Анемия Фанкони

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Анемия Фанкони впервые была описана педиатром Гвидо Фанкони в 1927 г. Тогда врач обнаружил сходные симптомы у трех братьев. Сегодня эта врожденная апластическая патология хорошо известна и изучена – это наследственное заболевание с характерными признаками, которое возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями гена болезни (но не обязательно больными).

Одна из главных характеристик этой формы анемии – общая склонность ДНК к мутациям, которая, в частности, сказывается и на работе костного мозга. У пациентов замедляется выработка всех компонентов крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Плюс к этому снижается продолжительность жизни эритроцитов, что усугубляет проявления анемии.

Распространенность болезни

Чаще всего анемию Фанкони диагностируют в детском возрасте – до 14 лет. Однако в некоторых случаях болезнь может проявляться и позже, известны случаи обнаружения ее у пациентов в 48 лет.

Поскольку заболевание врожденное и передается по аутосомно-рецессивному типу (гены должны быть у обоих родителей), то и его частота достаточно низкая – от этой анемии страдает лишь 1 из 360 тыс. человек.

Симптомы анемии Фанкони

Подавляющее большинство больных (80%) рождаются с ярко выраженными патологиями. Характерные симптомы этой апластической анемии такие:

  • Костно-мышечная система: лишние пальцы или их сращение, недоразвитость лопаток, расщелина верхней губы и неба, деформированный нос, добавочные позвонки, сколиоз.
  • Мочеполовая система: недоразвитость и различные патологии почек или полное их отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие матки и яичек.
  • Нервная система: микроцефалия, глухота, слепота.
  • Сердечно-сосудистая система: стеноз аорты, открытое овальное отверстие, аневризмы.
  • Органы ЖКТ: стеноз кишечника, свищи в органах, дивертикулез.

Пороки развития могут по-разному проявляться даже у детей из одной семьи. У пациентов старшего возраста, у которых болезнь не проявилась сильными аномалиями развития и поэтому диагностируется позже, часто наблюдается сероватый оттенок кожи, витилиго (пигментация кожи), низкий рост и общая задержка развития.

Лечение анемии Фанкони

Эта форма анемии очень тяжело поддается лечению. При этом чаще всего дети погибают не от самой анемии, а от сопутствующих пороков развития, нередко у них диагностируется лейкемия и другие онкозаболевания. Единственный эффективный способ терапии – постоянные переливания крови с недостающими компонентами. Пересадка костного мозга в случае врожденных апластических анемий считается менее эффективной, чем в случае приобретенных болезней. Однако если патологии развития несильно выражены и вполне совместимы с жизнью, такое лечение возможно и в случае анемии Фанкони.

31 Января 2016 Советы врача Александр Иванов здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу