Врождённая гидроцефалия

Описание

Гидроцефалия – это водянка головного мозга. Она развивается при избыточном накоплении спинномозговой жидкости (ликвора) в полости черепа из-за чрезмерной ее продукции или нарушения обратного оттока и всасывания. В результате происходит расширение желудочков мозга и пространств под оболочками мозга. Объем мозговой ткани, напротив, уменьшается, т.к. из-за сдавливания происходит её перерождение.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Скопление спинномозговой жидкости приводит к повышению внутричерепного давления, поэтому пациентов беспокоит постоянная головная боль, заторможенность, тошнота и рвота (чаще по утрам), которая не приносит облегчения.

Повышенное внутричерепное давление, в свою очередь, вызывает сдавление различных центров головного мозга, что сопровождается обильной неврологической симптоматикой: потерей зрения, слуха, глазодвигательными расстройствами (появляется косоглазие), нарушениями двигательной функции (вплоть до парезов и параличей - частичных и полных нарушений способности к движению) и чувствительности, нарушениями походки, равновесия. Кроме того, отмечаются прогрессирующее увеличение размеров головы, беспокойство, частые срыгивания у младенцев, отставание в психофизическом развитии, головокружение, снижение памяти, снижение зрения, судороги, глазодвигательные расстройства, слабость в нижних конечностях.

Возможно развитие судорог и даже смерть от остановки дыхания или сердца в результате сдавления жизненно важных центров ствола головного мозга. Внешний вид ребенка с гидроцефалией весьма характерен: у него значительно увеличена голова по отношению к размеру тела, лоб нависает над относительно небольшим лицом, при этом кости черепа истончены, межкостные швы и роднички черепа расходятся, череп покрыт тонкой кожей, на которой хорошо видна выраженная венозная сеть.

Формы

По месту избыточного скопления ликвора выделяют наружную, внутреннюю и смешанную гидроцефалию.

По клиническому течению выделяют прогрессирующую гидроцефалию и не прогрессирующую.

По механизму возникновения различают открытую (сообщающаяся) и закрытую (окклюзионная) форма гидроцефалии.

По темпам развития: острая; подострая; хроническая.

Причины

Гидроцефалия бывает врожденная и приобретенная.

Причиной врожденной гидроцефалии могут быть врождённые генетические состояния (аномалия Дэнди-Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств), незаращение позвоночного столба (spina bifida).

Приобретенная гидроцефалия развивается в любом возрасте. Причинами ее развития могут быть кровоизлияние в желудочки мозга, внутричерепное кровоизлияние, субарахноидальное кровоизлияние (истечение крови под мозговые оболочки мозга), тромбоз синусов головного мозга, опухоль, арахноидальные кисты (которые образуются в паутинной оболочке мозга), инфекционные заболевания (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз), воспаление мозговых оболочек (менингит), травма черепа и другие патологические состояния, нарушающие отток ликвора из полости черепа.

Методы диагностики

Диагноз врождённая гидроцефалия выставляется при наличии характерных симптомов болезни, соответствующего анамнеза, подтвержденных инструментальными методами обследования. Диагноз врожденной гидроцефалии может быть установлен сразу после рождения ребенка, поскольку имеет достаточно выраженные характерные признаки. Часто из анамнеза удается выяснить перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, краснуха, врожденный сифилис).

При объективном обследовании выявляются патологически большая голова, тонкая кожа, парез взора вверх (ребенок не может посмотреть вверх) – «симптом заходящего солнца», просвечивание костей черепа, выбухание вен скальпа, расхождение швов черепа, выбухание родничка.

На более поздних сроках диагностика основана на наличии неврологических симптомов болезни, повышении уровня внутричерепного давления, повышении содержания клеток и белка в спинномозговой жидкости, увеличении размеров желудочковой системы мозга (по данным эхоэнцефалографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии).

Рентгенография черепа используется для обнаружения нарушений со стороны костей черепа. С помощью транскраниальной допплерографии (метод ультразвукового исследования кровоснабжения головного мозга) может быть оценено состояние мозгового кровообращения. По медицинским показаниям проводятся лабораторные исследования.

В настоящее время обнаружены гены, ассоциированные с развитием гидроцефалии. Так, доказано, что Х-сцепленная (один из видов сцепленного с полом наследования) гидроцефалия со стенозом (сужением) Сильвиева водопровода (узкий канал, соединяющий полость третьего желудочка головного мозга с четвертым) представляет собой заболевание, вызванное мутацией в гене L1CAM. Другим синдромом, ассоциированным с развитием гидроцефалии, является синдром Денди-Уокера, развивающийся при участии генов ZIC1 и ZIC4.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Диагностика внутриутробных инфекций: антитела к возбудителям сифилиса, краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловирусу. Используется также панель для выявления возбудителей TORCH-инфекций.
• ПЦР-исследования – полимеразная цепная реакция для выявления генетического материала возбудителей инфекции (токсоплазмоз, врожденный сифилис, цитомегалия, краснуха).
• Исследование ликвора (цитологическое исследование, исключение инфекций).

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования: гидроцефалия несиндромальная, гены: CCDC88C, FLVCR2, L1CAM, MPDZ.

Основные используемые инструментальные исследования:

• Компьютерная томография головного мозга.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга.
• Фазово-контрастная МРТ головного мозга (позволяет оценить показатели кровотока и ликворотока).
• Рентгенография черепа;
• Нейросонография головного мозга (УЗИ через родничок).
• Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока (ультразвуковой метод диагностики сосудов, а именно сонных и позвоночных артерий, кровоснабжающих головной мозг, а также подключичных артерий).
• Эхоэнцефалография (ЭХО-ЭГ).
• Офтальмоскопия.

Дополнительные используемые инструментальные исследования:

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ, по показаниям).
• Радионуклидная цистернография (методика позволяет изучать перемещение ликвора за большие промежутки времени).
• Инфузионно-дренажные тесты (введение в ликворное пространство изотонического раствора с известными скоростью и объемом натрия хлорида жидкости).

Лечение

Лечение гидроцефалии заключаются в уменьшении объема циркулирующей крови и спинномозговой жидкости (используется гипотермия – понижение температуры тела, средства, уменьшающие мозговой кровоток и мочегонные препараты), удалении мертвой и поврежденной ткани мозга, удалении новообразований и гематом, устранении отека и сдавления мозга (проводится краниотомия с целью снижения внутричерепного давления, шунтирующие операции). В последние годы для хирургического лечения используются преимущественно эндоскопические методы.

Осложнения

Отклонения в психике, отставание в развитии, нарушение слуха и зрения, агрессия, задержка психомоторного развития, нарушение личности, эпилептические припадки.

Профилактика

Профилактики гидроцефалии не разработано. Неспецифическая профилактика предполагает исполнение мер по наблюдению беременных женщин в женской консультации для своевременной санации очагов инфекции, проведения УЗИ диагностики плода и предупреждения родового травматизма.

Какие вопросы следует задать врачу

Чем опасна врожденная гидроцефалия?

Лечится ли это заболевание?

Что можно сделать для улучшения состояния?

Советы пациенту

Домашнее лечение врожденной гидроцефалии состоит в наблюдении за ребенком, чтоб вовремя заметить какие-либо изменения в его поведении, что может свидетельствовать об увеличении давления на мозг или о неисправности шунта.

Нужно следить за признаками скопления в мозге жидкости. Время от времени необходимо будет измерять окружность головы и внимательно следить за симптомами, например, раздражительность, чрезмерная сонливость, плохой аппетит, частая тошнота, проблемы с глазами, громкий плач. Если у ребенка установлен шунт, то появление вышеперечисленных симптомов может говорить о том, что шунт неправильно функционирует.

В более позднем возрасте следует внимательно следить за признаками накопления спинномозговой жидкости. К дополнительным симптомам, которые могут развиться, относят: головные боли, которые со временем ухудшаются, проблемы со зрением, боли в шее, замешательство, нечленораздельная речь, изменения в поведении, проблемы с походкой, припадки, недержание мочи.