24.03.2021

Обновлено: 23.09.2021

Ахондроплазия (карликовость)

Наименование и код в МКБ-10

Q77.4 Ахондроплазия

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Ахондроплазия или карликовость – это патологическое состояние, имеющее врожденную природу, характеризующееся нарушением процесса роста скелетных костей. Говоря другими словами, данное заболевание представляет собой генетически обусловленное уменьшение длины конечностей при сохранении нормальной длины туловища. Помимо низкого роста, дети с таким диагнозом имеют ряд других характерных особенностей, например, искривление позвоночника кпереди, выпуклость лба и так далее. На современном этапе методы, позволяющие полностью излечиться от этой болезни, не разработаны.

Ахондроплазия встречается достаточно часто. Как показывает статистика, данное заболевание выявляется примерно у одного из десяти тысяч новорожденных детей. При этом представительницы женского пола несколько чаще мужчин сталкиваются с такой болезнью.

Симптомы

Симптомы ахондроплазии заметны уже сразу после рождения ребенка. Малыш с данным заболеванием имеет достаточно крупную голову, укороченные ножки и ручки. Визуально можно обнаружить выпуклость лба, увеличение мозговой части черепа, выпирание теменных и затылочных бугров. Иногда у ребенка с ахондроплазией возникает чрезмерное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга (гидроцефалия).

Лицевой скелет при данной патологии также имеет некоторые особенности строения. Глаза человека с данным диагнозом чрезмерно широко расставлены и глубоко посажены, нос имеет седловидную, несколько сплющенную форму. Отмечается значительное выступание верхней челюсти по сравнению с нижней кпереди.

Одним из ведущих симптомов является укорочение верхних и нижних конечностей. При этом руки и ноги ребенка укорочены именно за счет уменьшения длины бедренных и плечевых костей. Стопы малыша короткие, широкие. Ладони также расширены, пальцы со второго по пятый укорочены, имеют практически одинаковую длину. Первый палец кисти являе