Войти
Через социальные сети:
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Публикации
  4. Статьи
  5. Редкие болезни
  6. Пигментная ксеродерма: редкая генетическая болезнь

Пигментная ксеродерма: редкая генетическая болезнь

Поделиться в WhatsApp Пигментная ксеродерма: редкая генетическая болезнь

Пигментная ксеродерма также известна под наименованием лентикулярный меланоз либо злокачественное лентиго. Это достаточно редкий хронический недуг, суть которого заключается в чрезмерной чувствительности кожи к ультрафиолету. На сегодняшний день такая болезнь не поддается излечению, врачи могут предложить больным с таким диагнозом лишь придерживаться особенного образа жизни. Медикаментозное лечение является симптоматическим и не дает стойкого положительного эффекта.

Причины развития пигментной ксеродермы

Причины развития пигментной ксеродермы

Ученые открыли два различных генотипа лентикулярного меланоза. Один из них может передаваться по аутосомно-доминантному пути, а второй — по аутосомно-рецессивному. Развитие болезни происходит по причине недостаточности определенных ферментов, несущих ответственность за полноценное восстановление ДНК после ее травматизации лучами ультрафиолета. Из-за такой особенности больные пигментной ксеродермой после нахождения в условиях избыточной солнечной радиации страдают от повреждений кожных покровов и глаз. Иногда болезнь протекает в скрытой форме, в такой ситуации она вызывает лишь пигментные нарушения.

Пигментная ксеродерма чаще встречается среди жителей Среднего Востока, а также Средиземноморского побережья Африки. Недуг может развиться у людей разного пола, однако некоторые исследования показывают, что риск его возникновения у девочек несколько выше. Для данной болезни характерна передача при близкородственных браках, внутри семьи.

Признаки болезни

Первые проявления пигментной ксеродермы обычно возникают у детей раннего возраста — до двух-трех лет жизни. Недуг манифестирует в летнее время года во время пиковой активности солнечных лучей. Крайне редки случаи, когда заболевание впервые проявлялось у подростков либо пожилых людей, однако и они имеют место быть.

Для пигментной ксеродермы характерно пять последовательных стадий развития:

  • Эритематозная стадия

На раннем этапе своего возникновения болезнь проявляется лишь появлением красных пятен, сыпи и отечности после нахождения на солнце. В редких случаях могут возникать везикулы на таких участках кожи.

  • Стадия гиперпигментации

При дальнейшем прогрессировании болезни красноватые пятна на коже превращаются в участки стойкой пигментации. Новые отметины могут иметь различный оттенок — от светло-коричневатого до практически черного.

  • Атрофия пораженных участков

Пигментированная кожа в дальнейшем начинает истончаться, пересыхать и атрофироваться, что объясняется течением воспалительных процессов. Подобное развитие событий чревато серьезными изменениями физиологических отверстий — уменьшением рта по контуру, заращением ноздрей, истончением ушных раковин либо крыльев носа. Практически всегда болезнь сопровождается воспалительным поражением конъюнктивы (конъюнктивитом).

  • Гиперкератическая стадия

При дальнейшем прогрессировании кожа на тех областях, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, покрывается твердыми узелками, папилломами, бородавками и доброкачественными опухолевыми образованиями. Со временем такие опухоли озлокачествляются.

  • Рак кожи

Это состояние считают последней стадией пигментной ксеродермы. Онкология может развиться примерно спустя десять лет после проявления первых симптомов болезни. Но случается и такое, что злокачественные опухоли формируются гораздо раньше. Онкологическое поражение при пигментной ксеродерме может иметь вид меланомы, саркомы либо базалиомы.

На сегодняшний день пигментная ксеродерма рано или поздно приводит к раку. Болезнь склонна к постоянному прогрессированию с возрастом, ее симптомы появляются даже после краткосрочного нахождения под солнечными лучами. Дети с таким диагнозом также часто страдают от дистрофии костной системы и имеют определенные проблемы с умственным развитием.

Диагностика у врача

Диагностика у врача

Чтобы диагностировать пигментную ксеродермию на ранних стадиях, врач прибегает к использованию специального прибора, позволяющего обнаружить аномальную чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. Помимо того, выполняется биопсия пораженных участков для проведения гистологического исследования.

Обычно выявление пигментной ксеродермы не составляет особенного труда, так как недуг характеризуется специфической симптоматикой и постоянно прогрессирует.

Лечение кожи при пигментной ксеродерме

Если больной обращается за медицинской помощью на ранней стадии развития недуга, врачи могут затормозить его развития при помощи:

  • Антипротозойных (противомалярийных) лекарств, снижающих чувствительность кожных покровов к солнечным лучам.
  • Иммунокорригирующих лекарств, поливитаминных и минеральных комплексов. Такие средства влияют на активность защитных сил организма.
  • Местных гормональных препаратов (мазей, кремов и лосьонов), которые эффективно подавляют воспалительные процессы.
  • Антигистаминных медикаментов. Эти лекарства снижают выраженность неприятной симптоматики путем уменьшения сенсибилизации организма.
  • Солнцезащитных средств с высоким SPF-фактором. Такие кремы и спреи помогают защитить кожные покровы от разрушительного действия ультрафиолета.

Параллельно с использованием медикаментов больным необходимо всячески избегать контактов с ультрафиолетом.

Если же болезнь прогрессирует и на коже формируются различные новообразования, врач обычно настаивает на их удалении, чтобы снизить риск развития рака. Хирургическое вмешательство может выполняться не только при помощи скальпеля, чаще медики отдают предпочтение более современным и менее травматичным методам — лазерному лечению, радиоволновой терапии, криодеструкции и пр.

К сожалению, пигментная ксеродерма характеризуется достаточно неблагоприятным прогнозом для пациента. Обычно больные с таким диагнозом погибают еще до достижения совершеннолетия, однако известны случаи, когда грамотная и направленная терапия позволяла продлить жизнь до пятидесяти лет.

Пройдите тест
Ваш персональный IQ здоровья
Ваш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Гость

Заполняя настоящую регистрационную форму, я подтверждаю, что полностью и безоговорочно принимаю условия «Пользовательского соглашения», размещенного на сайте, ознакомился и согласен с условиями и порядком обработки моих персональных данных, установленных «Политикой Общества с ограниченной ответственностью «Корпорация «Медицинские электронные данные» в отношении обработки персональных данных пользователей сайта и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных».
Для того, чтобы написать комментарий решите пример: + =
Этот материал сейчас читают 4864 человека!