Мальчик 5 лет. Жалобы на усталость. Особенно в утреннее время. Неуклюжесть. Постоянная напряженность икроножных мыщц. Вечером бегает и прыгает без жалоб. Дисплатический фенотип, множественный кариес. Сильный запах изо рта. Аппетит плохой. Худое телосложение. Сдали анализы: КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л) (норма до 140). АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л), АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л), гормон СТГ 4.8 нг/мл (норма до 2,4), Белок в моче 0,151. (норма до 0,140), ЛДГ 255 ед./л (норма до 314), креатинин в крови 45 мкмоль/л (норма 31-52), Глюкоза 2.1 ммоль/л (норма 3.3-5.6), Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93-309) Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45-1.78) Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7) гормоны ТТГ, ФСГ, кортизол - в норме, паратгормон понижен, ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено, ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма), АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10), суммарный 25-ОН 40.8 нг/мл (норма 30-100), Холестерин постоянно повышен 5.8, 6.3, Каловые массы постоянно жирные. Белок в моче 0,151 чуть завышен. Сдавали на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления - все в норме. Помпе - отрицательно Дюшена-Беккера - отрицательно УЗИ брюшной полости: Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ-признаки добавочной селезёнки. Умеренная спленомегалия. Метеоризм (постоянный с 1 года). Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен.Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отток неустойчиво затруднен. Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реиннервационного процесса. ЭМГ признаки профункциональной реорганизации ДЕ. Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ) - в норме Ставят миопатический синдром. На какое заболевание похоже? На что досдать анализы?

Здравствуйте. Патология имеет сочетанный характер.Настоятельно рекомендую, возьмите направление в детский центр. По совокупности полученных данных, клиническим данным, будет определена суть имеющихся нарушений.Необходимо иметь значительно больше информации о протекании беременности, родов, послеродового периода, вакцинации....Не откладывайте госпитализацию,это правильно и в ваших интересах.