Советы врача
Болезнь Дауна
4.6

Болезнь Дауна


Автор
Саша Розанова


Болезнь Дауна является одной из наиболее часто встречающихся генетических аномалий. Ее возникновение обусловлено специфической мутацией, в результате которой в хромосомном наборе плода появляется «лишняя» (сорок седьмая) хромосома. Болезнь обладает ярко выраженными визуальными признаками. У людей, страдающих синдромом Дауна, отмечаются уплощенная форма лица, затылка и переносицы, а также маленькая голова, необычная форма ушей и разрез глаз, типичный для представителей монголоидной расы. Заболевание сопровождается задержкой развития, ослаблением иммунитета и развитием ряда других патологий.

Болезнь Дауна и нервная система

Кроме характерных отклонений в развитии, влияние генетической аномалии на нервную систему больного проявляется в следующих нарушениях:

  • Повышение внутричерепного давления, провоцируемое избыточной выработкой организмом спинномозговой жидкости.
  • Проблемы с двигательной координацией и моторикой, возникающие вследствие очаговых повреждений головного мозга и периферических нервов.
  • Ослабленность мышечного тонуса, обусловленная мозжечковой недостаточностью.
  • Нарушения мозгового кровообращения, развивающиеся ввиду пониженного тонуса связок и нестабильности шейного отдела позвоночника.
  • Недостаточность объемов мозга, наряду с увеличением желудочков, что способствует снижению мозговой активности – и, соответственно, существенному ухудшению качества двигательных реакций и процесса мышления.

Почему возникает синдром Дауна?

Согласно статистике, восемь из десяти малышей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых матерей оптимального детородного возраста (18-35 лет). В остальных случаях,болезнь Дауна чаще всего возникает как следствие:

  • родственного брака;
  • ранней беременности;
  • материнства после 35 лет;
  • отцовства после 45 лет;
  • носительства матерью и (или) отцом транслокации «лишней» хромосомы

Синдром Дауна: зона повышенного врачебного внимания

Дети с синдромом Дауна должны обязательно находиться под систематическим врачебным наблюдением. Ранняя диагностика и вовремя начатое лечение болезни – важнейший залог улучшения состояния здоровья малыша, повышения качества его жизни и предупреждения развития возможных осложнений патологии. Болезнь Дауна нередко является причиной возникновения:

  • лейкемии;
  • пороков сердца;
  • деменции (слабоумия);
  • ожирения;
  • апноэ сна;
  • непроходимости кишечника;
  • тяжелых нарушений слуха и зрения
  • патологий щитовидной железы и других органов

Еще в начале прошлого века средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна составляла не более десяти лет. Благодаря достижениям современной медицины, сегодня эта цифра возросла в несколько раз, наряду со значительным ростом качества жизни пациентов. При этом главным условием благополучия пациента являются неустанный медицинский контроль над его здоровьем и повышенные внимание и забота со стороны близких.

«Жить здорово»: Синдром Дауна

Детские болезни / Под ред. Баранова А.А.. - 2012

Полиморфизм синдрома Дауна / Савченко А.Ю., Редькин Ю.В., Кулакова Т.А., Литвинович Е.Ф., Посполит А.В. // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4 №6. - с. 262