Наследственная гемолитическая анемия

Советы врача здоровье, советы врача
shutterstock.com

По механизму развития одним из видов гемолитических анемии являются анемии, возникающие в результате энзимопатий. Этот вид наследственных гемолитических анемий развивается по причине нарушения работы некоторых ферментов, находящихся в эритроците. Известно несколько десятков изменений функционирования ферментов в эритроцитах, что является причиной снижения срока жизни эритроцита и наступления преждевременного гемолиза.

Нарушение активности ферментов – причина развития гемолитической анемии

Чаще всего, эритроцитарные энзимопатии возникают из-за наследственного дефицита таких ферментов, как: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, пируваткиназа. Наследственные изменения приводят к уменьшению активности ферментов. При наследственном дефекте образования фермента пентозофосфатного пути - глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, эритроциты становятся чувствительными к приему лекарств (сульфаниламидам, противомалярийным). В таких случаях в крови появляются эритроциты измененной формы – микросфероциты. Они появляются и при других видах гемолитической анемии, однако их обнаружение, в первую очередь, заставляет подумать о недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что этот дефект наиболее часто встречается среди всех изученных энзимопатий эритроцитов при гемолитических анемиях. При этой патологии происходит нарушение образования веществ в эритроците, и в частности, глутатиона, необходимого для осуществления защиты эритроцита и гемоглобина от воздействия различных факторов и лекарственных препаратов, провоцирующих развитие гемолиза. Явление наступления гемолиза при употреблении лекарств было обнаружено еще в 1926 году.

Острая форма гемолитической анемии при недостаточности этого фермента чаще проявляется после приема хинина, примахина, противотуберкулезных препаратов. Недостаточность фермента, его связь с приемом примахина и развитие анемии были показаны в 1957 году.

Одним из интересных явлений, возникающих на фоне дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, является фавизм (от вида бобов – Vicia faba). В регионах произрастания конских бобов и напряженных по наличию малярии, наблюдается учащение числа гемолитической анемии. Возникновение анемии часто связано с употреблением в пищу такого вида бобовых и вдыханием пыльцы этих растений у лиц с генетически детерминированным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что лизис эритроцитов, в таких случаях, вызван веществами, содержащимися в бобах и цветочной пыльце. К особенностям такой анемии относится быстрое развитие гемолиза и диспепсические расстройства.

Снижение активности ферментов гликолиза (гексокиназы, фосфофруктокиназы, пируваткиназы, триозофосфатизомеразы), глутатионредуктазы, также приводят к изменению функции эритроцитов из-за нарушения энергетики клетки, что способствует укорочению срока жизни клеток.

Лабораторная диагностика эритроцитарных энзимопатий

Диагностика этого вида анемии строится на основании клинических признаков и собранного анамнеза. Подтверждение диагноза происходит после определения активности ферментов в эритроцитах, появлении свободного гемоглобина, обнаружении падения уровня гемоглобина при гемолитических кризах, выявлении телец Гейнца-Эрлиха. Тельца Гейнца представляют собой небольшие округлые включения, состоящие из разрушенного гемоглобина. Они могут образовываться и в норме, но при заболевании их количество увеличивается в несколько раз. Появление таких включений считается одним из первых признаков развивающегося гемолиза. В анализах крови наблюдается увеличение ретикулоцитов, анемия, повышение содержания билирубина.

18 Мая 2015 Советы врача Михаил Голубев, д.м.н., эксперт Medaboutme здоровье, советы врача
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий необходимо авторизоваться или зарегистрироваться на сайте.
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • База вопросов и ответов;
  • Отзывы и рейтинги врачей;
  • Консультации специалистов.
Задать вопрос врачу