Нейрофиброматоз 2-го типа у ребенка: особенности болезни

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Нейрофиброматоз является врожденной болезнью, связанной с дефектами генов. Полноценная диагностика и постоянное наблюдение может помочь ребёнку вести здоровый образ жизни с минимальными осложнениями. Пациентам с нейрофиброматозом 2-го типа необходимо регулярно посещать врача, чтобы провести ряд анализов и томографию, чтобы предотвратить возникновение осложнений. Родителям важно убедиться, что они не пропустили ни одного из назначений, чтобы гарантировать, что ребёнок вырастет здоровым с минимальным воздействием нейрофиброматоза на коже и со стороны внутренних органов.

Особенность жизни ребёнка нейрофиброматозом 2-го типа

Продолжительность жизни ребёнка с нейрофиброматозом не отличается от обычных людей, если родители и сам юный пациент с раннего возраста контролируют осложнения и симптомы болезни. Симптомы и проявления на коже, однако, могут создавать помехи в повседневной жизни. Но соответствующие изменения в образе жизни и обучение членов семьи или лиц, осуществляющих уход, позволяют ребёнку с нейрофиброматозом жить нормальной и полноценной жизнью.

Симптомы болезни: что типично?

Большинство симптомов нейрофиброматоза любого типа сходны. Это поражения кожи, пигментация и образование опухолевидных нейрофибром. Симптомы болезни при втором типе появляются в подростковом возрасте или у младших школьников. Но для второго типа болезни выделен и ряд специфических проявлений.

  • Опухоли центральной нервной системы. Опухоли могут также развиваться в любых отделах нервной системы, включая головной и спинной мозг. Они могут также развиваться в области мозговых оболочек.
  • Проблемы со зрением. Катаракта может сформироваться в молодом возрасте, что существенно ухудшает зрение. Возможно также развитие доброкачественных опухолей глаз, которые грозят слепотой.
  • Патологии слухового анализатора. Опухоли слухового нерва, называемые акустическими невромами, влияют на слух и грозят потерей слуха. Ребёнок также может жаловаться на шум в ушах, состояние, когда он постоянно слышит жужжание или звон, шумы.
  • Дегенерация нервных стволов. Для этой формы болезни типично поражение нервов по всему телу, что влияет на двигательные и сенсорные функции организма.
  • Задержки в обучении и развитии. У ребёнка возможны проблемы с общением, и, в отличие от здоровых детей, он может не понимать многие слова и инструкции. Возможно нарушение вкусового восприятия и запахов. Симптомы нейрофиброматоза хорошо видны, поэтому родители быстро обнаруживают это состояние.

Диагностика болезни: внешний осмотр, тактика врача

Диагностика болезни: внешний осмотр, тактика врача

Для диагностики нейрофиброматоза врач использует различные методы. Первый шаг — это выявление всех симптомов заболевания и отклонений в лабораторных показателях. Например, наличие более шести кофейных пятен на коже указывает на наличие нейрофиброматоза. Большое количество веснушек, сосредоточенных в области подмышек и в зоне паха, является дополнительными признаками заболевания. Проблемы со слухом указывают на нейрофиброматоз 2-го типа, а отсутствие широко распространенных поражений на теле, либо одно гигантское образование может указывать на шванноматоз (третий тип болезни).

Врач обязательно соберет семейный анамнез, чтобы узнать, есть ли у кого-либо из членов семьи аналогичное заболевание. Необходима и биопсия, при которой врач забирает образец ткани из пораженного участка для лабораторного исследования, чтобы определить, является ли опухоль доброкачественной или злокачественной.

Сложные исследования, томография

Для оценки поражения внутренних органов или нервной системы необходима томография. Обычно применяется магнитно-резонансная томография или МРТ-сканирование, при котором создается трехмерная картина строения внутренних органов тела. Это позволяет врачу видеть нейрофибромы в организме, поражения вокруг нервов и в области центральной нервной системы. Томография помогает в точном диагнозе по сравнению с симптоматической оценкой.

Генетическое тестирование — это лучший диагностический инструмент для определения наличия заболевания. Образцы крови и слюны ребёнка анализируются на наличие дефектного гена. Генетическое тестирование родителей может также потребоваться, чтобы определить, является ли какой-либо родитель носителем генетической мутации. После установлении точного диагноза разрабатывается план лечения.

Как лечится нейрофиброматоз, уход за кожей

Как лечится нейрофиброматоз, уход за кожей

В настоящее время радикального лечения нейрофиброматоза не существует, проводится терапия, которая могут помочь уменьшить дискомфорт и другие осложнения, связанные с заболеванием.

Необходима специальная помощь в развитии навыков. Младенцы и дети младшего возраста с нейрофиброматозом могут столкнуться с задержками в формировании навыков. Это может привести к трудностям в обучении. Раннее вмешательство и интенсивные занятия, гимнастика, массаж, помогают в формировании навыков.

В целом, если кожа не сильно поражена, особых вмешательств не требуется. Хирургическое удаление некоторых нейрофибром под кожей показано, если образование вызывает боль и серьезные осложнения (инфицирование, абсцесс). Операция может быть эффективной, но грозит образованием рубцов. Удаление опухолей из областей, близких к мозгу и слуховому нерву, может привести к необратимому повреждению окружающих тканей. Поэтому хирургическое вмешательство считают последним средством в ситуациях, когда преимущества перевешивают риски.

Лазерная терапия позволяет удалить опухоль с минимальным хирургическим вмешательством, при этом почти не поражается кожа. Лучевая терапия может помочь уменьшить размер опухолей, она полезна в случаях, когда нейрофибромы являются злокачественными. Эти методы могут применяться в зависимости от возраста и состояния здоровья ребёнка, а также с учетом общей тяжести нейрофиброматоза.

Индивидуально подобранные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты могут помочь улучшить слух и даже восстановить его у людей, которые потеряли слух из-за слуховой нейрофибромы.

Как предотвратить нейрофиброматоз?

невозможно предотвратить возникновение нейрофиброматоза. Пренатальные диагностические тесты помогают определить, есть ли у плода проблемы, и имеют решающее значение для родителей, страдающих от этой болезни или имеющих семейную историю заболевания. Генетическое тестирование родителей до зачатия также помогает определить наличие генов, которые вызывают нейрофиброматоз.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 29.12.2018 13:54, обновлено 17.04.2020 18:19
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Витамин D для профилактики: продукты питания, добавки
Определенные факторы риска повышают вероятность дефицита витаминов у ребенка, в том числе и витамина D в раннем возрасте.
Ювенильный ревматоидный артрит у ребенка
Проблемы ревматоидного артрита в том, что взрослые могут легко описать свои симптомы врачу, дети часто не говорят о проблемах.
Синдром Тернера: развитие ребенка, особенности диагностики
Есть ряд заболеваний, которыми болеют только мальчики или девочки, синдром Тернера – это патология исключительно девочек.
Ребенок кусается? Пора к стоматологу
Ребенок кусается: причины, тревожные проявления, советы родителям от стоматологов.
Новости от зарубежных педиатров: опасность там, где не ждали
Рекомендации, советы и запреты педиатров разных стран: от запрещенных соков до проглатывания деталек конструктора.
Как укрепить здоровье часто болеющих детей?
Как помочь часто болеющим детям в укреплении иммунитета?