Детские болезни
Галактоземия
4.4

Галактоземия

Развитие галактоземии возможно в случае, если ребенок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого — это аутосомно-рецессивный путь передачи. При дефиците фермента (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), в кишечнике отсутствует процесс преобразования галактозы в глюкозу. Таким образом, галактоза и промежуточные метаболиты накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое воздействие на различные органы: центральная нервная система, печень, почки, селезенка, кишечник, глаза.

Клиническая картина

Различают легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии. Симптомы болезни появляются через несколько суток после рождения с поступлением молока матери в организм младенца. У ребенка появляется рвота, диарея, нарастает патологическая желтуха, слабость, он начинает отказываться от груди. В дальнейшем увеличиваются печень, селезенка, появляются непроизвольные движения глаз, развивается катаракта. В зависимости от тяжести болезни, выраженность симптомов может варьировать. Заболевание иногда протекает и с одним изолированным симптомом или в бессимптомной форме. С ростом малыша отмечается отставание в психомоторном развитии, нарушается речь, ребенок отстает в весе и росте.

Осложнения галактоземии — это цирроз печени, поражение ЦНС, сепсис (на фоне присоединения инфекции и общей слабости организма). Тяжелые формы болезни приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. При своевременном выявлении заболевания осложнений и тяжелых последствий можно избежать.

Диагностика

Галактоземия входит в список 5 заболеваний по программе неонатального скрининга. У всех детей на 3–5 сутки жизни в роддоме, исследуется капиллярная кровь на патологию. При наличии положительного результата, проводится повторный тест. Диагноз подтверждает генетик. При лабораторном исследовании в крови и моче отмечается повышение галактозы и ферментов, снижение белковых фракций, повышение непрямого билирубина.

Лечение

— безмолочная диета (для детей разработаны специальные смеси);
— гемотрансфузия;
— препараты, направленные на улучшение метаболизма органов;
— симптоматическая терапия;
— лечение осложнений;
— коррекция речи с логопедом.

Дети с галактоземией состоят на учете у педиатра, окулиста, генетика, невролога и диетолога.

Джамиля Абдурагимова, врач-педиатр

Все интересующие вас вопросы по этой теме вы можете задать автору в разделе «Консультация врача».

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова. - 2014

Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика / Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 8 №6(84). - с. 25-33

Галактоземия у детей / Волгина С.Я., Асанов А.Ю. // Практическая медицина. - 2014. - №9(85). - с. 32-41