Рахит

Описание

Рахит – это нарушение минерализации растущих костей, связанное с недостатком в организме ребенка фосфора и кальция. Основной причиной недостатка данных элементов является дефицит витамина D и его метаболитов в периоде интенсивного роста детей в первые годы жизни. Термин «рахит» происходит от греческого слова rhachis – хребет.

Данное заболевание известно с давних времен. Одно из его первых подробных описаний было дано еще в 1645 году Даниелом Уэбстером в Англии. Он описывал скелет больных детей, который «становился гибким, как размягченный воск, ноги вялые, расслабленные, с трудом выдерживают вес тела, большие берцовые кости под весом тела выгибаются внутрь, спина из-за искривления позвоночника выгибается в горб в области поясницы». При тяжелых формах патологии больные не могли прямо сидеть и стоять. Эта болезнь была названа Д.Уэбстером «болезнью английских детей». В 1650 году английский врач и анатом Фрэнсис Глиссон представил первое полное клиническое и патологоанатомическое описание заболевания. Именно он и дал ему название «rachitis» - «воспаление спинного хребта», так как видел, что больше всего при данной проблеме страдает и деформируется позвоночник.

Идея о том, что развитие рахита связано с недостатком какого-то вещества была высказана в девятнадцатом веке. Начиная с 1870 года для предотвращения развития данной патологии стали давать детям жир печени трески. В 1890 году ученые заметили связь развития рахита с недостаточностью пребывания ребенка на солнечном свету. В 1924 года двумя американскими учеными - Альфредом Фабианом Гессом и Гарри Стинбоком – независимо друг от друга из растительных масел после воздействия на них льтрафиолетовыми лучами было выделено активное вещество, предотвращающее развитие рахита. В 1932 году это соединение назвали витамин D2 или кальциферолом, а с 1956 году его переименовали в эргокальциферол. В 1956 году из рыбьего жиры был выделен витамин D3 - холекальциферол, который также обладал антирахитическим действием.

В 2016 году было принято международное соглашение по профилактике и лечению рахита. В нем было дано схожее определение рахита, как нарушение дифференцировки хондроцитов (клеток хрящевой ткани), минерализации зон роста и остеоида (неминерализованного органического костного матрикса) у детей, вызванное дефицитом витамина D или недостаточным поступлением кальция.

Случаи рахита регистрируются во всех странах мира, его частота среди детей раннего возраста колеблется, по данным разных авторов, от 1,6 до 35%.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы рахита наиболее заметны в детском возрасте. Наиболее чувствительными к дефициту витамина D являются дети первого года жизни, находящиеся на грудном вскармливании. Это связано с тем, что в грудном молоке содержится мало витамина D. Клинически авитаминоз по витамину D сопровождается рядом признаков со стороны костной ткани и может протекает в легкой, средней и тяжелой степенях.

Первые клинические проявления могут быть обнаружены в 4-5 недель даже у доношенных младенцев, а у недоношенных – уже к концу 2 недели жизни. Это могут быть беспокойство, плаксивость, плохой сон, частое вздрагивание ребенка во сне. Позже появляются и другие признаки – появляется мышечная гипотония, поэтому дети позже начинают держать голову, сидеть, стоять, ходить. Из-за развития мышечной гипотонии у ребенка также появляется запор. Позже закрываются роднички на голове. Дети, страдающие рахитом, имеют низкий рост, они не могут долго ходить и часто просятся на руки. Очень характерна поза такого ребенка - он сидит со скрещенными ногами и подпирает туловище руками.

При легкой степени тяжести отмечается небольшое количество слабовыраженных признаков рахита со стороны нервной и костной систем. В процесс вовлекаются только кости свода черепа и грудной клетки, может определяться невыраженная гипотония мышц.

При средней степени тяжести течения рахита появляются симптомы остеоидной гиперплазии (определяются лобные и теменные бугры, реберные «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах, деформация грудины и ключиц), симптомы гипоплазии костной ткани (низкий рост ребенка из-за задержки роста трубчатых костей в длину, позднее прорезывание молочных и постоянных зубов, позднее закрытие родничка, плоский таз). Отмечается повышенная склонность костей к переломам, а в случае возникновения переломов – они медленно срастаются. Кости становятся мягкими, со временем под тяжестью тела происходит О- или Х-образное искривление ног. Со стороны нервной системы определяется повышенная возбудимость и склонность к судорогам мышц, особенно – икроножных. Дети с рахитом раздражительны, беспокойны, отмечается повышенная потливость. При значительной гипокальцимии одновременно с костными проявлениями могут выявляться мышечные спазмы, снижение чувствительности, парестезии, тетания, гиперрефлексия, ларингоспазм, на ЭКГ удлиненный интервал QT. Из-за деформации грудной клетки нарушается легочная вентиляция, возникают риски развития пневмонии. Возможно развитие железодефицитной анемии. Очень характерен внешний вид таких детей – у них большая голова, живот распластанный и увеличен («лягушачий живот»), что связано с гипотонией мышц.

Тяжелая степень рахита в настоящее время регистрируется редко. При данной степени тяжести практически все кости скелета имеют деформации. Даже при незначительных механических воздействиях возникают их переломы. Визуально заметно увеличена печени и селезенки, нарушаются функции сердца, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, развивается тяжелая анемия. Поражение ЦНС при тяжелом течение болезни приводит к отставанию ребенка в развитии, его заторможенности, вялости.

Авитаминоз D возможен не только у детей, но и среди пожилых людей. Причиной этого является редкое пребывание людей старческого возраста (особенно проживающих в домах престарелых и инвалидов) на солнце, под действием которого в коже образуется холекальциферол (витамин D3). У взрослых дефицит витамина D вызывает размягчение костей (остеомаляцию). Остеомаляция широко распространена среди женщин-бедуинок, одетых так, что свет практически не достигает их кожных покровов.

Формы

По характеру нарушения минерального обмена с 1988 года выделяют кальцийдефицитный, фосфатдефицитный и витамин D-дефицитный рахит.

Кальцийдефицитный рахит – вариант болезни, при котором преобладают процессы остеомаляции в котях и симптомы повышенной возбудимости нервной системы - тремор рук, нарушение сна, немотивированное беспокойство. Выявляют также изменения со стороны вегетативной нервной системы - повышенная потливость, тахикардия.

Фосфопенический рахит - при данном варианте в клинической картине преобладают общая вялость, заторможенность, выраженная мышечная гипотонию, слабость связочного аппарата, отмечается «лягушачий живот». Именно степень выраженности дефицита фосфатов, а не кальция и не витамина D, коррелирует со степенью костных изменений и выраженностью рентгенологических признаков рахита.

Рахит без выраженных изменений концентраций кальция и фосфора в крови – при этой форме в костях отмечается невыраженная гиперплазия остеоидной ткани (часто выявляют теменные и лобные бугры), отсутствуют четкие клинические признаки изменений нервной и мышечной систем.

По тяжести рахит может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой степени.

По стадии процесса выделяют – начальный период, период разгара, периоды репарации и остаточных явлений. Ряд авторов полагают, что выделение начального периода рахита не оправдано, так как клиническая картина при этом включает неспецифические докостные проявления.

По характеру течения развитие процесса разделяется на острое, подострое и рецидивирующее.

По периоду течения болезни выделяют начальный период (заболевание чаще проявляется в возрасте 3–4 месяцев, но иногда возникает на 1–2 месяцах жизни и длится от 1,5 недель до 3 месяцев), период разгара, период выздоровления и период остаточных явлений.

Выделяют также наследственные рахитоподобные заболевания, при которых поражение костей очень похожи на рахит, но генез этих состояний совсем другой. К ним относят - витамин D-зависимый рахит, витамин D-резистентный рахит, болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз) объединенные в группу тубулопатий. Эти заболевания передаются по наследству, при них выявлены изменения в хромосомах. Основная причина нарушения образования активных метаболитов витамина D при них - нарушение реабсорбции фосфора и различных веществ в канальцах почек.

Причины

Причины рахита - дефицит витамина D, дефицит кальция, дефицит фосфора и ацидоз дистальных почечных канальцев (заболевание почек, приводящее к снижению содержания кальция в крови). Ведущую роль в развитии заболевания играет недостаток витамина D, возникающий в результате нарушения его образования в коже или поступления в организм с продуктами питания. Чрезвычайно важную роль играет гедостаточность естественной инсоляции, так как почти 90% эндогенного витамина D организм получает при облучении кожи УФО-лучами, и лишь 10% его поступает с пищей.

К дефициту витамина D также приводят внутренние проблемы организма – расстройства работы кишечника и нарушение всасывания к нем кальция и фосфора (синдром мальабсорбции), печеночная недостаточность. Показано, что хроническая почечная недостаточность характеризуется существенным снижением биосинтеза наиболее активной формы витамина D - кальцитриола 1,25(OH)2D3 из 25(OH)D3.

Выделяют основные неблагоприятные факторы, при сочетании которых синтез витамина D резко снижается: экзогенный - недостаточная интенсивность УФ-излучения (недостаточная инсоляция); эндогенные причины – неполноценность питания детей, заболевания печени и почек, приводящие к нарушению образования активных форм витамина D, темный цвет кожи, плохие экологические условия, использование кремов с защитными факторами от солнечной инсоляции.

Выделяют также большое число и других факторов, способствующими развитию рахита у детей: 1) высокие темпы роста и развития детей в раннем возрасте и повышенная потребность в минеральных компонентах, особенно у недоношенных детей; 2) снижение уровня кальция и фосфатов в крови, приводящие к нарушению минерализации костей при длительном алкалозе, дисбалансе цинка, магния, алюминия, обусловленных разными причинами; 3) нарушение физиологического соотношения остеотропных гормонов ― паратгормона и тиреокальцитонина, связанное со снижением продукции паратгормона (чаще наследственно обусловленный гипопаратиреоз).

К группам повышенного риска развития рахита относятся 1) дети с отягощенной наследственностью по нарушению фосфатно-кальциевого обмена; 2) недоношенные; 3) дети с внутриутробной гипотрофией при многоплодной беременности и при повторных родах с малым промежуткам; 4) дети при вскармливании неадаптированными смесями; 5) дети, у которых используется тугое пеленание; 6) дети с заболеванияит эпидермиса.

Методы диагностики

Диагностика рахита осуществляется обычно педиатром на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, применения лабораторных и инструментальных методов обследования, а при необходимости -генетических исследований. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из анамнеза можно выяснить такие факторы, как недоношенность ребенка, недостаточное употребление продуктов с высоким содержанием витамина D, искусственное вскармливание, вегетарианство, недостаточное пребывание на солнце.

Диагностика рахита основана на выявлении характерных проявлений со стороны костной системы – признаков остеомаляции или остеоидной гиперплазии. Все дети с клиническими проявлениями тяжелого рахитического процесса должны обследоваться для исключения генетически детерминированных форм рахита.

Характерными для рахита биохимическими изменениями являются снижение содержания 25(OH)D, фосфора и кальция в сыворотке крови и снижение уровня кальция в моче. В крови определяется также снижение концентрации кальцитриола и повышение активности щелочной фосфатазы.

В биохимическом анализе крови при кальципеническом варианте выявляют высокую концентрацию паратгормона и снижение концентрации кальцитонина, значительное снижение уровня кальция в сыворотке крови и эритроцитах. С мочой повышается выделение кальция.

При фосфопеническом рахите в биохимическом анализе крови определяется выраженная гипофосфатемия, высокий уровень паратгормона и кальцитонина, повышение активности щелочной фосфатазы. В моче определяется повышение содержания фосфатов.

При рахите без выраженных изменений концентраций кальция и фосфора в крови можно обнаружить умеренное повышение паратгормона, нормальное содержание кальцитонина, кальция и фосфора. В моче не определяется повышение экскреции кальция и фосфора.

При тяжелом течении рахита возможен «псевдолейкемический синдром» с резко увеличенной селезенкой, выраженным лейкоцитозом с лейкоцитарной формулой, характерной для хронического миелолейкоза и эритробластоза.

Дополнительно, для оценки состояния костного матрикса (активности синтеза и распада кости) назначают определение остеокальцина, дезоксипиридинолин (в моче), N-терминального пропептида проколлагена 1 типа.

Рентгенологическим признаками рахита являются – размытые зоны минерализации костей, нечеткость ядер окостенения, наличие остеопении (снижение плотности костной ткани), нарушение четкости границ между метафизом (часть кости около эпифиза) и эпифизом (верхние части кости), увеличение в размерах метафизов.

Для оценки состояний костной ткани назначают денситометрию и компьютерную томография.

Дифференциальная диагностика рахита проводится с заболеваниями, клинические признаки которых имеют сходные черты с витамин D-дефицитным рахитом. Эти состояния получили название рахитоподобных заболеваний, среди которых наибольший удельный вес принадлежит D-резистентному рахиту, фосфат-диабету, почечному канальцевому ацидозу, болезни де Тони-Дебре –Фанкони (заболевание почек, приводящее к нарушению реабсорбции фосфатов, натрия, калия, глюкозы и других веществ), хондродистрофия, несовершенный остеогенез (врожденная ломкость ногтей), гипотиреоз и другие.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови.
• Биохимический анализ крови (включая кальций, фосфор).
• Биохимический анализ мочи (включая фосфор, кальций).
• 25-OH витамин D.
• Формы витамин D: 25-OH D2 (25-гидроксиэргокальциферол) и 25-ОН D3 (25-гидроксихолекальциферол).
• Паратиреоидный гормон (ПТГ).

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Остеокальцин.
• Дезоксипиридинолин (ДПИД) в моче – маркер резорбции (разрушения) костной ткани.
• N-терминальный пропептид проколлагена 1 типа.
• Ген рецептора витамина D (VDR) - выявление мутации A283G (BsmI).
• Кальций в моче (проба Сулковича) при передозировке витамина D (при лечении витамином D).

Основные используемые инструментальные исследования:

• Рентгенография костей скелета.
• Денситометрия.
• КТ костей скелета.

Лечение

Лечение рахита носит комплексный характер и слагается из немедикаментозных и медикаментозных методов.

К первым относят – адекватное питание с использованием продуктов с достаточным содержанием витамина D, лечебная физкультура, массаж, бальнеотерапия (лечебные ванны) и здоровый режим жизни (прогулки 2-3 часа в день для поверхностного облучения кожи, полноценный и достаточный по времени (7-9 часов сон).

Медикаментозное лечение заключается в назначении препаратами витамина D, например «Аквадетрим» - водная форма витамина. При мышечной гипотонии назначают карнитин. С целью нормализации функции паращитовидных желез назначают препараты магния. Хороший результат дает совместное назначение витамина D и цитратной смеси. При выраженном искривлении ног может потребоваться оперативное вмешательство.

Осложнения

Осложнения рахита – деформация костей скелета, отставание ребенка в физическом и психическом развитии, воспаление легких, анемия.

Профилактика

Профилактика развития рахита должна осуществляться в период до рождения ребенка и после. В дородовом периоде необходимо адекватной питание женщины и пребывание на воздухе для достаточной инсоляции. Внутриутробная (антенатальная) специфическая профилактика состоит из назначения женщинам с 28-32 недели беременности витамина D.

Послеродовая (постгнатальная) профилактика рахита у ребенка состоит в преимущественном естественном вскармливании, а при невозможности, в назначении специальных смесей, достаточном пребывании на воздухе для адекватной инсоляции, пребывание ребенка в активном физическом режиме.

Специфическая профилактика рахита после родов заключается в назначении препаратов витамина D.

Какие вопросы следует задать врачу

Какова норма содержания витамина D в крови?

Какие лекарственные формы витамина D наиболее эффективны?

Советы пациенту

В пищевом рационе детей и беременных женщин должны быть продукты с достаточным содержанием витамина D. Следует принимать солнечные ванны.