Формы муковисцидоза: причины и симптомы

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Формы муковисцидоза могут быть разные. В зависимости от них болезнь диагностируют в первые дни жизни новорожденного или по прошествии нескольких месяцев и даже лет. Но в 70% эпизодов патологию сегодня распознают в течение 2 первых лет жизни ребенка.

Что такое муковисцидоз

  • Это хроническая патология с «говорящим» названием, которое с латыни переводится, как «липкая слизь».
  • Поражение касается желез внутренней секреции, эндокринной системы, и распространяется на все органы: пищеварительную систему, легкие, бронхи, урогенитальную систему.
  • Болезнь относится к наследственным нарушениям и передается аутосомно-рецессивно.
  • На сегодняшний день по всему земному шару ученые собрали «коллекцию» почти из тысячи мутаций гена муковисцидоза.
  • Около 1% жителей Европы страдают этой патологией.
  • В России регистрируется один случай на 10 тысяч граждан.

Причины возникновения болезни

Муковисцидоз – это всегда результат генной мутации 7 хромосомы, которая касается строения и функциональных возможностей трансмембранного регулятора муковисцидоза, белка МВТР. Он составляет наружные мембраны клеток желез внутренней секреции, а его функция заключается в том, что он осуществляет, своего рода, «фейсконтроль», выпуская хлор из клетки.

Если происходит сбой в работе этого белка, то ионы хлора накапливаются в клетках эндокринных желез, расположенных по всему организму человека. Они начинают концентрировать жидкость и производить очень вязкий секрет. В этом случае органы не могут эффективно очищаться и накапливают токсины, не в состоянии противостоять вредной микрофлоре и развиваются воспаления, запускаются патологические системные процессы.

Классификация заболевания

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.

  • Мекониевая непроходимость выявляется почти у 40% пациентов с муковисцидозом в первые два-три дня жизни. Невозможность естественного отделения мекония, которое происходит у всех новорожденных на 1-2 день, может приводить к перфорации кишечника развитию пневмонии и других тяжелых осложнений. Здесь главное вовремя понять, что у ребенка именно эта патология.
  • Муковисцидоз легких тщательно маскируется. Болезнь может несколько месяцев, и даже лет протекать в скрытой форме. Патологический процесс проявляется эмфиземой, двухсторонней пневмонией в тяжелых случаях.
  • Кишечный муковисцидоз характеризуются недостаточностью ферментов и несовершенством пищеварения. Гнилостные процессы ведут к воспалению в кишечнике, возникают заболевания желудка, печени, поджелудочной и всех остальных органов ЖКТ.
  • Смешанный муковисцидоз представляет собой сочетание разных форм, а значит отличается тяжелым течением болезни.
  • Кроме того, регистрируются атипичные формы муковисцидоза, при которых поражение локальное, патологический процесс затрагивает железы внутренней секреции избирательно.

Видеорассказ о муковисцидозе

03 Февраля 2016 Советы врача Светлана Светлова здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
Записаться на прием
Для получения квалифицированной помощи
Вы можете записаться на прием к врачу
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу