Основные проявления муковисцидоза

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Муковисцидоз представляет собой генетически обусловленную патологию врожденного характера. При этом заболевании отмечается нарушение функциональной активности экзокринных железистых клеток, что приводит к расстройству со стороны внутренних органов. Наиболее сильно такой патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы. Он имеет хроническую форму течения и относится к неизлечимым заболеваниям.

Муковисцидоз достаточно часто встречается среди всех новорожденных детей. При этом стоит отметить, что процент заболевания у мальчиков и девочек находится в примерно равном соотношении. В некоторых случаях данный патологический процесс длительное время протекает без какой-либо клинической симптоматики и обнаруживается только во взрослом возрасте. Однако наиболее часто его первичные проявления отмечаются еще до достижения ребёнком двух лет.

Как говорилось ранее, муковисцидоз является результатом генетических мутаций. Он передается по аутосомно-рецессивному типу наследования от обоих родителей, которые являются носителями структурно измененного гена. В результате этого происходит нарушение структуры специфического белка, отвечающего за процесс водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях внутренних органов.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи и слезной жидкости. При муковисцидозе их секрет приобретает вязкую консистенцию и с трудом выводится из специализированных протоков. Задержка секрета приводит к тому, что протоки расширяются и в них образуются кистозные элементы. В совокупности данные процессы влекут за собой ранние атрофические изменения, развитие фиброза и склеротических процессов в тканях внутренних органов.

Существует условное деление муковисцидоза на несколько разновидностей:

  • Легочная разновидность — с преимущественным поражением бронхолегочной системы;
  • Кишечная разновидность — с вовлечением в патологический процесс органов пищеварительной системы;
  • Смешанная разновидность — присутствуют признаки поражения обеих вышеперечисленных систем;
  • Атипичная разновидность — в этом случае отмечается поражение отдельных желез внешней секреции.

Признаки муковисцидоза легких

Признаки муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких характеризуется нарушением отхождения мокроты, ее застаиванием, которое приводит к развитию воспалительного процесса хронического характера. Кроме этого, отмечается нарушение проходимости со стороны бронхов и бронхиол, что влечет за собой затруднение дыхательной функции. В большинстве случаев происходит формирование бронхоэктатических участков, эмфизематозных процессов, а при тяжелом течении может возникать ателектаз и склероз легочной ткани.

Наиболее часто муковисцидоз легких обнаруживается еще в раннем возрасте. В первую очередь на себя обращает внимание бледный и синеватый оттенок кожных покровов. Кроме этого, отмечается пониженная активность и вялость ребёнка. Его физическое развитие задерживается, и часто возникают различные респираторные заболевания. Характерным симптомом является постоянный затяжной кашель, при котором выделяется густая мокрота. На этом фоне наблюдается появление одышки и жесткого дыхания. При аускультации можно услышать хрипы различного характера — от сухих до влажных.

При длительном течении заболевания происходит изменение нормальной формы грудной клетки. Она может принимать воронкообразный или бочкообразный внешний вид. В результате стойкой дыхательной недостаточности деформируются ногтевые пластины по типу «часовых стекол». Очень часто у таких больных наблюдаются сопутствующие воспалительные заболевания носоглоточной области.

В некоторых случаях на фоне муковисцидоза легких происходит присоединение бактериальной флоры. Такой процесс влечет за собой развитие гнойного воспаления с последующим абсцедированием и деструктивными изменениями.

Признаки кишечного муковисцидоза

Признаки кишечного муковисцидоза

При кишечном муковисцидозе отмечается нарушение процесса секреции внутренних желез желудочно-кишечного тракта, что влечет за собой недостаточное расщепление жировых, белковых и углеводных частиц. Наблюдается преобладание гнилостных процессов в кишечнике, которые приводят к образованию различных веществ с высокой степенью токсичности.

Кишечный муковисцидоз в своей клинической картине проявляется самыми разнообразными симптомами. На первое место выходит частое вздутие живота, а также нарушение акта дефекации. Происходит патологическое учащение актов дефекации, что нередко сопровождается выпадением прямой кишки. Такие больные ощущают повышенную сухость в ротовой полости и снижение аппетита. Пониженный аппетит влечет за собой нарастающую потерю массы тела. Кроме этого, характерно появление болевого синдрома в области живота. В некоторых случаях может отмечаться увеличение печени в размерах.

Кишечный муковисцидоз может вызывать большое количество самых разнообразных осложнений. В качестве примера можно привести кишечную непроходимость или латентную форму сахарного диабета.

Методы обследования

Данное заболевание подразумевает под собой проведение целого комплекса диагностических процедур. В качестве основных методов для выявления этого патологического процесса используются:

  • Исследование электролитов пота;
  • Молекулярно-генетический анализ;
  • Пренатальные диагностические манипуляции.

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Как говорилось ранее, на данный момент способов лечения муковисцидоза выявить не удалось. В связи с этим терапия для таких больных носит симптоматический характер. В случае кишечной формы заболевания широко используется специальная диета и заместительные пищеварительные ферменты.

При легочной разновидности патологического процесса применяются муколитические средства, ферментные препараты, физиолечение и лечебная физкультура.

Основным методом профилактики такого заболевания является консультация генетика в период планирования ребёнка.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 11.04.2017 14:08, обновлено 17.04.2020 17:24
Рейтинг статьи:
4,7

Использованные источники

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. 2008
Ошибки в диагностике муковисцидоза у детей / Неретина А.Ф., Ульянова Л.В., Клокова В.М. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Поражение внутренних органов при муковисцидозе
Муковисцидоз представляет собой весьма серьёзное генетическое заболевание. Как поддерживать качество жизни для такого больного?
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Муковисцидоз легочной формы
Муковисцидоз легких – форма заболевания, диагностируемая у 15-20% пациентов. Диагностика и лечение болезни направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?
Первые проявления муковисцидоза у детей могут возникать в период новорожденности или в старшем возрасте и требуют скорейшего обращения к врачу.