Войти
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Публикации
  4. Новости
  5. Медицина
  6. Открыта новая болезнь, вызывающая иммунодефицит

Открыта новая болезнь, вызывающая иммунодефицит

Открыта новая болезнь, вызывающая иммунодефицит

Ученые из Медицинского кампуса Аншуц, входящего в состав Университета Колорадо, сообщили об открытии новой генетической болезни, приводящей к развитию иммунодефицита.

Исследователи изучали случаи, когда у младенцев развивались воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) одновременно с некоторыми другими патологиями, включая экзему, пищевую аллергию, заболевания дыхательных путей и стойкую цитомегаловирусную инфекцию. Такие дети, несмотря на все усилия врачей, не могут есть ничего, кроме специально разработанного для них питания. У них также часто развиваются и рецидивируют разнообразные инфекции, аутоиммунные осложнения и повышается риск развития рака.

В частности, известен случай заболевания у сестры и брата, демонстрировавших данные симптомы нарушения работы иммунной системы. Генетический анализ позволил обнаружить мутацию в гене IL2RB, кодирующем рецептор к интерлейкину-2 – этот небольшой белок является одним из активаторов процессов воспаления и необходим для нормальной работы иммунной системы. Из-за мутации происходило уменьшение числа регуляторных Т-лимфоцитов, которые ограничивают аутоиммунные реакции организма.

При этом у пациентов имелось достаточное количество других иммунных клеток – натуральных киллеров, которые в норме обеспечивают защиту от рака и вирусных инфекций. Но из-за мутации эти клетки созревали неправильно и не могли, например, справиться с цитомегаловирусом, что приводило к развитию хронической инфекции.

Ученые подчеркивают, что ранее им не было известно о существовании такой мутации, приводящей к данному иммунодефицитному состоянию. Возможно, что есть и другие люди, страдающие от того же заболевания, но до настоящего момента их невозможно было диагностировать. Похоже, что болезнь довольно редкая, так что сейчас нельзя сказать, у скольких детей ее не обнаружили, несмотря на ее наличие.

Главный вывод, который делают исследователи: это болезнь одной мутации. А это значит, что уже сегодня ее можно лечить при помощи генной терапии.

Гость

Заполняя настоящую регистрационную форму, я подтверждаю, что полностью и безоговорочно принимаю условия «Пользовательского соглашения», размещенного на сайте, ознакомился и согласен с условиями и порядком обработки моих персональных данных, установленных «Политикой Общества с ограниченной ответственностью «Корпорация «Медицинские электронные данные» в отношении обработки персональных данных пользователей сайта и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных».
Для того, чтобы написать комментарий решите пример: + =
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу
Этот материал сейчас читают 3207 человек!