанова


Муковисцидоз – это очень тяжелое генетическое заболевание, которое возникает у одного из 10 тысяч новорожденных у нас в стране. Риск заболеть есть у малышей, у которых оба родителя являются носителями гена, отвечающего за развитие этого заболевания. До появления современных способов диагностики и лечения дети, страдающие этим заболеванием, погибали в первые 1-2 года жизни. На сегодняшний день всем новорожденным детям в родильном доме берут анализ крови из пяточки на наличие этой болезни, и в случае, если результат будет положительным, лечение начинается в первые дни. Несмотря на развитие современной медицинской науки заболевание неизлечимо, вся терапия сводится лишь к временному облегчению состояния ребенку.

Первые симптомы этой болезни появляются сразу после появления малыша на свет. Существуют четыре основные формы муковисцидоза.

Мекониевая непроходимость

Появляется у 30-40% больных муковисцидозом новорожденных. Из за отсутствия трипсина (особого разжижающего фермента), первородный кал, или меконий, становится очень густым и скапливается в кишечнике. Проявляется это выраженным вздутием живота, болями, обильными срыгиванием и рвотой. Если вовремя не оказать ребенку помощь, то может наступить разрыв кишечника и перитонит.

Легочная (респираторная) форма

Муковисцидоз проявляется сгущением всех жидкостей в организме больного. Не исключение и секрет бронхиального дерева. Поэтому с первых дней жизни новорожденного может мучить сильный кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой. На фоне скопления густого секрета, присоединяется инфекция дыхательных путей, развивается бронхит или пневмония, которые очень трудно поддаются лечению. Без своевременного лечения в условиях круглосуточного стационара, это быстро может привести к развитию сепсиса, то есть распространению инфекции по всему организму. К сожалению, даже при правильном оказании медицинской помощи, заболевание полностью неизлечимо, так как генетически обусловлен дефицит ферментов, разжижающих мокроту. Поэтому проблемы с инфекцией в органах дыхания у таких больных постоянны. Из-за наличия постоянных очагов инфекции в легких, в них развиваются ателектазы, изменения формы альвеол и другие изменения. Так же в воспалительный процесс вовлекаются органы носоглотки, развиваются постоянные синуситы, аденоидиты, тонзиллиты.

Кишечная форма

У больных муковисцидозом отсутствуют ферменты, участвующие в переваривании пищи, очень вязкая слюна, желудочный сок имеет структуру, отличную от здорового человека. Из-за этих особенностей процесс переваривания пищи у таких больных очень затруднителен. Материнское молоко усваивается достаточно неплохо, но из-за больших проблем со здоровьем у таких новорожденных, их мамам очень нечасто удается его сохранить. После перевода таких детей на искусственное питание, эти проблемы усиливаются: в кишечнике преобладают процессы брожения, что обуславливает выраженное вздутие, боли, срыгивание. Такие детки отстают в росте и развитии, проявляются признаки дефицита витаминов и полезных микроэлементов даже несмотря на полноценное питание.

Смешанная форма

Является самой тяжелой, так как сочетает в себе все вышеперечисленные формы муковисцидоза.

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в Красноярском крае / Маркова Е.В., Серебренникова О.А., Светлаков А.В., Герасимова Т.А., Андина А.Д. // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4 №5. - с. 226

Клиническое значение нутритивного статуса в течении муковисцидоза / Каширская Н.Ю., Васильева Ю.И., Капранов Н.И. // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4 №1. - с. 43-47