Серповидноклеточная анемия

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Серяков Александр Павлович

Серповидноклеточная анемия относится к генетическим заболеваниям. Наибольшая частота встречаемости этой болезни приходится на страны с тропическим климатом: Африка, Индия, ближний Восток. Миграция населения из этих стран привела к увеличению числу случаев серповидноклеточной анемии среди жителей Европы.

Причины появления эритроцитов серповидной формы

Процесс образования аномальных гемоглобинов называют гемоглобинопатией. В результате точечной мутации в гене, ответственного за синтез бета-глобина (структурный белок гемоглобина), происходит замена аминокислоты валин на глутаминовую кислоту в 6-м положении белковой цепи. Это в свою очередь приводит к образованию дефектного гемоглобина – HbS. Такой гемоглобин состоит из двух нормальных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. При наследовании дефектного гена от каждого из родителей нормальный гемоглобин А не образуется. Весь гемоглобин будет представлен формой гемоглобина – S (HbS). В таком случае, говорят о серповидноклеточной болезни. Молекулы такого гемоглобина изменяют свои физико-химические свойства (из-за нарушения растворимости молекул гемоглобина), что приводит к изменению формы эритроцита с нормальной двояковогнутой на серпообразную. Такая морфологическая характеристика и послужила основанием для названия болезни. Обычно, даже при наличии заболевания, большинство эритроцитов имеют обычную форму.

Провоцирующим фактором, приводящим к изменению формы эритроцита на серповидную (при наличии генетического дефекта) является гипоксия. Эритроциты измененной формы, содержащие аномальный гемоглобин не пластичны, лабильны и легко поддаются разрушению, что приводит к развитию гемолитической анемии. В условиях гипоксии, эритроциты с аномальным гемоглобином, приобретая серпообразную форму, имеют дефектную мембрану. Становясь довольно жесткими и проходя через тонкие капилляры, они не способны изменять свою форму в отличие от нормальных эритроцитов, что приводит к нарушению проходимости сосудов и развитию ишемии органов. Обычные эритроциты имеют срок жизни около 120 дней, эритроциты при серповидноклеточной болезни циркулируют в крови до 20 дней.

Признаком серповидноклеточной болезни является хроническая гемолитическая анемия. Степень тяжести анемии зависит от количества гемоглобина HbS.

Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии

Основной вид диагностики – морфологическое изучение эритроцитов и выявление аномального гемоглобина. Для уточнения диагноза проводят специальное исследование крови на предмет выявления эритроцитов серповидной формы. Наиболее информативным считается проведение электрофореза на фракции гемоглобина, при котором можно отчетливо увидеть аномальный гемоглобин. При гомозиготном типе наследования серповидноклеточной анемии будет выявляться аномальный гемоглобин HbS и отсутствовать нормальный гемоглобин А. При гетерозиготном типе наследования определяется как гемоглобин S, так и гемоглобин А.


Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 20.05.2015 04:40, обновлено 28.12.2023 19:31
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство / Под ред. В. В. Долгова, В. В. Меньшикова. 2012

Читайте также

Питание ребенка при анемии
Железодефицитная анемия – это распространенное заболевание у детей. Снижение гемоглобина в крови приводит к нарушению обмена веществ, ухудшению иммунитета и частым болезням.
Анемия у женщин: признаки, симптомы, причины и лечение
Современная женщина может все. По крайней мере, она в этом уверена. Поэтому не обращать внимания на некоторые симптомы нездоровья — это нормально для очень и очень многих прекрасных дам. Врачи искренне недоумевают: у женщины показатели крови указывают на вполне серьезную анемию, а она легкомысленно отмахивается. Подумаешь, гемоглобин низкий. Яблок с гранатами поесть, да на море съездить — и все восстановится.
Гемолитическая анемия
Гемолитическая анемия может быть как симптомом болезни, так и самостоятельным заболеванием врожденного или приобретенного характера. Симптомы и лечение гемолитической анемии
Лечение железодефицитной анемии
Основное правило для больного: лечение анемии должно проводиться только под контролем врача, строго по его назначению. Категорически недопустимо принимать те или иные препараты самостоятельно, по совету далеких от медицины знакомых.
Симптомы болезней: анемия
Анемией называют состояние, при котором количество гемоглобина в крови снижается. Это может быть связано с различными процессами, поэтому и анемии бывают разными. Соответственно, и симптомы анемии проявляются не всегда одинаково. Кроме того, имеет значение степень развития заболевания: начальная степень анемии может долго не привлекать внимания больного.
Признаки анемии
Анемия – это патология, которая характеризуется низким содержанием гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных телец) в крови человека.