Российские ученые открыли новый тип мукополисахаридоза

Международная группа ученых из России и Японии сообщила об открытии неизвестной ранее разновидности мукополисахаридоза – наследственного заболевания, развивающегося при недостатке некоторых ферментов, которые занимаются переработкой мукополисахаридов.

Существует несколько типов мукополисахаридоза (МПС), в зависимости от того, какой именно лизосомный фермент не вырабатывается. Из-за отсутствия нужного фермента в организме начинают накапливаться мукополисахариды, что приводит к тяжелым нарушениям работы многих систем организма.

В исследовании принимали участие жители Якутии, у которых были, с одной стороны, выявлены характерные внешние проявления МПС (грубые черты лица, аномалии скелета, нарушения дыхания, увеличение печени и селезенки, умственная отсталость и др.), а с другой, предварительный диагноз не подтверждался стандартными анализами на ферменты. У них также наблюдались и другие симптомы, не укладывающиеся в стандартную картину известных ранее вариантов мукополисахаридоза: нарушения работы сердца, почек и кровеносной системы, что приводило к гибели пациентов в течение 1-2 лет.

Генетический анализ показал, что новая разновидность МПС вызвана мутацией гена VPS33A. Интересно, что, хотя данный ген задействован в процессах эндоцитоза (захвата клеткой внешних компонентов путем выпячивания клеточной стенки) и аутофагии (деградация внутренних компонентов клетки), обнаруженная мутация не влияет на них. Ученые считают, что обнаружили новый тип мукополисахаридозов, причиной которого, тем не менее, не является ферментная недостаточность.

Данная разновидность заболевания проявляется уже в раннем детстве и обычно приводит к гибели ребёнка. Российские авторы исследования из Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова вместе с сотрудниками из Республиканской больницы №1 надеются, что в ближайшем будущем жители Якутии смогут проходить генетический скрининг, который, в частности, позволит выявлять и новую болезнь.

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 30.12.2016 09:47, обновлено 15.09.2017 08:13
Рейтинг статьи:
4,5

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

Ученые открыли новый тип костных клеток
Ученые обнаружили новый тип клеток костной ткани, которые меняют наше представление о механизме развития остеопороза.
Ученые разработали метод диагностики рака на ранних стадиях
На состоявшемся недавно международном форуме технологического развития "Технопром", специалистами одного из научно-производственных предприятий Новосибирска, было сделано сенсационное заявление — разработан принципиально новый метод диагностики рака.
Открыт новый тип вкусовых рецепторов
Ученые сообщили об открытии нового типа вкусовых рецепторов широкого спектра – клеток, способных определять разные вкусы в зависимости от условий.
Депутаты отказались финансировать лечение редких заболеваний
Законопроект, подразумевавший бесплатное лечение больных, у которых диагностировали некоторые орфанные (редкие) заболевания, был отклонен депутатами.
Открыт новый способ регулировать уровень сахара в крови
Ученые обнаружили белок, который, как инсулин, позволяет регулировать уровень сахара в крови.
В сетчатке глаза нашли новый тип нейронов
Ученые обнаружили неизвестную ранее разновидность нервных клеток в сетчатке глаза человека.