Ахондроплазия (карликовость)

Описание

Ахондроплазия или карликовость – это патологическое состояние, имеющее врожденную природу, характеризующееся нарушением процесса роста скелетных костей. Говоря другими словами, данное заболевание представляет собой генетически обусловленное уменьшение длины конечностей при сохранении нормальной длины туловища. Помимо низкого роста, дети с таким диагнозом имеют ряд других характерных особенностей, например, искривление позвоночника кпереди, выпуклость лба и так далее. На современном этапе методы, позволяющие полностью излечиться от этой болезни, не разработаны.

Ахондроплазия встречается достаточно часто. Как показывает статистика, данное заболевание выявляется примерно у одного из десяти тысяч новорожденных детей. При этом представительницы женского пола несколько чаще мужчин сталкиваются с такой болезнью.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы ахондроплазии заметны уже сразу после рождения ребенка. Малыш с данным заболеванием имеет достаточно крупную голову, укороченные ножки и ручки. Визуально можно обнаружить выпуклость лба, увеличение мозговой части черепа, выпирание теменных и затылочных бугров. Иногда у ребенка с ахондроплазией возникает чрезмерное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга (гидроцефалия).

Лицевой скелет при данной патологии также имеет некоторые особенности строения. Глаза человека с данным диагнозом чрезмерно широко расставлены и глубоко посажены, нос имеет седловидную, несколько сплющенную форму. Отмечается значительное выступание верхней челюсти по сравнению с нижней кпереди.

Одним из ведущих симптомов является укорочение верхних и нижних конечностей. При этом руки и ноги ребенка укорочены именно за счет уменьшения длины бедренных и плечевых костей. Стопы малыша короткие, широкие. Ладони также расширены, пальцы со второго по пятый укорочены, имеют практически одинаковую длину. Первый палец кисти является самым длинным.

Туловище ребенка с ахондроплазией имеет нормальную длину. Изменения со стороны грудной клетки отсутствуют, отмечается некоторое выпячивание живота кпереди и отклонение таза кзади.

Кроме этого, характерны изменения и со стороны позвоночного столба. В 2018 году ученые из Российского научного центра «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что у 100% детей с ахондроплазией выявляется гипокифоз грудного отдела позвоночника, увеличение поясничного лордоза – у 56,25 % детей.

Все дети с данным диагнозом несколько отстают от своих сверстников в физическом развитии. При этом стоит заметить, что интеллектуальной развитие пациентов с ахондроплазией не страдает.

По мере взросления ребенка, клиническая картина дополняется достаточно быстро прогрессирующей вальгусной деформацией (О-образным искривлением) нижних конечностей. Характерна также некоторая разболтанность коленных суставов. При объективном осмотре можно увидеть голеностопные суставы, развернутые внутрь, искривление верхних конечностей, особенно в области предплечий.

Во взрослом возрасте ахондроплазия проявляется низким ростом за счет малой длины нижних конечностей. В среднем рост женщин, страдающих от данного заболевания, составляет около ста двадцати четырех сантиметров, мужчин – около ста тридцати одного сантиметра. У взрослого человека с данным диагнозом сохраняются изменения со стороны лицевого скелета - выступающий кпереди и нависающий лоб, углубление переносицы, видимым нарушением прикуса.

Причины

Причины ахондроплазии – это генетическая мутация. При данной патологии наблюдается мутация в гене FGFR3, в результате чего эпифизарные хрящи подвергаются дистрофическим изменениям и нарушается развитие костей.

Ахондроплазия может передаваться по наследству. Однако такие пациенты составляют всего лишь двадцать процентов от общего числа людей с данной диагнозом. Чаще всего карликовость возникает вследствие первичной мутации.

Из-за генетической мутации нарушается процесс нормального окостенения, замедляется костный рост. При этом затрагиваются только те кости, окостенение которых происходит по энхондральному типу – кости основания черепа, трубчатые кости и так далее.

Методы диагностики

Диагностика ахондроплазии, как правило, не вызывает каких-либо трудностей и основывается на оценке внешнего вида ребенка. Дети с данным диагнозом подвергаются тщательному осмотру, замеру всех необходимых параметров с последующим регулярным занесением результатов в таблицу по мере взросления ребенка для оценки степени отклонений от нормальных значений развития скелета в динамике.

Для того, чтобы оценить, как функционируют внутренние органы ребенка, назначается ряд дополнительных исследований.

При проведении нейрофизиологических исследований выявляется ряд отклонений. В 2013 году ученые из Российского научного центра «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что у больных ахондроплазией кровенаполнение сосудов головного мозга снижено (р <0,05) в обоих сосудистых бассейнах с преобладающим дефицитом кровотока в бассейне a. vertebralis, в 41,6% наблюдений выявляются признаки внутричерепной гипертензии легкой степени.

Кроме этого, показаны:

• Рентгенографическое исследование черепа.

Лицевая и мозговая части черепа не пропорциональны. Отмечается увеличение костей свода черепа и нижней челюсти, уменьшение в размерах затылочного отверстия.

• Рентгенографическое исследование грудной клетки.

Чаще всего какие-либо изменения отсутствуют. В некоторых случаях ребра утолщены и деформированы, изгибы ключиц сглажены.

• Рентгенографическое исследование позвоночника и таза.

Отмечается меньшая выраженность физиологических изгибов позвоночника. Иногда обнаруживается избыточный изгиб позвоночного столба кпереди в поясничном отделе. Выявляется укорочение и развернутость крыльев тазовых костей, их прямоугольная форма.

• Рентгенография трубчатых костей, коленного и голеностопного сустава.

Диафизы трубчатых костей истончены и укорочены, метафизы утолщены и бокаловидно расширены. Отмечаются деформация суставных поверхностей, расширение суставных щелей.

Окончательное подтверждение диагноза основывается на генетическом исследовании.

Лечение

Лечение ахондроплазии, прежде всего, направлено на предупреждение развития осложнений и улучшение качества жизни пациента. Как мы уже сказали, на сегодняшний день не существует методов, позволяющих полностью избавиться от этой болезни. Ученые предпринимали попытки борьбы с данным заболеванием посредством гормональной терапии, однако достоверных сведений об эффективности этого метода нет.

У детей раннего возраста лечебные мероприятия сводятся к тому, чтобы укрепить мышечный каркас и не допустить развитие деформаций. Им назначаются специально разработанная лечебная гимнастика, курсы лечебного массажа и так далее. Кроме этого, может рекомендоваться ношение ортопедической обуви.

В отдельных случаях, например, при значительных деформациях, может потребоваться хирургическое вмешательство. В 2013 году ученые из Центрального института травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что кифотические деформации позвоночника при ахондроплазии в сочетании с многоуровневым стенозом позвоночного канала являются показанием для хирургического лечения в связи с опасностью неврологических осложнений при естественном течении заболевания.

Кроме этого, могут проводиться операции по увеличению роста, подразумевающие под собой поэтапное удлинение конечностей.

Осложнения

Осложнения ахондроплазии - избыточное отложение жировой ткани, нарушение проходимости носовых ходов, которое может приводить к развитию воспалительных процессов в среднем ухе. Данное заболевание нередко осложняется сужением спинномозгового канала, что приводит к нарушениям чувствительности, появлению болевого синдрома, в тяжелых случаях – к двигательным расстройствам.

Профилактика

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое ахондроплазия?

Из-за чего развивается данное заболевание?

На основании каких симптомов можно заподозрить ахондроплазию?

Какие дополнительные исследования проводятся для подтверждения диагноза?

Как осуществляется лечение ахондроплазии?

Советы пациенту

Ахондроплазия – это не приговор. При рождении ребенка с данным диагнозом крайне важно систематически наблюдаться у врача, следовать всем его рекомендациям. Такой подход позволит минимизировать возможные риски, значительно улучшить качество жизни ребенка.