Войти
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Сервисы
  4. Вопрос врачу
  5. Список вопросов
  6. На какое заболевание похоже, какие анализы досдать?

На какое заболевание похоже, какие анализы досдать?

На какое заболевание похоже, какие анализы досдать?
Мальчик 5 лет. Жалобы на усталость. Особенно в утреннее время. Неуклюжесть. Постоянная напряженность икроножных мыщц. Вечером бегает и прыгает без жалоб.
Дисплатический фенотип, множественный кариес. Сильный запах изо рта. Аппетит плохой. Худое телосложение.  Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140). АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л),
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л),
гормон СТГ 4.8 нг/мл (норма до 2,4),
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140),
ЛДГ 255 ед./л (норма до 314),
креатинин в крови 45 мкмоль/л (норма 31-52),
Глюкоза 2.1 ммоль/л (норма 3.3-5.6),
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93-309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45-1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
гормоны ТТГ, ФСГ, кортизол - в норме, паратгормон понижен,
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено,
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма),
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10),
суммарный 25-ОН 40.8 нг/мл (норма 30-100),
Холестерин постоянно повышен 5.8, 6.3,
Каловые массы постоянно жирные.
Белок в моче 0,151 чуть завышен.
Сдавали на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления - все в норме.
Помпе - отрицательно
Дюшена-Беккера - отрицательно
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ-признаки добавочной селезёнки. Умеренная спленомегалия. Метеоризм (постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен.Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отток неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реиннервационного процесса. ЭМГ признаки профункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме
Ставят миопатический синдром.
На какое заболевание похоже? На что досдать анализы?
Ответы
Здравствуйте. Патология имеет сочетанный характер.Настоятельно рекомендую, возьмите направление в детский центр. По совокупности полученных данных, клиническим данным, будет определена суть имеющихся нарушений.Необходимо иметь значительно больше информации о протекании беременности, родов, послеродового периода, вакцинации....Не откладывайте госпитализацию,это правильно и в ваших интересах. Поделиться в WhatsApp
Чтобы проголосовать за материал,
войдите на сайт или зарегистрируйтесь
0
Вопросы
  • Проверьте свои симптомы;
  • Узнайте о возможных заболеваниях;
  • Предупредите болезнь.
Проверить симптомы
  • Что означают эти цифры?
  • А странные слова и буквы?
  • Не выходя из дома.
Расшифровать анализы
Этот материал сейчас читают 4419 человек!