false
Советы врача
Стоит ли плевать в пробирку: ошибки ДНК-тестов
5

Стоит ли плевать в пробирку: ошибки ДНК-тестов

«Узнать, кто вы, откуда, кто ваши родственники, какие у вас таланты и вероятность заболеть чем-то серьезным» – все это помогают выяснить ДНК-тесты. Надо просто отправить образец биоматериала в лабораторию (чаще всего достаточно поплевать в пробирку), чтобы выяснить все про себя и не только. Столько возможностей за небольшую сумму, кто устоит?

Однако можно узнать намного больше, чем хотелось бы. А также получить не совсем правдивую (или полностью ложную) информацию. MedAboutMe рассказывает об ошибках ДНК-тестов, проблемах, которые они создают – от семейных драм до ненужных операций и решений об усыновлении.

Loading...

ДНК-тесты на отцовство: сколько мужчин воспитывают чужих детей?

ДНК-тесты на отцовство: сколько мужчин воспитывают чужих детей?

ДНК-тесты на отцовство стали очень популярны с 2005 года. Тогда ученые из Ливерпульского университета на основе данных от ДНК-тестов Великобритании заявили: 4% отцов воспитывают чужих детей и не догадываются об этом. То есть каждый 25-й ребенок имеет неродного отца.

Недавно Александр Толмацкий заявил о желании провести ДНК-тест на отцовство для своего внука, сына умершего Кирилла Толмацкого (рэпера Децла). Он сомневается в родстве и требует генетической экспертизы.

Миф о «каждом 25-ом ребенке» просуществовал 11 лет: именно столько потребовалось, чтобы выяснить реальное количество неродных отцов. Сегодня считается, что только в 1-2% случаев мужчинам стоит сомневаться в происхождении детей. Что, согласитесь, тоже немало.

Ретроанализ ДНК за 500 лет, проведенный в Бельгии, показал, что в среднем в истории примерно 0,9-1% детей были не связаны генетически с отцами. И это – несмотря на пуританские нравы средневековья.

Как проводятся ДНК-тесты на отцовство? Для этого в ДНК ребенка и взрослого сравнивают STR-маркеры, повторяющиеся части хромосом. Чем больше количество сравниваемых маркеров, тем точнее тест.

Исключают отцовство на основании 16-20 маркеров с точностью в 100%. А вот подтверждение даже при отличных результатах будет не выше 99,99%, так как есть вероятность существования людей с очень похожим генотипом. Это максимально возможное совпадение, и Минздрав признает такое совпадение достаточным для признания отцовства.

Потенциальная дочь Сальвадора Дали, испанка Мария Мартинес претендовала на фамилию и часть огромного наследства. Для установления родства тело художника эксгумировали и провели ДНК-анализ по образцам зубов, костной ткани и ногтей.

Несмотря на «предвидение» и семейные легенды, Мартинес оказалась неродственницей художнику, и все претензии на родство были отвергнуты со 100%-ной уверенностью.

Почему могут возникать ошибки ДНК-тестов на отцовство и как их избежать?

  • Неправильный сбор материала

Самая частая ситуация, приводящая к ошибкам, – это смешение образцов для анализа (контаминация или загрязнение), или же неправильный сбор биоматериала. Если трогать руками образцы других участников экспертизы или не соблюдать инструкцию по сбору и хранению (например, пить перед сдачей слюны или держать образец в солнечном месте), ошибки в популярных ДНК-лабораториях вполне вероятны. Но чаще всего их отслеживают на этапе проверки образца и просят пересдать материал.

  • Подмена образца

И такое возможно, например, если тест анонимный и сбор биоматериала проводится самостоятельно. Тогда вероятный отец может прислать чужие образцы, чтобы результат теста был отрицательным.

Избежать подобной ситуации помогает досудебный или судебный тест, при котором исключена анонимность и вероятность подмены.

  • Подкуп

Хотя этот вариант может показаться вполне реалистичным, в России серьезные генетические лаборатории такую возможность исключают: у экспертов-генетиков существует уголовная ответственность за дачу заведомо ложного заключения.

Вывод: если проводить ДНК-тест на отцовство по правилам, ошибки практически исключены. А вот в случаях, когда тест анонимный и инструкция не соблюдается (случайно или намеренно), возможно всякое.

Современная наука позволяет даже установить одного отца из пары идентичных близнецов. Хотя это возможно не всегда, анализ довольно дорог и в судебной практике его результаты пока не признаются.

Я и мои родственники: когда ДНК-тесты сообщают неправду?

Я и мои родственники: когда ДНК-тесты сообщают неправду?

Есть много вдохновляющих историй о том, как усыновленные дети находят своих кровных родственников и родителей и обретают вторую семью. Есть и обратные ситуации: когда собственная семья оказывается наполовину чужой.

Так, мужчина с псевдонимом George Doe решил продемонстрировать своим ученикам в классе по изучению генетики возможности ДНК-тестов. Он ориентировался в основном на потенциальный риск онкологических заболеваний, а вместе с этим обнаружил сводного брата, которого отец скрывал от родственников. Болезненная новость привела к семейным потрясениям и разводу родителей.

Такие истории – не редкость. В интернет-сети появляются сообщества, в которых участники делятся своими историями о том, как ДНК-тест показал, что они вовсе не родные обоим своим родителям или отцу, или что в семье есть душераздирающие тайны.

Это проблема не только для взрослых, но и для детей. Мартен Лармюзо, исследователь кафедры биологии университета Левена в Бельгии, сообщает в исследовании, что он и коллеги изучили политику 43 генетических компаний о правилах ДНК-тестирования для несовершеннолетних. Только четверть ДНК-лабораторий требуют от детей согласие родителя или опекуна. Кроме того, только десять компаний предупреждают пользователей о рисках неожиданных результатов, и только три лаборатории специально упоминают возможность выяснить, что ваш отец не является биологическим родственником.

Если же биоматериал собрать и пометить неправильно, это может привести к ошибочным результатам и вызвать совершенно ненужные волнения и последствия.

Ученые и эксперты-генетики настойчиво рекомендуют для выявления отцовства и в случае получения неожиданных результатов от популярных ДНК-тестов обращаться к экспертизе.

Вы много читаете, и мы это ценим!

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

Генетическое тестирование на здоровье: верить ли результатам?

Россиянин Алексей Гончаров решил узнать все о себе и своем здоровье по ДНК-тестам. Однако он не ограничился одной лабораторией, а послал образцы сразу в десять!

Результаты были весьма разнообразными – в одной компании он считался исключительно «восточным европейцем», и граница родства совпадала с границами РФ, в другой родственники оказались рассеяны на половине земного шара. Еще более интересными стали результаты генетических рисков различных заболеваний: как пишет Алексей, он оказался в диапазоне от «совершенно здоров» до «умирать буду долго и в муках».

Недостатки генетического тестирования заключаются в том, что, как и в любом тесте, существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Даже скрининговые генетические тесты, которые проводят потенциальным родителям, не являются точными на 100%.

  • Ложноположительный результат означает, что есть риск заболевания, когда на самом деле его нет. Это вызывает ненужное беспокойство, а порой заставляет делать серьезный выбор, например, искать донора яйцеклетки или спермы или усыновлять детей.
  • При ложноотрицательном ответе сообщается, что никакого риска нет, а в итоге у человека развивается заболевание или же на свет появляется ребенок с генетическим нарушением.

32-летняя американка из Канзаса узнала о результатах генетического анализа с носительством мутации BRCA, при которой риск рака молочной железы составляет 70%. Чтобы избежать опасности, женщина решилась на полную мастэктомию – операцию по удалению груди.

Вторая операция – удаление яичников и матки – должна была стать профилактикой гормонозависимых опухолей этих органов, также вероятной при имевшейся мутации.

Перед хирургическим вмешательством страховая компания пациентки настояла на пересдаче ДНК-теста для подтверждения потребности в дорогих препаратах. И новые тесты показали, что мутация отсутствует. Грудь была отрезана напрасно.

Высокая популярность ДНК-тестов привела также к появлению «лабораторий», которые не столько анализируют гены, сколько пользуются компьютерными программами и советами из поисковиков.

В Бостоне была выявлена одна из таких компаний, которая предлагала ДНК-тесты стоимостью от 29 до 298 долларов. По результатам клиентам рассказывали об индивидуальном генетическом профиле, природных способностях, талантах и склонностях, а также советовали группы упражнений, виды косметических средств и диет. Проблема появилась, когда один и тот же пользователь получил два совершенно разных результата после двух тестов.

В компании не столько детально анализировали ДНК («контрольная закупка» показала, что ее сотрудники не отличали ДНК человека от ДНК собаки), сколько пользовались специальными программами для составления профиля. И если выявленные в анализе гены не совпадали с теми, которые были в базе, их просто подменяли.

Вывод: если уж хочется узнать о своем здоровье, то пользоваться стоит услугами известных компаний, а к результатам относиться скептически. А еще лучше – регулярно проходить диспансеризацию, там состояние организма оценивают намного более точно.

Loading...

Проблемы родственные: «мы обновили базу»

Проблемы родственные: «мы обновили базу»

Кризисы самоидентичности после ДНК-тестов – еще одна проблема. От нее, к примеру, пострадали члены европейского общества националистов. Как оказалось, у некоторых ее членов, которые считали себя «стопроцентно белыми людьми», есть различные предки – от южноамериканских до африканских кровей. Теперь вступить в это полутайное общество можно только с результатами тестов ДНК. Но и они могут наврать!

34-летний Ким из Лос-Анджелеса, который считал себя полностью корейцем, был потрясен, узнав о 40% японских корней. История отношений Японии и Кореи сложная, с длительными кровопролитиями и колонизацией, и Ким был в шоке.

Спустя 2 года он решился открыться и показать друзьям свой ДНК-профиль на сайте компании. И оказалось, что база данных обновилась, и теперь его «японская» часть составляет не более 5%. В одно мгновение Ким опять стал корейцем.

Вопросы родственных связей и предков в разных странах – действительно проблема. Ким воспользовался услугами одной из известнейших компаний, которая имеет широкую базу ДНК и регулярно ее обновляет. Во многих других случаях он мог бы не узнать о своей «японской» части и ее отсутствии или получить еще более странные результаты – в зависимости от того, из какой страны у лаборатории больше всего клиентов.

ДНК-тесты считаются полезным развлечением, однако они могут также стать источником серьезных проблем и потрясений. Так что, решая наплевать в пробирку, стоит помнить – не все результаты теста способны обрадовать, а исследование здоровья, советы и оценка способностей не столько индивидуальны, сколько отражают средние показатели и в лучшем случае могут оказаться бесполезными.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Identity inference of genomic data using long-range familial searches / Yaniv Erlich, Tal Shor, Itsik Pe’er, et al. // Science. - 09 Nov 2018

Cuckolded Fathers Rare in Human Populations / Larmuseau MHD, Matthijs K, Wenseleers T. // Trends Ecol Evol. - 2016 May. - 31 (5)

Paternity testing under the cloak of recreational genetics / Moray N, Pink KE, Borry P, et al. // Eur J Hum Genet. - 2017 Jun. - 25(6)

A characterization of cis- and trans-heritability of RNA-Seq-based gene expression. / Ouwens KG, Jansen R, et at. // BIOS Consortium, Eur J Hum Genet. - 2019 Sep 26