Детские болезни
Скрининг новорожденных — что это?
4.3

Скрининг новорожденных — что это?


Автор
Алена Парецкая


Содержание

Скрининг в период новорожденности — это массовое обследование детей, практикуемое не только в нашей стране, но и в странах Европы и Америки. Обычно его еще называют «пяточным» тестом и проводят для всех детей, рожденных в любых учреждениях родовспоможения. Необходимость данного скрининга продиктована ростом заболеваемости тяжелыми, но вполне поддающимися коррекции в раннем возрасте заболеваниями у младенцев. Сегодня в число болезней, которые выявляет скрининг, относят пять серьезных патологий.

Скрининг новорожденного — что это и зачем?

Такой анализ выполняется всем детям без исключений в период 4-5 суток (либо, по показаниям, и позднее). Результат этого скрининга будут получены позднее, через три-четыре недели, уже в поликлинике, если выявлены те или иные отклонения. Переживать по поводу проведения подобного исследования не стоит — это нужное и важное мероприятие. По мнению докторов, скрининг новорожденного относится к наиболее эффективным мерам ранней диагностики генетических и обменных патологий в раннем возрасте, когда еще можно начать коррекцию и сохранить малышу здоровье. Данный скрининг новорожденного рекомендован к массовому проведению ВОЗ и внедрен во многих странах как обязательное и бесплатное для родителей исследование. Наша страна практикует подобное исследование уже более 15 лет, и его результаты позволили вовремя выявить детей с проблемами и оказать им квалифицированную помощь, не допуская серьезных осложнений.

Проведение скрининга у детей

Проведение скрининга у детей

У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребенок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.

Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой. Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребенка не кормят.

Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные). Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата,  для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.

Что может выявить скрининг новорожденного

Первое, что может выявить скрининг новорожденного, это состояние врожденного гипотиреоза (резко подавленные функции щитовидной железы). Если вовремя не начать терапию, последствия этой патологии серьезны — задержка как физического роста и развития, так и сильная психическая отсталость, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000 новорожденных, при своевременном выявлении дети имеют шансы на полную коррекцию патологии. Конечно, потребуется практически пожизненный прием замещающих гормонов, но это позволит детям расти и развиваться полноценно как физически, так и умственно.

Помимо этого, скрининг новорожденного помогает в выявлении муковисцидоза. Это генетическая патология, приводящая к нарушению секреции желез дыхательной и пищеварительной систем. Встречается у 1 из 3000 детей, при раннем начале заболевания, дети имеют благоприятные прогнозы для жизни и здоровья при условии адекватной терапии.

Реже выявляют адреногенитальный синдром (1:15тыс), но он проявляет себя нарушением выработки у детей гормонов корой надпочечников. Это существенно влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Патология без адекватной терапии смертельно опасна, лечение будет заключаться в пожизненном приеме препаратов.

Еще две патологии, которыми могут страдать дети, и которые выявляет скрининг — это галактоземия и фенилкетонурия. Это генетические заболевания, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Они приводят к тяжелым и необратимым последствиям, если своевременно их не выявить. Лечением подобных проблем будет пожизненная диета с исключением галактозы или фенилаланина.

Вопросы по результатам скрининга

Вопросы по результатам скрининга

Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребенка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться. Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга. Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).

Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.

Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова. - 2014

Неонатальный скрининг новорожденных ХМАО в 1999-2003 гг / Кунцевич Н.В., Белошицкая Т.А., Урванцева И.А. // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4 №5. - с. 215a-215

Аудиологический скрининг новорожденных / Шилова Н.А., Харламова Н.В., Чаша Т.В., Толкачева Е.В. // Вопросы практической педиатрии. - 2009. - Т. 4 №S1. - с. 74