Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера)

Описание

Первичная цилиарная дискинезия, или синдром Картагенера – это редко встречающееся патологическое состояние, имеющее наследственную природу, характеризующееся первичным поражением ресничек и жгутиков дыхательных путей (цилиарного аппарата). В результате неправильной работы цилиарного аппарата резко снижается дренажная функция респираторной системы, что, в свою очередь, ведет к застою мокроты. Следствием данного заболевания становятся рецидивирующие и хронические инфекции верхних и нижних дыхательных путей.

Свое название синдром Картагенера получил по фамилии швейцарского врача, доказавшего его наследственную природу в 1933 году. Частота встречаемости первичной цилиарной дискинезии составляет примерно один случай на пятьдесят тысяч новорожденных детей. Мальчики и девочки одинаково часто сталкиваются с данным заболеванием. Практически у половины пациентов с таким диагнозом наблюдается транспозиция внутренних органов. Кроме этого, синдром Картагенера нередко сочетается с другими врожденными аномалиями.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы первичной цилиарной дискинезии возникают уже с первых месяцев жизни ребенка.

В результате недостаточности цилиарного аппарата у таких детей наблюдаются частые инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей. С клинической точки зрения это может проявляться рецидивирующими эпизодами кашля и насморка, сопровождающимися повышением температуры тела.

При рините носовое дыхание ребенка затрудняется, из носа отходят гнойные выделения. Нередко присоединяются признаки, указывающие на воспалительное поражение евстахиевой трубы или отит. При этом отмечаются такие симптомы, как пульсирующая или стреляющая боль в ушах, ухудшение слуха, интенсивная распирающая головная боль.

Примерно к двум или трем годам у ребенка развивается хроническое воспаление бронхов, сопровождающееся постоянным кашлем. Как правило, во время кашля отходит мокрота, имеющая слизисто-гнойный характер.

Зачастую при первичной цилиарной дискинезии нарастает обструкция дыхательных путей. С клинической точки зрения это проявляется приступообразным непродуктивным кашлем, одышкой, возникающей при физической нагрузке.

Данное заболевание сопровождается постоянной заложенностью носа, развитием хронических воспалительных процессов в околоносовых синусах. Нередко на фоне синусита и ринита в носовой полости и придаточных пазухах разрастаются полипы.

Синдром Картагенера может проявляться частыми и затяжными пневмониями. При обследовании у многих пациентов обнаруживается бронхоэктатическая болезнь. В 2017 году ученые из Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что бронхоэктазы обнаруживаются у всех взрослых и примерно у 50% детей с первичной цилиарной дискинезией.

На фоне частых респираторных инфекций дети с данным заболеванием недостаточно набирают в весе, отстают в росте и психофизическом развитии от своих сверстников. Клиническая картина дополняется постоянной слабостью и быстрой утомляемостью, снижением способности к обучению.

Практически у каждого второго ребенка с синдромом Картагенера выявляется транспозиция внутренних органов. У взрослых мужчин с этой патологией нередко диагностируется бесплодие.

Причины

Первичная цилиарная дискинезия – это наследственно обусловленное заболевание. Оно возникает из-за генетических мутаций, приводящих к неправильному развитию клеточных ресничек и жгутиков. Данная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Как правило, синдром Картагенера выявляется сразу у нескольких членов одной семьи.

В результате генетических мутаций процесс образования структурных белков ресничек и жгутиков нарушается. Все это приводит к неподвижности цилиарного аппарата или к его асинхронным колебаниям. Вследствие того, что реснички и жгутики не могут синхронно колебаться, резко затрудняется дренаж респираторной системы. Отмечается застаивание мокроты, что создает благоприятные условия для вторичного инфицирования.

Отсутствие и дисфункция жгутиков отмечаются не только в клетках дыхательного эпителия, но и в других клетках организма. В частности, в сперматозоидах. Из-за этого данные клетки не могут активно передвигаться и достигать яйцеклеток. Это приводит к развитию бесплодия у мужчин,

Методы диагностики

Диагностика первичной цилиарной дискинезии начинается со сбора жалоб, анамнеза, объективного осмотра.

Ведущей жалобой являются частые воспалительные процессы со стороны дыхательной системы. При сборе анамнеза выявляются хронические бронхиты, синуситы у членов семьи, случаи мужского бесплодия или транспозиции внутренних органов.

При осмотре ребенка обнаруживаются признаки хронического кислородного голодания. К ним относятся бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника, кончиков пальцев. У некоторых пациентов наблюдаются колбовидное утолщение ногтевых фаланг пальцев.

При аускультации легких выслушиваются влажные хрипы различного калибра, чаще всего двусторонние, исчезающие после откашливания, иногда – сухие свистящие хрипы.

Из лабораторных методов в период обострения используются общий анализ крови, по результатам которого выявляются признаки воспалительного процесса, бактериологическое исследование мокроты, позволяющее идентифицировать возбудителя.

Для уточнения диагноза показы следующие инструментальные исследования:

• Рентгенография легких.

Могут обнаруживаться признаки хронического бронхита, иногда – спадение легочной ткани, расположение тени сердца с правой стороны.

• Рентгенография околоносовых синусов.

Выявляются признаки воспаления всех придаточных пазух носа.

• Компьютерная томография.

В 2018 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что при компьютерной томографии органов грудной полости могут обнаруживаться признаки пневмосклероза, практически у половины пациентов – бронхоэктазы.

• Исследование функции внешнего дыхания.

Могут выявляться нарушения, преимущественно по обструктивному, реже – смешанному, типу. Однако у многих пациентов параметры функции внешнего дыхания остаются в норме.

• Электрокардиография.

Имеет вспомогательное значение, проводится для исключения сердечно-сосудистых патологий.

Окончательное подтверждение диагноза основывается на результатах биопсии с последующим микроскопическим исследованием полученного материала, в ходе которого выявляются аномалии строения цилиарного аппарата. Кроме этого, при подозрении на первичную цилиарную дискинезию может проводиться генетическое исследование, однако оно не является обязательным диагностическим методом.

Лечение

Лечение первичной цилиарной дискинезии направлено на улучшение дренажа дыхательной системы, предупреждение осложнений.

В первую очередь, во время обострения применяются антибиотики, выбираемые на основании чувствительности возбудителя. В 2019 году ученые из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что высокие дозы пероральных антибиотиков должны назначаться при первых признаках обострения болезни.

При обструкции дыхательных путей показаны бронхолитики, ингаляционные глюкокортикостероиды. В качестве профилактической терапии и в период обострения используются муколитики, например, ацетилцистеин.

Кроме этого, план лечения дополняется лечебной гимнастикой, массажем, бронхоальвеолярным лаважем при необходимости.

Осложнения

Первичная цилиарная дискинезия может сопровождаться самыми различными осложнениями.

Синдром Картагенера, а точнее сопутствующие ему воспалительные процессы, может стать причиной:

• Тугоухости и глухоты;
• Резкого снижения обоняния;
• Сердечно-легочной недостаточности и ряда других осложнений.

Кроме этого, на фоне данного заболевания нередко развивается системный амилоидоз.

Профилактика

Профилактика первичной цилиарной дискинезии сводится к генетическому консультированию пар на этапе планирования беременности.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое первичная цилиарная дискинезия?

Какими симптомами она проявляется?

Почему возникает синдром Картагенера?

Как диагностируется и лечится данное заболевание?

Как предупредить развитие первичной цилиарной дискинезии?

Советы пациенту

Первичная цилиарная дискинезия – это показание к систематическому наблюдению у пульмонолога, ведению здорового образа жизни. Пациентам с данным заболеванием рекомендуется проводить сезонную профилактическую вакцинацию против пневмококковой инфекции, гриппа и COVID-19.