Детские болезни
Муковисцидоз у детей: симптомы и методы лечения
4.3

Муковисцидоз у детей: симптомы и методы лечения


Автор
Елена Орлова

Статью проверил эксперт

Содержание

Муковисцидоз представляет собой серьезную наследственную патологию, характеризующуюся поражением экзокринных желез (органов, выделяющих слизь) и тяжелым нарушением дыхания. Муковисцидоз у детей требует пожизненного медикаментозного лечения с регулярным прохождением профилактических осмотров.

Муковисцидоз у детей: причины болезни

При таком заболевании, как муковисцидоз, патологические изменения связаны с мутацией гена, участвующего в транспорте электролитов через клеточную мембрану в протоках желез внешней секреции (дыхательной системы, печени, желудка, кишечника, а также половых, потовых и слюнных желез), в результате чего происходят структурные и функциональные нарушения синтезируемого белка. Таким образом, выделяемый этими органами секрет (слизь) приобретает густую консистенцию и практически не выводится через протоки. Образовавшийся застой слизи в железах влечет за собой инфицирование с последующим развитием воспалительного процесса.

Следует отметить, что муковисцидоз у детей встречается даже в тех случаях, если родители не страдают этим заболеванием, но при этом являются носителями мутировавшего гена.

Какие существуют формы муковисцидоза у детей?

Какие существуют формы муковисцидоза у детей?

С учетом преимущественного поражения органов, муковисцидоз подразделяют на три основные формы:

  • легочная;
  • кишечная;
  • смешанная.

Многие современные врачи выделяют еще несколько форм заболевания:

  • печеночная;
  • мекониальная непроходимость кишечника (у новорожденных);
  • атипичная (с изолированным поражением какого-либо органа);
  • стертая.

В 80% из числа всех случаев у детей встречается легочно-кишечная (смешанная) форма муковисцидоза.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных?

Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде периодически возникающего сильного кашля (иногда с рвотой), одышки и приступов удушья. При отсутствии подобных симптомов, о наличии у ребенка этой патологии нередко сигнализируют длительное восстановление массы тела малыша после рождения и плохой набор веса в дальнейшем.

Муковисцидоз у детей в период новорожденности может сопровождаться непроходимостью кишечника меконием (первородным калом). Данное состояние, называемое «мекониальным илеусом», встречается у 20% новорожденных с муковисцидозом. Симптомами обычно являются:

  • вялость;
  • отказ от груди;
  • загазованность кишечника, вздутие, метеоризм;
  • рвота желчью;
  • длительная желтуха;
  • сухость и бледность кожных покровов;
  • соленый привкус кожи.

Без своевременного оказания ребенку медицинской помощи, мекониальный илеус способен стать причиной заворота кишок, перфорации стенки кишечника или заращения стенки кишки.

Симптомы муковисцидоза у детей грудного возраста

Симптомы муковисцидоза у детей грудного возраста

При таком заболевании, как муковисцидоз (симптомы, возникшие впервые, многие родители путают с проявлениями ОРВИ или нарушением пищеварения), у грудных детей могут отмечаться следующие признаки:

  • густой зловонный кал с жирным блеском;
  • вздутие живота;
  • выпадение прямой кишки;
  • увеличение печени;
  • задержка физического развития;
  • сухость и сероватый оттенок кожи;
  • изменение дистальных фаланг пальцев (пальцы в форме «барабанных пало­чек»);
  • одышка;
  • сухой изматывающий кашель.

Муковисцидоз у детей грудного возраста может проявляться часто возникающими бронхитом или воспалением легких с дальнейшим развитием хронического бронхолегочного процесса. Через некоторое время грудная клетка малыша начинает деформироваться, приобретая килевидную, воронкообразную или бочкообразную форму.

Нарушение процесса пищеварения связано с закупоркой протока поджелудочной железы, препятствующей поступлению ферментов в двенадцатиперстную кишку.

При наличии у грудного ребенка такого заболевания, как муковисцидоз, симптомы нередко имеют смазанный характер, что значительно осложняет раннюю диагностику.

Симптомы у детей дошкольного и младшего школьного возрастов

Наиболее распространенными проявлениями муковисцидоза у детей этих возрастных групп являются:

  • приступообразный кашель;
  • отхаркивание мокроты с гнойным компонентом;
  • постоянная или часто повторяющаяся одышка;
  • жидкий стул;
  • кишечная непроходимость;
  • выпадение прямой кишки;
  • пальцы в форме «барабанных палочек»;
  • симптомы обезвоживания;
  • увеличение печени;
  • хронический синусит;
  • бронхоэктазы (патологические расширения бронхов);
  • сахарный диабет;
  • панкреатит.

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

У подростков с муковисцидозом, наряду с симптомами, характерными для детей младших возрастов, отмечаются отсутствие выносливости к физическим нагрузкам и задержка полового созревания. Патология также может стать причиной хронического воспаления околоносовых пазух и образования полипов в носу.

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Признаки обострения заболевания

В периоды обострений пациента необходимо как можно скорее госпитализировать в стационар. Первыми симптомами обострения муковисцидоза у детей являются:

  • слабость;
  • сонливость;
  • снижение аппетита;
  • повышение температуры тела;
  • усиление кашля;
  • боли в животе;
  • выраженные нарушения стула.

Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры

При впервые возникших у ребенка симптомов муковисцидоза необходимо незамедлительно обратиться к педиатру. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранные терапевтические мероприятия позволят не только облегчить болезненное состояние и предупредить частые рецидивы обострений, но и продлить жизнь малыша.

Диагностика включает в себя проведение таких исследований, как:

  • потовая проба (у ребенка с муковисцидозом показатель концентрации хлоридов пота значительно выше нормы, однако отрицательный результат теста не исключает заболевание полностью);
  • анализ ДНК;
  • рентгенография органов грудной клетки;
  • бронхоскопия (осмотр трахеи и бронхов посредством введения в них специального прибора);
  • бронхография (рентгенологическое исследование бронхиального дерева с контрастированием);
  • копрограмма (анализ кала).

Поскольку муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, ребенок, страдающий этой патологией, нуждается в пожизненной комплексной терапии, направленной на облегчение симптоматики и предупреждение развития осложнений.

Терапевтические мероприятия могут включать в себя:

  • медикаментозное лечение (с применением антибиотиков, муколитиков, ферментативных препаратов и т. д.);
  • витаминотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • диетическое питание;
  • пересадку печени и (или) легких (при тяжелых поражениях этих органов).

В зависимости от тяжести течения болезни, терапия может осуществляться в домашних или стационарных условиях.

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова. - 2014

ОСОБЕННОСТИ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ФЕРМЕНТОТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: ПРЕИМУЩЕСТВА ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНЫХ ФЕРМЕНТНЫХ ПРЕПАРАТОВ / Симонова О.И., Рославцева Е. А. // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ. - 10(5)

ТРУДНОСТИ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА / Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., Васильева Ю. И. // ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ. - 2005