Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения

Ахроматопсия — редкая аномалия, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обычно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вокруг, тем хуже видят такие люди. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает красный и зеленый цвета, передает Zee News.

В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих отношение к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.

За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки — фоторецепторы сетчатки глаза. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.

Читайте далее

Как сегодня лечат грыжи живота

По данным статистики, грыжи передней брюшной стенки встречаются у каждого пятого жителя нашей планеты, а значит медицина смогла на потоке отработать новейшие современные методы лечения этой патологии. Что изменилось за четверть века рассказываем в статье MedAboutMe

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe
Опубликовано 04.06.2015 02:30, обновлено 15.09.2017 08:10
Рейтинг статьи:
4,6

Ссылка на первоисточник:

Читайте также

Генетические мутации защищают от диабета
Американские генетики выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Они предотвращают развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден.
Генетические мутации защищают от диабета
Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа.
Генетические мутации могут привести к шизофрении
Около 2,4 миллионов американцев больны шизофренией. Точная причина заболевания не определена, однако ученые уверены, что генетический фактор играет важную роль в развитии заболевания.
Найден ген блондинок
Исследователями выявлена генетическая мутация, которая отвечает за светлый цвет волос у северных европейцев.
Обнаружен ген склонности к ментоловым сигаретам
Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая связана с любовью к ментоловым сигаретам.
Найдены ускоряющие старение мозга мутации
Крупное международное исследование, проведенное группой ученых из 300 человек, обнаружило восемь генетических мутаций, которые вызывают старение мозга в среднем на три года. Данные работы представлены в журнале Nature.