Наследственная гемолитическая анемия

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Серяков Александр Павлович

По механизму развития одним из видов гемолитических анемии являются анемии, возникающие в результате энзимопатий. Этот вид наследственных гемолитических анемий развивается по причине нарушения работы некоторых ферментов, находящихся в эритроците. Известно несколько десятков изменений функционирования ферментов в эритроцитах, что является причиной снижения срока жизни эритроцита и наступления преждевременного гемолиза.

Нарушение активности ферментов – причина развития гемолитической анемии

Чаще всего, эритроцитарные энзимопатии возникают из-за наследственного дефицита таких ферментов, как: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, пируваткиназа. Наследственные изменения приводят к уменьшению активности ферментов. При наследственном дефекте образования фермента пентозофосфатного пути — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, эритроциты становятся чувствительными к приему лекарств (сульфаниламидам, противомалярийным). В таких случаях в крови появляются эритроциты измененной формы – микросфероциты. Они появляются и при других видах гемолитической анемии, однако их обнаружение, в первую очередь, заставляет подумать о недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что этот дефект наиболее часто встречается среди всех изученных энзимопатий эритроцитов при гемолитических анемиях. При этой патологии происходит нарушение образования веществ в эритроците, и в частности, глутатиона, необходимого для осуществления защиты эритроцита и гемоглобина от воздействия различных факторов и лекарственных препаратов, провоцирующих развитие гемолиза. Явление наступления гемолиза при употреблении лекарств было обнаружено еще в 1926 году.

Острая форма гемолитической анемии при недостаточности этого фермента чаще проявляется после приема хинина, примахина, противотуберкулезных препаратов. Недостаточность фермента, его связь с приемом примахина и развитие анемии были показаны в 1957 году.

Одним из интересных явлений, возникающих на фоне дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, является фавизм (от вида бобов – Vicia faba). В регионах произрастания конских бобов и напряженных по наличию малярии, наблюдается учащение числа гемолитической анемии. Возникновение анемии часто связано с употреблением в пищу такого вида бобовых и вдыханием пыльцы этих растений у лиц с генетически детерминированным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что лизис эритроцитов, в таких случаях, вызван веществами, содержащимися в бобах и цветочной пыльце. К особенностям такой анемии относится быстрое развитие гемолиза и диспепсические расстройства.

Снижение активности ферментов гликолиза (гексокиназы, фосфофруктокиназы, пируваткиназы, триозофосфатизомеразы), глутатионредуктазы, также приводят к изменению функции эритроцитов из-за нарушения энергетики клетки, что способствует укорочению срока жизни клеток.

Лабораторная диагностика эритроцитарных энзимопатий

Диагностика этого вида анемии строится на основании клинических признаков и собранного анамнеза. Подтверждение диагноза происходит после определения активности ферментов в эритроцитах, появлении свободного гемоглобина, обнаружении падения уровня гемоглобина при гемолитических кризах, выявлении телец Гейнца-Эрлиха. Тельца Гейнца представляют собой небольшие округлые включения, состоящие из разрушенного гемоглобина. Они могут образовываться и в норме, но при заболевании их количество увеличивается в несколько раз. Появление таких включений считается одним из первых признаков развивающегося гемолиза. В анализах крови наблюдается увеличение ретикулоцитов, анемия, повышение содержания билирубина.


Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 18.05.2015 15:23, обновлено 04.02.2024 13:57
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005
Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия у взрослого с образованием эктопических очагов внекостномозгового кроветворения в грудной клетке / Меликян А.Л., Егорова Е.К., Карагюлян С.Р., Силаев М.А., Капланская И.Б., Гитис М.К., Колодей С.В., Ковалева Л.Г. // Терапевтический архив 2010 Т. 82 №7

Читайте также

Питание ребенка при анемии
Железодефицитная анемия – это распространенное заболевание у детей. Снижение гемоглобина в крови приводит к нарушению обмена веществ, ухудшению иммунитета и частым болезням.
Анемия у женщин: признаки, симптомы, причины и лечение
Современная женщина может все. По крайней мере, она в этом уверена. Поэтому не обращать внимания на некоторые симптомы нездоровья — это нормально для очень и очень многих прекрасных дам. Врачи искренне недоумевают: у женщины показатели крови указывают на вполне серьезную анемию, а она легкомысленно отмахивается. Подумаешь, гемоглобин низкий. Яблок с гранатами поесть, да на море съездить — и все восстановится.
Гемолитическая анемия
Гемолитическая анемия может быть как симптомом болезни, так и самостоятельным заболеванием врожденного или приобретенного характера. Симптомы и лечение гемолитической анемии
Лечение железодефицитной анемии
Основное правило для больного: лечение анемии должно проводиться только под контролем врача, строго по его назначению. Категорически недопустимо принимать те или иные препараты самостоятельно, по совету далеких от медицины знакомых.
Симптомы болезней: анемия
Анемией называют состояние, при котором количество гемоглобина в крови снижается. Это может быть связано с различными процессами, поэтому и анемии бывают разными. Соответственно, и симптомы анемии проявляются не всегда одинаково. Кроме того, имеет значение степень развития заболевания: начальная степень анемии может долго не привлекать внимания больного.
Железодефицитная анемия
Каждый пятый землянин страдает от анемии. Почти у 90% больных анемия связана с дефицитом железа. Потребности их организмов не покрываются тем количеством железа, которое они получают извне. В результате нарушается синтез гемоглобина и эритроцитов, ткани и органы недополучают кислорода.