Формы муковисцидоза: причины и симптомы

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

Формы муковисцидоза могут быть разные. В зависимости от них болезнь диагностируют в первые дни жизни новорожденного или по прошествии нескольких месяцев и даже лет. Но в 70% эпизодов патологию сегодня распознают в течение 2 первых лет жизни ребенка.

Что такое муковисцидоз

  • Это хроническая патология с «говорящим» названием, которое с латыни переводится, как «липкая слизь».
  • Поражение касается желез внутренней секреции, эндокринной системы, и распространяется на все органы: пищеварительную систему, легкие, бронхи, урогенитальную систему.
  • Болезнь относится к наследственным нарушениям и передается аутосомно-рецессивно.
  • На сегодняшний день по всему земному шару ученые собрали «коллекцию» почти из тысячи мутаций гена муковисцидоза.
  • Около 1% жителей Европы страдают этой патологией.
  • В России регистрируется один случай на 10 тысяч граждан.

Причины возникновения болезни

Муковисцидоз – это всегда результат генной мутации 7 хромосомы, которая касается строения и функциональных возможностей трансмембранного регулятора муковисцидоза, белка МВТР. Он составляет наружные мембраны клеток желез внутренней секреции, а его функция заключается в том, что он осуществляет, своего рода, «фейсконтроль», выпуская хлор из клетки.

Если происходит сбой в работе этого белка, то ионы хлора накапливаются в клетках эндокринных желез, расположенных по всему организму человека. Они начинают концентрировать жидкость и производить очень вязкий секрет. В этом случае органы не могут эффективно очищаться и накапливают токсины, не в состоянии противостоять вредной микрофлоре и развиваются воспаления, запускаются патологические системные процессы.

Классификация заболевания

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.

  • Мекониевая непроходимость выявляется почти у 40% пациентов с муковисцидозом в первые два-три дня жизни. Невозможность естественного отделения мекония, которое происходит у всех новорожденных на 1-2 день, может приводить к перфорации кишечника развитию пневмонии и других тяжелых осложнений. Здесь главное вовремя понять, что у ребенка именно эта патология.
  • Муковисцидоз легких тщательно маскируется. Болезнь может несколько месяцев, и даже лет протекать в скрытой форме. Патологический процесс проявляется эмфиземой, двухсторонней пневмонией в тяжелых случаях.
  • Кишечный муковисцидоз характеризуются недостаточностью ферментов и несовершенством пищеварения. Гнилостные процессы ведут к воспалению в кишечнике, возникают заболевания желудка, печени, поджелудочной и всех остальных органов ЖКТ.
  • Смешанный муковисцидоз представляет собой сочетание разных форм, а значит отличается тяжелым течением болезни.
  • Кроме того, регистрируются атипичные формы муковисцидоза, при которых поражение локальное, патологический процесс затрагивает железы внутренней секреции избирательно.

Видеорассказ о муковисцидозе

03 Февраля 2016 Советы врача Светлана Светлова здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу