Ихтиоз

Описание

Ихтиозы – группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся нарушением ороговения. Клинически это проявляется сухостью кожи и образованием плотных чешуек, напоминающих рыбью чешую (по гречески ichthys – рыба).

В 80% случаев этих детей не донашивают, но, тем не менее, при отсутствии осложнений они вырастают вполне здоровыми и спокойно входят в общество.

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Симптомы

Вульгарный ихтиоз связан с генетическими изменениями в гене структурного белка кожи филаггрина (FLG), является наиболее распространенной формой ихтиоза. Кожа при этой форме покрывается серовато-черными чешуйками, плотно прилегающих друг к другу. Основными клиническими признаками этой формы заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз. Самым первым признаком, на который обращают внимание родители уже в период новорожденности ребенка, является мелкая морщинистость кожи ладоней с большим количеством вторичных складок, позже становится заметным огрубение кожи ладоней. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные.

Для буллезного ихтиоза характерны буллезные (пузырьковые) высыпания на коже, эритродермия (распространенное покраснение кожи), гиперкератотические линейные образования (связанные с утолщением роговой слоя кожи). Данный вид ихтиоза связан с мутациями в гене белка кератина 2 (KRT2), входящего в состав кожи. В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз (утолщение рогового слоя кожи) с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями.

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный, подразделяется на две формы: пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз и небуллезная врожденная эритродермия, которые различаются по характеру чешуек на коже ребенка. Эти формы ихтиоза связаны с мутациями в генах ALOX и TGM. Чешуйки при ламеллярной форме крупные и темные, имеют сходство с кожей змеи.

Очаги гиперкератоза обычно бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным (прозрачным или желтоватым) содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.

При врожденной форме ихтиоза, который развивается внутриутробно на 5-м месяце беременности, вся кожа ребенка после рождения покрыта плотным роговым панцирем беловато-желтого или серовато-коричневого цвета. Большинство детей при врожденной форме имеет много других патологий и умирают в первые дни после рождения.

Формы

По типу наследования выделяют аутосомно-доминантный (из поколения в поколение, мутация может быть у одного из родителей), аутосомно-рецессивный (мутация должна быть у каждого родителя), Х-сцепленный рецессивный ихтиоз (болеют только мужчины, женщины являются носительницами дефектного гена).

К аутосомно-доминантному относят – вульгарный, эпидермолитический (буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока), иглистый ихтиоз.

К аутосомно-рецессивному типу относят пластинчатый (ламеллярный), врожденный ихтиоз и другие формы.

Причины

Причины и патогенез до конца не ясны. В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина и белка филаггрина.

Методы диагностики

Диагностика ихтиоза проводится врачом-дерматологом и основывается на сочетании сбора жалоб, анамнеза, клинического осмотра, лабораторных методов исследования (генетические методы диагностики).

Как правило, диагноз ихтиоз можно выставить уже при объективном осмотре пациента в силу специфичного вида кожного покрова.

Дифференциальная диагностика проводится между врожденным и приобретенным ихтиозом, с волосяным лишаем (заболевание, которое сопровождается образованием на коже узелков и выраженным шелушением).

Основные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования (ихтиоз врожденный), гены ABCA12, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, CYP4F22, FLG, KRT1, LIPN, MBTPS2; NIPAL4, PNPLA1, SLC27A4, ST14, STS, TGM.
• Генетические исследования (ихтиоз буллезный), гены KRT1, KRT10, KRT2, KRT5, KRT9.
• Гистологическое исследование кожи (небольшой участок тканей забирается для дальнейшего изучения).
• Электронно-микроскопическое исследование кожи (при необходимости).
• Пренатальная (дородовая) диагностика Х-сцепленного ихтиоза.
• Генетические исследования (ихтиоз вульгарный), поиск мутации гена, кодирующего белок филаггрин.

Лечение

Лечение ихтиоза заключается в назначении витамина А и гормональных мазей местно, поскольку это генетическое заболевание и вся остальная терапия возможна только симптоматическая.

Осложнения

Осложнениями могут быть пиодермия (гнойничковые заболевания кожи, фурункулы, импетиго, фолликулиты и др.), микозы, расчесы. Возможно развитие сердечно-сосудистой недостаточности, эпилепсии, заболеваний печени и желчевыводящих путей , гипогонадизма (снижение функции половых желез), аномалии скелета (косолапость), катаракты.

Профилактика

Профилактика ихтиоза заключается в генетическом консультировании, проведении пренатальной диагностики и прерывании беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Можно ли полностью вылечиться от ихтиоза?

Ихтиоз относится к наследственным заболеваниям?

Какие препараты нужно использовать, чтобы облегчить состояние?

Советы пациенту

При ихтиозе достичь ремиссии заболевания невозможно. Поэтому профилактика обострений полностью соответствует схеме лечения: применение увлажняющих и кератолитических препаратов.

В комнате, в которой живет больной, следует регулярно увлажнять воздух, что позитивно сказывается на состоянии кожи. В тех случаях, когда это возможно, больным рекомендуется переехать на постоянное место жительства в приморские города с теплым и влажным климатом. Доказано, что в таких условиях проявления ихтиоза уменьшаются, но если человек возвращается в прежние условия, то заболевание снова обостряется.

Несколько раз в год желательно проводить курсы санаторно-курортного лечения. Для проведения водных процедур следует использовать прохладную, а не горячую воду.