Советы врача
Болезни, передающиеся по наследству
4.4

Болезни, передающиеся по наследству



Статью проверил эксперт

Болезни по наследству — это совсем не то, что наследство в виде пакета акций Газпрома, квартиры в центре Москвы или альбома с пожелтевшими и выцветшими фотографиями. При передаче наследственных заболеваний никто не умирает, но вот наследнику иногда приходится совсем не сладко. И отказаться от такого наследства не получится, к сожалению…

Что это такое, болезни, передающиеся по наследству?

Наследственные и врожденные болезни

Наследственные, генные и врожденные болезни — не синонимы одной и той же проблемы, хотя, с математической точки зрения, эти множества частично перекрываются. Врожденные болезни могут быть наследственными, а могут и не быть. Наследственные заболевания могут быть генными, хромосомными и митохондриальными.

Генные болезни, передающиеся по наследству, могут быть связаны с точечным нарушением генной структуры, или с более массивной мутацией. Нарушение структуры или утрата части хромосомы вызывает хромосомные наследственные заболевания. Заболевания, связанные с точечным или грубым и обширным нарушением строения митохондриальной ДНК, называют митохондриальными наследственными болезнями.

Кроме того, существует понятие «наследственной предрасположенности». Это может быть связано, например, с особенностями строения тела, которые увеличивают риск развития плоскостопия или деформирующего коксартроза тазобедренного сустава.

Много ли наследственных болезней в мире?

Список болезней, передаваемых по наследству, включает в себя более 6000 нозологических единиц. К наиболее известным наследственным болезням относятся:

  • Синдром Дауна, связанный с наличием лишней хромосомы: в 21 паре их оказывается три вместо двух.
  • Муковисцидоз, связанный с дефектом гена CFTR, в результате чего нарушается синтез одного из белков и функция дыхания.
  • Сахарный диабет, передаваемый с геном аутосомно-рецессивного типа.
  • Серповидно-клеточная анемия, наследуемая тем же путем, что и диабет.
  • Дальтонизм, связанный с нарушением восприятия цвета.
  • Гемофилия, которой страдают исключительно мужчины, а передается дефектный ген по материнской линии.
  • Миопатия Дюшенна, также наследуемая по женской линии преимущественно сыновьями.
  • Мигрень, риск наследования которой приближается к 80%.
  • Карликовость, или ахондроплазия. Болезнь передается с доминантным аутосомным геном, то есть если один родитель карлик, то риск рождения ребенка с той же проблемой составляет 50%; если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то вероятность рождения ребенка-карлика возрастает до 75%.
  • Синдром расщепленного неба, или «волчья пасть», при котором небные кости черепа остаются разъединенными. Механизм наследования этой патологии связан с действием сразу нескольких генов рецессивного типа.

Общая врачебная практика. / Акад. РАМН И.Н. Денисова, проф. О.М. Лесняк.. - 2013

Наследственные болезни у детей / Краснов Михаил Васильевич, Кириллов А. Г., Краснов В. М. // Практическая медицина. - 2009. - 7(39)