Войти
Через социальные сети:
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Редкие заболевания
Интересные статьи

Редкие заболевания: как распознать, как лечить

Заболевания бывают острые и хронические. Некоторыми заболеваниями переболевает практически каждый человек в течение своей жизни. Другие же болезни встречаются очень редко. Какие бывают редкие заболевания у людей? Как помочь пациентам с редкими заболеваниями?

Редкие болезни – что это такое

К редким болезням относятся те заболевания, которые встречаются у небольшого количества населения. Их еще называют орфанными. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Единого термина для орфанных патологических состояний до сих пор нет.

Существует ли единый список редких болезней? Нет, такой перечень редких заболеваний не разработан, потому что распространенность различных заболеваний отличается в разных популяциях. То есть, в одних странах какая-то конкретная патология практически не встречается и входит в список самых редких, а в другой регистрируется довольно-таки часто.

По данным Соединенных Штатов Америки к редким патологиям относят те болезни, которые зарегистрированы менее чем у 200 тысяч людей, то есть, примерно у одного человека из 1500. В Японии редких патологий выделено меньше, потому что к редким относятся те, которые отмечаются у 1 из 2500 человек. Ими страдают меньше 50 тысяч японцев. По европейским статистическим данным в совокупности редкими болезнями страдают менее 10 процентов жителей.

На территории нашей страны редкими числятся те патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. Минздравсоцразвития России изначально выделял 86 редких патологий. Сейчас этот список расширен до 215 болезней. Столь значимое расширение списка орфанных болезней произошло в 2014 году 7 мая. Хотя по миру насчитывается редких болезней гораздо больше (более пяти тысяч).

Таким образом, по разным литературным источникам к редким относятся патологии, уровень распространенности которых от 1 на 1000 до 1 на 200000 населения.

В феврале в мире отмечают Международный день редких болезней. Дата выбрана символично: 29 февраля, ведь такое число бывает не каждый год.

Редкие генетические синдромы и врожденные аномалии

Многие генетические патологии передаются из поколения в поколения, однако среди них много редких. В нашей стране в перечне редких болезней их насчитывается более 20. К ним относятся ахондроплазия, несовершенный остеогенез, редкие заболевания кожи (врожденный ихтиоз, буллезный эпидермолиз, различные факоматозы), туберозный склероз, болезни Марфана и кошачьего крика, VATER-синдром, синдромы Нунан, Гольденхара, Блума, Беквита-Видемана и др.

Больные генетическими заболеваниями требуют наблюдения у генетика и врачей других специальностей. Вылечиться от данных болезней не представляется возможным.

Редкие заболевания крови и иммунной системы

Редкие заболевания крови и иммунной системы

В списке редких болезней крови нашей страны числится около 50 болезней. К ним относятся редкие виды анемий (наследственный сфероцитоз, серповидно-клеточная и наследственная сидеробластная анемии), талассемии, гемоглобинопатии, разные типы красноклеточной аплазии, нарушения свертываемости крови (гемофилии, болезнь Виллебранда, врожденные дефициты факторов свертывания, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура), метгемоглобинемии, семейный эритроцитоз, гистиоцитоз Х, различные врожденные иммунодефициты (синдромы Вискотта-Олдрича, Ди Джорджа, Блума, синдром адгезии лейкоцитов) и другие патологии.

Не всегда диагноз ставится в раннем детстве, а в некоторых случаях человек узнает о своей необычности, будучи взрослым. Но в случае тяжелых форм люди с заболеваниями крови и иммунной системы обследуются очень рано. К сожалению, многие пациенты погибают в раннем детстве.

Редкие заболевания легких, сердца и других внутренних органов

Редкие заболевания легких, сердца и других внутренних органов

Редкие заболевания легких, сердца, мочеполовой системы также представлены в перечне редких болезней нашей страны. Их насчитывается более 20. К таковым относятся следующие аномалии: некоторые формы легочной гипертензии, разные виды кардиомиопатий, врожденные патологии проводящей системы сердца, наследственные формы внезапного пневмоторакса, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, грануломатоз Вегенера, некоторые формы нефротического синдрома, гломерулопатии и другие болезни.

Некоторые болезни внутренних органов можно скорректировать оперативным путем. При других болезнях требуется прием лекарств пожизненно. В случае нетяжелых заболеваний требуется только наблюдение.

Редкие инфекционные болезни

Редкие инфекционные болезни

В списке редких патологических состояний и синдромов в нашей стране не числятся инфекционные болезни. Дело в том, что большинством инфекционных болезней можно управлять, что будет влиять на их частоту встречаемости. Например, мы крайне редко встречаемся с полиомиелитом из-за массовой вакцинации, хотя в некоторых странах дети продолжают оставаться инвалидами из-за полиовирусов. Если российские жители начнут массово отказываться от прививок, то полиомиелит и другие инфекционные заболевания очень быстро вернутся и на территорию нашей страны.

Некоторые инфекционные болезни встречаются в одних странах чаще, в других реже из-за особенностей климата и ландшафта, социально-бытовых условий населения и даже уровня медицины. Самые редкие заболевания инфекционного генеза одной страны могут быть обыденными патологиями в других странах (например, малярия и различные тропические лихорадки).

Редкие психические заболевания и болезни нервной системы

В нашей стране выделяется немного редких психических болезней. К ним относятся синдромы Ретта и де ла Туретта. Редких болезней нервной системы насчитывается более 20. К ним относятся различные спинальные мышечные атрофии, миопатии, синдром Луи-Барр, атаксия Фридрейха, прогрессирующий бульбарный паралич у детей, различные дегенеративные болезни, некоторые типы эпилепсии, синдром Гийена-Барре, сирингомиелия и др.

Редкие заболевания нервной системы очень сильно ухудшают качество жизни пациентов. Многие болезни только прогрессируют с годами. К сожалению, остановить этот процесс практически невозможно.

Редкие онкологические болезни

Редкие онкологические болезни

В список редких онкологических болезней нашей страны входят около 40 патологий. К ним относятся такие болезни как саркомы костей и суставных хрящей конечностей, ретинобластома (опухоль сетчатки глаза), болезнь Ходжкина, различные виды лимфолейкозов и миелоидных лейкозов, множественная миелома, различные типы неходжскинской лимфомы, саркоидоз и др. Есть среди редких онкологических болезней и доброкачественные заболевания, например, семейный аденоматозный полипоз кишечника.

Эти заболевания редко являются врожденными, хотя и такое встречается. Чаще человек заболевает ими в течение своей жизни (кто-то в детстве, а кто-то, будучи взрослым). Смертность от злокачественных редких болезней очень высока. Их лечение дорогостоящее и длительное.

Редкие эндокринные болезни и расстройства метаболизма

В перечень редких болезней эндокринной системы и патологий обмена веществ входят такие болезни как врожденный гиперинсулинизм, детская пролактинома, гипопитуитаризм, адреногенитальный синдром, болезнь Иценко-Кушинга, синдром Ларона, гермафродитизм, прогерия, фенилкетонурия, лейциноз, цистиноз, гомоцистинурия, гликогенозы, галактоземия, мукополисахаридозы, гипофасфатемический рахит, муковисцидоз и многие другие нарушения. Всего выделяют около 50 заболеваний, каждое из которых имеет еще разные типы и варианты течения.

Очень важно найти грамотного врача, который сможет разобраться во всех нарушениях обмена гормонов и других веществ и поможет больному. При подозрении на выше перечисленные болезни не обойтись без генетического обследования. Данное обследование важно для выяснения всех тонкостей нарушения обмена.

Неонатальный скрининг: помощь в ранней диагностике

Неонатальный скрининг: помощь в ранней диагностике

Не все редкие болезни успешно лечатся. Большинство из них являются хроническими, а порой и прогрессирующими. Однако есть такие заболевания, которые при ранней диагностике и своевременном правильном лечении удается держать под контролем. На некоторые из этих болезней обследуют всех детей с самого рождения. Проводят исследование на 4-7 дни жизни (что зависит от того, доношенный ли родился малыш). Такое массовое обследование называется неонатальным скринингом. В каждой стране свой перечень заболеваний для неонатального скрининга.

Дети с редкими болезнями (которые удалось подтвердить с помощью скрининга) начинают получать лечение с первых месяцев жизни. Благодаря этому качество их жизни не сильно отличается от таковой у здоровых сверстников. В нашей стране с рождения всех детей обследуют на 5 болезней и выясняют очень рано, нет ли у них муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Да, эти редко встречающиеся болезни нельзя полностью вылечить, всю жизнь приходится принимать определенные лекарства.

Лечение редких болезней

Лечение редких болезней

Учитывая тот факт, что многие редко встречающиеся патологии являются генетическими, полностью вылечить их невозможно. Некоторые редкие болезни проявляются с раннего детства тяжелыми нарушениями, поэтому почти треть больных детей не доживает до пятилетнего возраста.

Наблюдением и лечением больных с редкими патологиями занимаются врачи разных специальностей. Все зависит от того, какие органы и системы страдают у больного. При некоторых генетических синдромах у больных имеется целый комплекс проблем со стороны многих органов и систем, поэтому их наблюдают врачи разных специальностей.

Разработан Закон об орфанных препаратах в нашей стране. Его разработали для того, чтобы ученые продолжали исследования редких патологий и разрабатывали лекарственные средства для улучшения качества жизни больных.

На сегодняшний день в Российской Федерации есть утвержденный перечень орфанных патологий, состоящий из 24 наименований заболеваний. В борьбе с этими болезнями разработано лечение. Если его не проводить, то высок риск снижения продолжительности жизни и формирования инвалидности. Все пациенты, имеющие диагноз из данного списка занесены в регистр пациентов с орфанными патологиями.

Проблема лечения редких патологий в том, что большинство препаратов очень дорого стоят, требуются они в большом количестве, а многие препараты и вовсе не прошли регистрацию в нашей стране и пока не могут быть закуплены для больных. Как правило, лекарства людям с редкими патологиями нужно принимать почти постоянно, некоторым требуются хирургические операции и трансплантации донорских органов.

Сейчас в Российской Федерации реализуется программа «7 нозологий». Больные, имеющие одно из этих семи болезней, получают бесплатное лечение. Медикаменты для них покупаются за счет бюджетных средств. Для кого же они выделяются? Для людей, страдающих гемофилией, перенесшим трансплантацию органов и тканей, страдающим болезнью Гоше, больным рассеянным склерозом, а также муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, злокачественными патологиями крови и лимфоидной ткани.

На современном этапе в России более 60% людей с орфанными патологиями получают лечение. Некоторые пациенты в терапии не нуждаются, им требуется просто наблюдение.

Профилактика редких болезней

Самые редкие заболевания являются большой проблемой, как в медико-социальном, так и в экономическом плане. Реально ли предупредить редкое заболевание? К сожалению, профилактических мер в отношении возникновения редких болезней не так много, как хотелось бы. Но все же можно выделить некоторые звенья профилактики:

  • Грамотное планирование беременности;
  • Изучение своей родословной, чтобы избежать родственных браков (среди них чаще выявляются наследственные заболевания);
  • Проведение скринингов при беременности, которые могут указать на риск формирования редкой патологии; прерывание беременностей по желанию родителей, если у плода выявлено тяжелое редкое генетическое заболевание или порок развития.
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу
Этот материал сейчас читают 4701 человек!