Анемия Фанкони

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Анемия Фанкони впервые была описана педиатром Гвидо Фанкони в 1927 г. Тогда врач обнаружил сходные симптомы у трех братьев. Сегодня эта врожденная апластическая патология хорошо известна и изучена – это наследственное заболевание с характерными признаками, которое возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями гена болезни (но не обязательно больными).

Одна из главных характеристик этой формы анемии – общая склонность ДНК к мутациям, которая, в частности, сказывается и на работе костного мозга. У пациентов замедляется выработка всех компонентов крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Плюс к этому снижается продолжительность жизни эритроцитов, что усугубляет проявления анемии.

Распространенность болезни

Чаще всего анемию Фанкони диагностируют в детском возрасте – до 14 лет. Однако в некоторых случаях болезнь может проявляться и позже, известны случаи обнаружения ее у пациентов в 48 лет.

Поскольку заболевание врожденное и передается по аутосомно-рецессивному типу (гены должны быть у обоих родителей), то и его частота достаточно низкая – от этой анемии страдает лишь 1 из 360 тыс. человек.

Симптомы анемии Фанкони

Подавляющее большинство больных (80%) рождаются с ярко выраженными патологиями. Характерные симптомы этой апластической анемии такие:

  • Костно-мышечная система: лишние пальцы или их сращение, недоразвитость лопаток, расщелина верхней губы и неба, деформированный нос, добавочные позвонки, сколиоз.
  • Мочеполовая система: недоразвитость и различные патологии почек или полное их отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие матки и яичек.
  • Нервная система: микроцефалия, глухота, слепота.
  • Сердечно-сосудистая система: стеноз аорты, открытое овальное отверстие, аневризмы.
  • Органы ЖКТ: стеноз кишечника, свищи в органах, дивертикулез.

Пороки развития могут по-разному проявляться даже у детей из одной семьи. У пациентов старшего возраста, у которых болезнь не проявилась сильными аномалиями развития и поэтому диагностируется позже, часто наблюдается сероватый оттенок кожи, витилиго (пигментация кожи), низкий рост и общая задержка развития.

Лечение анемии Фанкони

Эта форма анемии очень тяжело поддается лечению. При этом чаще всего дети погибают не от самой анемии, а от сопутствующих пороков развития, нередко у них диагностируется лейкемия и другие онкозаболевания. Единственный эффективный способ терапии – постоянные переливания крови с недостающими компонентами. Пересадка костного мозга в случае врожденных апластических анемий считается менее эффективной, чем в случае приобретенных болезней. Однако если патологии развития несильно выражены и вполне совместимы с жизнью, такое лечение возможно и в случае анемии Фанкони.

31 Января 2016 Советы врача Александр Иванов здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу