Войти
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Публикации
  4. Статьи
  5. Советы врача
  6. Муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз у взрослых

Поделиться в WhatsApp Муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз — это самое распространенное системное наследственное нарушение. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характеризуется поражением желез внешней секреции, выделяющих чрезмерно вязкий секрет, и нарушением клеточного солевого обмена.

Выделяют несколько форм болезни, которые встречаются с различной частотой:

  • бронхолегочная форма — до 20%;
  • мекониальный илеус — около 10%;
  • кишечный муковисцидоз — до 5%;
  • смешанная форма — около 75%.

Некоторые факты о муковисцидозе

Некоторые факты о муковисцидозе

  • «Кистозным фиброзом» заболевание называют в Северной Америке и некоторых других англоязычных. В Европе, России и многих других принято название «муковисцидоз».
  • Термин ввел в 1944 году С.Фарбер.  Он произошел от двух латинских существительных: mucus — «слизь», viscus — «клей остролиста».
  • Симптомы болезни впервые были описаны группой ученых под руководством Г.Фанкони в 1936 г.
  • Диагностика патологии была разработана только во второй половине прошлого века.
  • Еще в 1974 году было установлено, что частота рождения больных муковисцидозом составляет в мире около 0,5%.
  • Почти 5% жителей Европы являются гетерозиготными носителями мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
  • Если мать и отец являются носителями ущербного гена, то риск болезни у их детей составляет 25%.
  • До 6% смертей в раннем детском возрасте — по ее вине.
  • Обычно муковисцидоз проявляет себя еще в раннем возрасте и диагностируется на первом году жизни ребенка.
  • До недавнего времени 70% случаев наследственной патологии выявляли в возрасте до 2 лет.
  • Сегодня, благодаря неонатальному скринингу, ранняя диагностика позволяет выявлять ее практически у всех больных новорожденных.
  • В России официально диагноз муковисцидоз имеют 1500 граждан. По некоторым данным истинное число больных с этой патологией свыше 15 000.

Симптомы болезни у взрослых

Медицинская статистика свидетельствует, что почти в 13% случаев диагностируется муковисцидоз у взрослых. Дожив до сознательного возраста, 4% из них и не подозревают, что страдают от данного заболевания.

В редких случаев оно не проявляет себя в детстве, либо симптомы незначительны. С возрастом появляются пищеварительные и дыхательные нарушения. Но иногда муковисцидоз у взрослых впервые выявляется только благодаря лабораторным тестам и рентгеновскому исследованию, на котором становится заметным изменение легочных тканей, смещение грудных позвонков, уплощение диафрагмы.

Муковисцидоз у взрослых проявляет себя по-разному, в зависимости от формы. Симптомы, которые часто встречаются:

  • солоноватая на вкус кожа;
  • диарея;
  • «жирный» кал;
  • полипы в носовых ходах;
  • утолщение первых фаланг на пальцах (напоминают барабанные палочки);
  • выпадение прямой кишки и т. п.

При преимущественном поражении бронхов и легких характерны:

  • приступы мучительного сухого кашля;
  • частые бронхиты и пневмонии, часто обусловленные присутствием в легких синегнойной палочки (обнаруживают у большинства пациентов, посредством лабораторных исследований).

При преимущественном поражении органов пищеварения преобладают:

  • патологические симптомы со стороны поджелудочной железы (имеют до 80% пациентов);
  • кишечника, желчевыводящих путей, печени и т. д.;
  • понижение массы тела;
  • гиповитаминоз.

При смешанной форме сочетания симптомов широко варьируются.

Диагностика болезни во взрослом возрасте

Диагностика болезни во взрослом возрасте

При первом подозрении на генетическое нарушение взрослые должны пройти специальную диагностику:

  • анализ сухого пятна крови на белок трипсин;
  • потовую пробу на содержание хлора и натрия;
  • копрограмму на содержание нейтрального жира;
  • молекулярно-генетический тест;
  • рентгенологические исследования и т. п.

Современная тактика лечения муковисцидоза у взрослых

Симптоматическая терапия помогает улучшить качество жизни и существенно продлить ее. Она включает:

  • прием ферментов;
  • применение антибактериальных препаратов;
  • глюкокортикостероидов;
  • гепатопротекторов;
  • бронхолитиков;
  • витаминов и т. д.

Больные муковисцидозом должны соблюдать специальную диету, которая предполагает:

  • увеличение калорийности рациона;
  • ограничение жиров;
  • достаточное количество жидкости и соли;
  • употребление продуктов с большим содержанием витаминов.

Улучшения в состоянии дают физиопроцедуры:

  • пастуральный и аутогенный дренаж;
  • флаттер;
  • РЕР-маска.

При развитии осложнений применяют кислородный концентратор.

Чтобы продлить жизнь больных с муковисцидозом, иногда прибегают к операциям по пересадке органов.

Прогноз жизни для больных муковисцидозом

Прогноз жизни для больных муковисцидозом

Благодаря современному лечению, больные муковисцидозом не только доживают сегодня до взрослого возраста, но и создают собственные семьи, рожают здоровых детей.

Для этого важно:

  • диагностировать муковисцидоз как можно раньше;
  • выполнять все врачебные рекомендации;
  • контролировать состояние при помощи регулярных обследований.
Гость

Заполняя настоящую регистрационную форму, я подтверждаю, что полностью и безоговорочно принимаю условия «Пользовательского соглашения», размещенного на сайте, ознакомился и согласен с условиями и порядком обработки моих персональных данных, установленных «Политикой Общества с ограниченной ответственностью «Корпорация «Медицинские электронные данные» в отношении обработки персональных данных пользователей сайта и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных».
Для того, чтобы написать комментарий решите пример: + =
Этот материал сейчас читают 3441 человек!